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Quantile Random Forest (QRF) is a non-parametric methodology that combines the advantages of Random Forest (RF) and Quantile Regression (QR). Specifically, this approach can explore non-linear functions, determining the probability distribution of a response variable and extracting information from different quantiles instead of just predicting the mean. This evaluated the performance of the QRF in the genomic prediction for complex traits (epistasis and dominance). In addition, compare the accuracies obtained with those derived from the G-BLUP. The simulation created an F2 population with 1,000 individuals and genotyped for 4,010 SNP markers. Besides, twelve traits were simulated from a model considering additive and non-additive effects, QTL (Quantitative trait loci) numbers ranging from eight to 120, and heritability of 0.3, 0.5, or 0.8. For training and validation, the 5-fold cross-validation approach was used. For each fold, the accuracies of all the proposed models were calculated: QRF in five different quantiles and three G-BLUP models (additive effect, additive and epistatic effects, additive and dominant effects). Finally, the predictive performance of these methodologies was compared. In all scenarios, the QRF accuracies were equal to or greater than the methodologies evaluated and proved to be an alternative tool to predict genetic values in complex traits. RESUMO: Quantile Random Forest (QRF) é uma metodologia não paramétrica, que combina as vantagens do Random Forest (RF) e da Regressão Quantílica (QR). Especificamente, essa abordagem pode explorar funções não lineares, determinando a distribuição de probabilidade de uma variável resposta e extraindo informações de diferentes quantis em vez de apenas prever a média. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho do QRF em predizer o valor genético genômico para características com arquitetura genética não aditiva (epistasia e dominância). Adicionalmente, as acurácias obtidas foram comparadas com aquelas advindas do G-BLUP. A simulação criou uma população F2 com 1.000 indivíduos genotipados para 4.010 marcadores SNP. Além disso, doze características foram simuladas a partir de um modelo considerando efeitos aditivos e não aditivos, com número de QTL (Quantitative trait loci) variando de oito a 120 e herdabilidade de 0,3, 0,5 ou 0,8. Para treinamento e validação foi usada a abordagem da validação cruzada 5-fold. Para cada um dos folds foram calculadas as acurácias de todos os modelos propostos: QRF em cinco quantis diferentes e três modelos do G-BLUP (com efeito aditivo, aditivo e epistático, aditivo e dominante). Por fim, o desempenho preditivo dessas metodologias foi comparado. Em todos os cenários, as acurácias do QRF foram iguais ou superiores às metodologias avaliadas e mostrou ser uma ferramenta alternativa para predizer valores genéticos em características complexas.

Wheat breeders frequently use generation mean analysis to obtain information on the type of gene action involved in inheriting a trait to choose the helpful breeding procedure for trait improvement. The present study was carried out to study the inter-allelic and intra-allelic gene action and inheritance of glaucousness, earliness and yield traits in a bread wheat cross between divergent parents in glaucousness and yield traits; namely Mut-2 (P1) and Sakha 93 (P2). The experimental material included six populations, i.e. P1, P2, F1, F2, BC1, and BC2 for this wheat cross. A randomized complete block design with three replications was used, and a six parameters model was applied. Additive effects were generally more critical than dominance for all studied traits, except for plant height (PH) and grain yield/plant (GYPP). The duplicate epistasis was observed in spike length; SL, spikes/plant; SPP and days to heading; DTH. All six types of allelic and non-allelic interaction effects controlled SL, GYPP, DTH and glaucousness. All three types of epistasis, i.e. additive x additive, additive x dominance, and dominance x dominance, are essential in determining the inheritance of four traits (SL, GYPP, DTH and glaucousness). Dominance × dominance effects were higher in magnitude than additive × dominance and additive × additive in most traits. The average degree of dominance was minor than unity in six traits (glaucousness, grains/spike, spike weight, days to maturity, 100-grain weight and SL), indicating partial dominance and selection for these traits might be more effective in early generations. Meanwhile, the remaining traits (PH, SPP, GYPP and DTH) had a degree of dominance more than unity, indicating that overdominance gene effects control such traits and it is preferable to postpone selection to later generations. The highest values of narrow-sense heritability and genetic advance were recorded by glaucousness trait followed by SL and SPP, indicating that selection in segregating generations would be more effective than other traits. Resumo Os criadores de trigo frequentemente usam a análise da média de geração para obter informações sobre o tipo de ação do gene envolvida na herança de uma característica para escolher o procedimento de melhoramento útil para o aprimoramento da característica. O presente estudo foi conduzido para estudar a ação do gene interalélico e intraalélico e a herança de características de glaucosidade, precocidade e produção em um cruzamento de trigo mole entre pais divergentes em glaucosidade e características de produção; nomeadamente Mut-2 (P1) e Sakha 93 (P2). O material experimental incluiu seis populações, ou seja, P1, P2, F1, F2, BC1 e BC2 para este cruzamento de trigo. O delineamento experimental foi em blocos ao acaso com três repetições e aplicado um modelo de seis parâmetros. Os efeitos aditivos foram geralmente mais críticos do que a dominância para todas as características estudadas, exceto para altura da planta (AP) e rendimento de grãos / planta (GYPP). A epistasia duplicada foi observada no comprimento da ponta; SL, espigas/planta; SPP e dias para o cabeçalho; DTH. Todos os seis tipos de efeitos de interação alélica e não alélica controlaram SL, GYPP, DTH e glaucosidade. Todos os três tipos de epistasia, ou seja, aditivo x aditivo, aditivo x dominância e dominância x dominância, são essenciais na determinação da herança de quatro características (SL, GYPP, DTH e glaucosidade). Os efeitos de dominância × dominância foram maiores em magnitude do que aditivo × dominância e aditivo × aditivo na maioria das características. O grau médio de dominância foi menor do que a unidade em seis características (glaucosidade, grãos / espiga, peso da espiga, dias até a maturidade, peso de 100 grãos e SL), indicando dominância parcial, e a seleção para essas características pode ser mais eficaz nas gerações iniciais. Enquanto isso, os traços restantes (PH, SPP, GYPP e DTH) tiveram um grau de dominância maior do que a unidade, indicando que os efeitos do gene de superdominância controlam tais traços e é preferível adiar a seleção para gerações posteriores. Os maiores valores de herdabilidade no sentido restrito e avanço genético foram registrados pelo traço de glaucosidade seguido por SL e SPP, indicando que a seleção em gerações segregadas seria mais eficaz do que outros caracteres.

El aumento de temperatura producido por el calentamiento global del planeta tiene a la agricultura entre los principales sectores afectados, provocando una disminución en la producción de la mayoría de los cultivos de regiones templadas y tropicales. En el caso del tomate, ampliamente cultivado en esas áreas geográficas, las altas temperaturas producen daños tanto a nivel fisiológico como morfológico afectando a los órganos reproductivos. Por ello, en este trabajo, se ha estudiado el control genético de caracteres reproductivos en varias poblaciones de líneas consanguíneas derivadas de los cruces entre entradas de S. pimpinelifolium y cultivares de tomate (MoneyMaker x TO-937, E9xL5 and E6203xLA1589) y entre cultivares tolerantes y sensibles a altas temperaturas cultivadas en diferentes condiciones de estrés térmico.

Se analiza el control genético de un carácter a través del estudio de un caso, Ver y anticipar las respuestas. Respetirlo para afianzar contenidos

Tese de mestrado em Biologia Humana e Ambiente, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2021 Submitted by Cristina Manessiez (camanessiez@fc.ul.pt) on 2021-06-21T14:06:05Z No. of bitstreams: 1 TM_Luís_Coelho.pdf: 1565847 bytes, checksum: c84bdbafc0f21e0dc324633d4f2e3669 (MD5) Made available in DSpace on 2021-06-21T14:06:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 TM_Luís_Coelho.pdf: 1565847 bytes, checksum: c84bdbafc0f21e0dc324633d4f2e3669 (MD5) Previous issue date: 2021

[Resumen] Los estudios de asociación del genoma completo analizan marcadores genéticos con el fin de poder asociar una determinada variación genética a una enfermedad. Los estudios de asociación contemporáneos se centran en interacciones epistáticas, pues es sabido que el análisis individual de los locus no resulta suficiente para explicar muchas de las enfermedades del mundo real. La epistasia es el fenómeno por el que la expresión de un determinado gen se ve afectada por la de otros genes independientes, es decir, hace referencia a situaciones más complejas en las que varios genes diferentes se influyen recíprocamente. La forma más común de representar interacciones epistáticas es a través de lo que se conoce como tablas de penetrancia. No obstante, aunque la mayoría de simuladores que permiten crear conjuntos de datos de casos-controles para estudios de asociación admiten el uso de estas tablas, en general no pueden crearlas o tienen bastantes limitaciones a la hora de hacerlo. Este Trabajo de Fin de Grado ha conllevado la creación de PyToxo, una herramienta Python para calcular tablas de penetrancia de modelos de epistasia de alto orden. PyToxo es una reimplementación de Toxo, una librería anterior que introdujo una aproximación matemática innovadora en el estado del arte, pero que también presentaba una serie de carencias y puntos débiles que fueron subsanados con esta nueva herramienta. Con la conclusión de este Trabajo de Fin de Grado se ha alcanzado un software que mejora a Toxo —y con él al resto de herramientas del estado del arte— en materia de alcance, precisión, tiempo de ejecución y usabilidad. Estos resultados tan satisfactorios permiten presentar a la comunidad científica una utilidad interesante para el ámbito de investigación de los estudios de asociación del genoma completo, con la que pueden conseguirse datos sintéticos más realistas con los que continuar indagando en la dimensión genética de las enfermedades. [Abstract] Genome-wide association studies analyze genetic markers in order to be able to associate a certain genetic variation to a disease. Contemporary genome-wide association studies focus on epistatic interactions, as it is known that the analysis of individual locus is not sufficient to explain many real-world diseases. Epistasis is the phenomenon by which the expression of a certain gene is affected by that of other independent genes, that is, it refers to more complex situations in which several different genes interact. The most common way to represent epistatic interactions is through what are known as penetrance tables. However, although most simulators that allow creating case-control data sets for association studies allow the use of these tables, in general they cannot create them or can do so with many limitations. This Final Degree Dissertation has led to the creation of PyToxo, a Python tool to calculate penetrance tables for high-order epistasis models. PyToxo is a reimplementation of Toxo, an earlier library that presented an innovative mathematical approach to the state of the art, but that also brings its own shortcomings, corrected in this new application. With the conclusion of this Final Degree Dissertation we have obtained a software that improves Toxo —and with it the rest of the state of the art tools— in terms of scope, accuracy, runtime and usability. These very satisfactory results make it possible to present to the scientific community an interesting utility in the research field of genome-wide association studies, with which more realistic synthetic data can be obtained to continue investigating the genetic dimension of diseases. Traballo fin de grao. Enxeñaría Informática. Curso 2020/2021

Submitted by Sabrina Thaise Amorim (sabrina0207amorim@gmail.com) on 2020-11-16T18:57:08Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_Corrigida_FINALpdf_pagenumber.pdf: 2638628 bytes, checksum: f08ba1cc6750eb9b3aaf763400c7caa8 (MD5) Rejected by Laudicélia Martins Arantes (lm.arantes@unesp.br), reason: Solicitamos que realize correções na submissão seguindo as orientações abaixo: 1 - Segundo a CAPES (Portaria nº 206, de 4 de setembro de 2018), o agradecimento deve conter exatamente a seguinte redação: O presente trabalho foi realizado com apoio da Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Brasil (CAPES) - Código de Financiamento 001. 2 - Ficha catalográfica: escreva o título em letra minúscula. Somente a primeira letra do título deve ser em caixa alta, exceto nomes próprios e siglas. Exemplo: Título: Análise do nível de qualidade de vida no trabalho. Caso o título seja muito extenso e a ficha desconfigurar quando for gerada, diminua o tamanho da fonte no sistema. 3 - O certificado de aprovação está ilegível. Inserir o Certificado de Aprovação (item obrigatório), assinado pela banca e legível. Agradecemos a compreensão. on 2020-11-16T20:54:54Z (GMT) Submitted by Sabrina Thaise Amorim (sabrina0207amorim@gmail.com) on 2020-11-17T22:18:13Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_Corrigida_17.11_pagenumber.pdf: 3354898 bytes, checksum: 1a345f954c297ba458a82dfac95dc226 (MD5) Approved for entry into archive by Laudicélia Martins Arantes (lm.arantes@unesp.br) on 2020-11-17T23:27:10Z (GMT) No. of bitstreams: 1 amorim_st_me_jabo.pdf: 3354898 bytes, checksum: 1a345f954c297ba458a82dfac95dc226 (MD5) Made available in DSpace on 2020-11-17T23:27:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 amorim_st_me_jabo.pdf: 3354898 bytes, checksum: 1a345f954c297ba458a82dfac95dc226 (MD5) Previous issue date: 2020-10-23 Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) A carne é uma fonte importante de aminoácidos, vitaminas, minerais e ácidos graxos. A seleção genômica tem sido sugerida como uma alternativa para lidar com características complexas como o perfil de ácidos graxos da carne. A epistasia é um efeito genético não aditivo e ocorre entre SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único), genes ou QTLs (loci de característica quantitativa). Abordagens para modelar efeitos epistáticos já foram desenvolvidas na seleção genômica, no entanto, estudos que consideram a identificação de efeitos epistáticos entre regiões genômicas em animais de produção ainda são raros. A variação na composição dos ácidos graxos pode ser explicada pela caracterização e identificação de interações epistáticas que podem ser úteis para a predição de fenótipos. Assim, o objetivo deste estudo foi identificar interações epistáticas para as características do perfil de ácidos graxos (AG) da carne em animais Nelore. Foram utilizados dados de 963 machos Nelore de fazendas que integram os programas de melhoramento DeltaGen, CRV PAINT e Nelore Qualitas. O perfil de AG foi analisado em amostras de Longissimus thoracis por cromatografia gasosa, com coluna capilar de 100 m. Este estudo teve como objetivo realizar um Estudo de Interação Genômica para identificar interações gene-gene usando o método empírico Critério de Independência de Hilbert-Schmidt (HSIC) para testar epistasia em características do perfil de ácidos graxos. O controle de qualidade dos marcadores SNP consistiu em excluir aqueles com posição genômica desconhecida, localizados nos cromossomos sexuais; monomórficos e marcadores com frequência do alelo menor que 0,10; SNP que estavam fora do equilíbrio de Hardy-Weinberg, e call rate de 90%, marcadores com excesso de heterozigosidade e SNP muito correlacionados. Após o controle de qualidade, 347.393 SNP de 890 amostras de animais sobraram para análise. Os genótipos ausentes foram imputados usando estimativas de frequência de alelos de uma distribuição binomial dos dados. SNPs nas interações P < 1 × 10!" foram mapeados individualmente e usados para pesquisar genes candidatos. 602, 3, 13, 23, 13, 215 e 169 genes candidatos foram identificados para a soma de ácidos graxos saturados (AGS), ácidos graxos monoinsaturados (AGMI), ácidos graxos poliinsaturados (AGPI), ômega-3 (OM3), ômega-6 (OM6) e as razões AGS: AGPI e OM3: OM6, respectivamente. Os genes candidatos encontrados estavam associados ao colesterol, diferenciação de células de gordura, processo e regulação metabólica de lipídios, desenvolvimento do músculo esquelético, receptores de lipoproteínas de baixa densidade, eficiência alimentar e resposta inflamatória. A análise de enriquecimento revelou 75 termos significativos (P

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq O oídio é uma das mais severas doenças que afetam a parte aérea do meloeiro causado por Podosphaera xanthii. Uma das alternativas mais utilizadas para o controle do referido patógeno é o uso de resistência genética. Nesse sentido, o conhecimento do controle genético da resistência é essencial para definição de estratégias de introgressão de alelos em programas de melhoramento com a finalidade de obtenção de cultivares resistentes. O objetivo deste trabalho foi estudar a herança da resistência dos acessos PI 313970 e PI 414723 às raças 5, Br06 e 3.5 de Px em meloeiro. Foram conduzidos dois ensaios, sendo cada um referente ao estudo de herança para cada acesso. Foram avaliadas as populações F1 e F2 geradas por dois cruzamentos (PI 313970 x ‘Goldex’) e (PI 414723 x ‘Goldex’) bem como os genitores. Em cada ensaio, a inoculação foi realizada aos 20 dias após o semeio. As avaliações ocorreram 10 dias após inoculação utilizando uma escala de notas de 1 a 4, sendo identificada como resistentes àquelas plantas que receberam notas de 1 a 2 e suscetíveis ao receber notas 3 a 4. Para validar modelos genéticos envolvidos na resistência foi realizado teste Qui-quadrado (χ2) utilizando as frequências fenotípicas de indivíduos resistentes e suscetíveis. A segregação nas gerações F2 revelou quatro modelos genéticos envolvidos na resistência dos acessos ao oídio. No acesso PI 313970 foi verificado um gene controlando resistência à raça 5, dois genes com epistasia recessiva e dominante à raça Br06 e dois genes com epistasia recessiva dupla à raça 3.5. No acesso PI 414723 foi constatada herança digênica com epistasia recessiva dupla responsável pela resistência às raças 5 e Br06 e um gene dominante envolvido na resistência à raça 3.5 Powdery mildew is one of the most severe diseases affecting shoots of the melon caused by Podosphaera xanthii. One of the most widely used alternatives for control pathogen is the use of genetic resistance. Thus, studies to genetic control of the resistance are essential for introgression of resistance alleles in breeding programs to obtain resistant cultivars. The objective of the present work was to investigate the inheritance of resistance of access melon PI 313970 e PI 414723 to Podosphaera xanthii races 5, Br06 and 3.5. Two experiments were conducted each one referring to the study of inheritance for each access. The F1 and F2 populations generated by two crosses (PI 313970 x ‘Goldex’) and (PI 414723 x ‘Goldex’) were evaluated as well as the parents. The inoculation was performed at 20 days after sowing. Evaluations occurred 10 days after inoculation in each trial using a scale of 1 to 4 grades, being resistant those plants scored 1 and 2 and susceptible those scored 3 and 4. To validate genetic models involved in resistance, a Chi-square test (χ2) was performed using the phenotypic frequencies of resistant and susceptible individuals. Segregation in the F2 generations revealed four genetic models involved in the resistance of the accessions to powdery mildew. In PI accession 313970 a gene was verified controlling resistance to race 5, two genes with recessive and dominant epistasis responsible for resistance to BR06 and dual recessive epistasis responsible for resistance to race 3.5. In PI accession 414723 digenic inheritance was found with dual recessive epistasis responsible for resistance to races 5 and BR06 and a dominant gene causing resistance to race 3.5

Las relaciones epistásicas han sido un gran enigma en el campo de la biología desde sus inicios, conocer como reacciona una proteina dado un set de mutaciones es vital para poder generar nuevos experimentos y avanzar en la investigación. Por esto proponemos un nuevo método basado en redes neuronales que demuestra predecir con un gran porcentaje de acierto el fitness relaticvo final de la proteina HIS3 dado una serie de mutaciones desde un original.

[EN] Rice (Oryza sativa L) is the main staple food for over 3 billion people (almost half the world population), and rice blast, caused by the fungus Magnaporthe oryzae, is the major threat for this crop worldwide, triggering also important losses in Spain some years. Some resistant cultivars have been released, mainly with complete resistance genes (Pi genes), but their resistance has not lasted long, due to the emergence of new virulent isolates. Therefore, the efforts for obtaining effective and durable resistance are focused nowadays on the use of partial resistance or a combination of partial and complete resistance. Partial resistance is a quantitative character, controlled by numerous genes of small effects (QTLs), that can interact among them, and usually also strongly with the environment. For a better knowledge of the population of M. oryzae in the Albufera region, and of the resistance genes and QTLs that might be effective in various Spanish rice growing regions, we tested along four years 31 differential varieties (isogenic lines carrying one different Pi gene each); these studies showed that fungus population can significantly change from one year to the other. On the other hand, we analyzed the genetics of resistance to M. oryzae in two populations derived from crosses between local and well adapted, although moderately susceptible, varieties (Sivert, JSendra), and allegedly resistant but poorly adapted varieties (CAN-6159, Gigante Vercelly. In F3 lines of both populations, the leaf and panicle susceptibility was determined in field trials under conditions that favour the infection: SixCNA lines were tested in a plot in the Albufera region, and those of JSxGV in four locations of Valencia, the Ebro River Delta, and Seville; inoculations in controlled conditions were also carried out in the second population. We compare the different methodologies for assessing susceptibility, and we discuss the environmental influence on it. 22 QTLs were detected in SIxCNA, and 61 in JSxGV, most of them in only one location. All four parents displayed partial resistance QTLs; but some QTLs showed small additive effects and, often, high dominance. At the same time, most of these QTLs exhibit significant interactions with other QTLs; and many of them co-localize with QTLs found in other studies. We have discovered substantial coincidences between QTLs that control incidence in panicle and those that determine leaf severity, thus supporting the hypothesis that there are common defence mechanisms in both organs. Chromosomal regions of interest for marker assisted breeding of resistant genotypes have been identified., [ES] El arroz (Oryza sativa L.) es la principal fuente de alimentación para más de 3.000 millones de personas, casi la mitad de la población mundial, y la "piriculariosis", causada por el hongo Magnaporthe oryzae Couch, es la enfermedad que más pérdidas causa en este cultivo a escala mundial; también en España ha causado pérdidas importantes algunos años. Se han obtenido diversas variedades resistentes, principalmente al incorporar genes de resistencia completa (genes Pi), pero la mayoría se han vuelto susceptibles en pocos años al aparecer nuevos aislados más virulentos. Actualmente, para conseguir una resistencia efectiva y duradera, se busca incorporar resistencia parcial, o una combinación de ambos tipos de resistencia. La resistencia parcial es un carácter cuantitativo, controlado por numerosos genes de efecto pequeño (o QTLs), que pueden interaccionar entre ellos y que, con frecuencia, también lo hacen intensamente con el ambiente. Para conocer mejor la población del patógeno presente en la zona de la Albufera, y qué genes y QTLs de resistencia pueden ser efectivos en ésta y otras zonas arroceras de España, por un lado se ensayaron durante varios años 31 variedades diferenciales (líneas con un gen Pi diferente cada una); esto demostró que la estructura de la población del hongo puede variar significativamente con los años. Por otro lado, realizamos estudios genéticos sobre la resistencia a M. oryzae en dos poblaciones, procedentes del cruzamiento entre variedades locales, bien adaptadas pero moderadamente susceptibles (Sivert y JSendra) y variedades resistentes, pero no adaptadas (CNA-6159 y Gigante Vercelli). En líneas F3 de ambas poblaciones se determinó la resistencia en campo, en condiciones favorables para el ataque del hongo, en hojas y órganos productivos: en SixCNA, en una parcela de la Albufera, y en JSxGV, en 4 localidades de Valencia, el Delta del Ebro y Sevilla; en JSxGV, además, se realizaron inoculaciones en condiciones controladas. Se comparan los diferentes sistemas de medida de la susceptibilidad, y se discute la influencia ambiental en ella. Se detectaron 22 QTLs en SixCNA, y 61 QTLs en JSxGV, la mayoría de los cuales sólo se expresan en una localidad. Todos los parentales aportan alelos de resistencia; pero la mayoría de los QTLs identificados son de efectos pequeños y, a menudo, con un notable componente dominante. Al mismo tiempo, gran parte de estos QTLs presentan interacciones significativas con otros QTLs; y muchos de ellos co-localizan con QTLs identificados en otros estudios. Hemos encontrado bastantes coincidencias entre QTLs que controlan la incidencia en panículas y los que determinan la severidad en las hojas, apoyando la hipótesis de que existen mecanismos de defensa comunes en ambos órganos. Se han localizado regiones cromosómicas de interés que podrían ser utilizadas para la selección de genotipos resistentes., [CAT] L'arròs (Oryza sativa L.) és la principal font d'alimentació per a més de 3.000 millions de persones, quasi la meitat de la població mundial, i la "piriculariosi", causada pel fong Magnaporthe oryzae Couch, és la malaltia que més pèrdues origina en aquest conreu a escala mundial; també a Espanya ha causat pèrdues importants alguns anys. S'han obtès diverses varietats resistents, principalment en incorporar gens de resistència completa (gens Pi), però la majoria s'han tornat susceptibles en pocs anys en aparèixer nous aïllats més virulents. Actualment, per aconseguir una resistència efectiva i duradora, es cerca incorporar resistència parcial, o una combinació de tots dos tipus de resistència. La resistència parcial és un caràcter quantitatiu, controlat per nombrosos gens d'efecte reduït (o QTLs), els quals poden interaccionar entre sí i que, sovint, també ho fan intensament amb l'ambient. Per conéixer millor la població del patògen present a la zona de l'Albufera, i quins gens i QTLs de resistència poden ser efectius a aquesta i a d'altres zones arrosseres d'Espanya, per una banda s'assajaren durant diversos anys 31 varietats diferencials (línies amb un gen Pi diferent cadascuna); això demostrà que l'estructura de la població del fong pot variejar significativament amb els anys. Per altra banda, realitzàrem estudis genètics sobre la resistència a M. oryzae en dues poblacions, procedents del encreuament entre varietats locals, adaptades però moderadament susceptibles (Sivert i JSendra) i varietats resistents però no adaptades (CNA-6159 i Gigante Vercelli). En línies F3 d'ambdues poblacions es determinà la resistència en camp, en condicions favorables per a l'atac del fong, en fulles i òrgans productius: en SixCNA, en una parcel·la de l'Albufera, i en JSxGV en quatre localitats de València, el Delta de l'Ebre i Sevilla; en JSxGV, a més a més, es realitzaren inoculacions en condicions controlades. Es comparen els diversos sistemes de mesura de la susceptibilidad, i es discuteix la influència ambiental en aquesta. Es detectaren 22 QTLs en SixCNA i 61 QTLs en JSxGV, la major part dels quals solament s'expressen a una localitat. Tots els parentals aporten al·lels de resistència; però alguns dels QTLs identificats són d'efectes reduïts i, freqüentment, amb un notable component dominant. Paral·lelament, gran part d'aquestos QTLs presenten interaccions significatives amb altres QTLs; i molts d'aquestos co-localitzen amb QTLs identificats en altres estudis. Hem trobat bastants coincidències entre QTLs que controlen la incidència en panícules i els que determinen la severitat a les fulles, recolzant la hipòtesi que existeixen mecanismes de defensa comuns en ambdós òrgans. S'han localitzat regions cromosòmiques d'interès que podrien ser emprades per a la selecció de genotipus resistents, Pérez Lotz, J. (2016). Análisis genético de la resistencia parcial a Magnaporthe oryzae en arroz (Oryza sativa) en varias poblaciones y ambientes [Tesis doctoral no publicada]. Universitat Politècnica de València. doi:10.4995/Thesis/10251/62582., TESIS

The role of epistasis – inter-dependent contributions of alleles to fitness – in shaping genetic variation within and between populations is an important question in evolutionary biology with significant implications for our understanding of the factors contributing to phenotypic variation. While epistasis has been shown to play an important role in evolutionary processes such as speciation and adaptive evolution, many aspects of this role remains poorly understood. In particular, there is much debate on whether observing prevalent epistasis in evolution can be taken as evidence for functional epistasis that is relevant to selectable variation. Here, we studied the nature of epistasis in protein evolution, and found a high prevalence of epistatic interactions between amino acid sites in the human genome. We showed that these interactions can help improve accuracy of predicting the impact of genetic variation on the protein structure and function. We also showed that hypothesis-driven search for epistasis in natural populations can detect genomic signatures of epistasis in humans., El papel de la epistasia - contribuciones interdependientes de alelos a la adecuación biológica - en la conformación de la variación genética dentro y entre poblaciones es una cuestión importante en la biología evolutiva con importantes implicaciones para nuestra comprensión de los factores que contribuyen a la variación fenotípica. Mientras la epistasia se ha demostrado que desempeña un papel importante en los procesos evolutivos como la especiación y evolución adaptativa, muchos aspectos de esta función siguen siendo poco conocidos. En particular, hay mucho debate sobre si la observación de epistasia frecuente en la evolución puede ser tomada como evidencia de epistasia funcional que es relevante a la variación heredable. Aquí, se estudió la naturaleza de la epistasia en la evolución de proteínas, y encontramos una alta prevalencia de interacciones epistaticas entre sitios de aminoácidos en el genoma humano. Hemos demostrado que estas interacciones pueden ayudar a mejorar la precisión de predecir el impacto de la variación genética en la estructura y función de las proteínas. También se puso de manifiesto que la búsqueda de investigación basada en hipótesis por epistasia en poblaciones naturales puede detectar firmas genómicas de epistasia en los humanos.

O objetivo deste trabalho foi estudar o controle genético da resistência à Cercospora sojina, em populações segregantes derivadas do cruzamento entre as cultivares de soja Paraná e Bossier. Foram avaliadas nos genitores e nas gerações F1, F2, RC1 e RC2 seis características das plantas associadas com a doença: nota para infecção (NT); número de lesões por folíolo (NLF); diâmetro médio de lesão (DML); porcentagem de área foliar lesionada (PAFL); número de lesões por cm2 (NLC) e índice de doença (ID). A resistência da soja à cercosporiose comportou-se como um caráter quantitativo, e o efeito gênico aditivo o mais importante. As influências sobre NT foram as seguintes: efeito aditivo (62,05%), efeito da dominância (7,68%) e as interações epistáticas aditiva x aditiva, aditiva x dominante e dominante x dominante (7,32%). O modelo aditivodominante foi suficiente para explicar as variações somente nos caracteres PAFL e NLC. A influência dos efeitos das interações epistáticas variaram de 2,22% no caráter PAFL e em até 30,78% no caráter DML. O modelo genético aditivo-dominante é satisfatório para explicar o comportamento da média das gerações em relação aos caracteres PAFL e NLC. Entretanto, quanto a NT, NLF, DML e ID, o modelo aditivo-dominante-epistático é o mais adequado. The objective of this work was to study the genetic control of resistance to frogeye leaf spot in segregating populations derived from the cross between Paraná and Bossier soybean cultivars. The progenitors and the F1, F2, RC1 and RC2 generations were evaluated for six plant characters associated to the disease: infection grade (NT); number of lesions per foliole (NLF); average diameter of lesion (DML); percentage of lesioned foliar area (PAFL); number of lesions per square centimeter (NLC) and disease index (ID). Soybean resistance to frogeye leaf spot behaved as a quantitative character, and the additive genic effect was the most important character. The influences on NT were the following: additive effect (62.05%), dominance effect (7.68%) and additive x additive, additive x dominant and dominant x dominant epistatic interactions (7.32%). The additive-dominant model was satisfactory to explain the variations only of PAFL and NLC characters. The influence of the effect of epistatic interactions varied from 2.22% for PAFL up to 30.78% for DML character. The additivedominant genetic model is satisfactory to explain the behavior of the average of the generations of PAFL and NLC characters. However, for NT, NLF, DML and ID, the additive-dominant-epistatic model is more adequate.

The present work aimed to compare the efficiencies of the Oligogenic Trait Mapping Method (OTMM) and Interval Method (IM) for detecting oligogenic trait loci (OTL) in Recombinant Inbred Line (RIL) populations of different sizes. Populations consisting of 200, 500 and 1,000 individuals were employed and 100 repetitions performed for each population size. Four characteristics were evaluated: C1, determined by two genes with 50 and 30% effects on expression of the characteristic; C2, governed by three genes with 50, 20 and 10% effects; C3, regulated by two genes, each with 40% effect; and C4, controlled by two genes, each with 50% effect. The IM was efficient at detecting OTL in all evaluated characteristics; however, for characteristics determined by two genes with effects between 40 and 50%, the OTMM was more efficient at detecting and localizing OTL in simulated marks. In contrast, the IM method was more efficient at detecting and localizing OTL in simulated marks when the gene effect ranged from 10 to 30%. As a result, because oligogenic characteristics are governed by genes with greater effects, the OTMM was considered the most efficient method to be used for this type of characteristic. O presente trabalho teve como objetivo comparar a eficiência do Método de Mapeamento de características Oligogênicas (OTMM) e Método por Intervalo (IM) para a detecção de locos de características oligogênica (OTL) em linhagens endogâmicas recombinantes (RILs) de diferentes tamanhos. Foram utilizadas populações constituídas por 200, 500 e 1000 indivíduos e utilizou-se 100 repetições para cada tamanho da população. Quatro características foram avaliadas: C1, determinada por dois genes com 50 e 30% de efeitos sobre a expressão da característica; C2, governada por três genes, com 50, 20 e 10% de efeitos; C3, regulada por dois genes, cada um com 40% de efeito, e C4, controlada por dois genes, cada um com efeito de 50%. O IM foi eficiente na detecção de OTL em todas as características avaliadas, no entanto, para as características determinadas por dois genes com efeitos entre 40 e 50%, o OTMM foi mais eficiente na detecção e localização de OTL das marcas simuladas. O método de MI foi mais eficiente na detecção e localização de OTL nas marcas simulados, quando o efeito do gene variaram de 10 a 30%. Como as características oligogênica são governados por genes com maiores efeitos, a OTMM foi considerado o método mais eficiente para ser usado para este tipo de característica.

Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária Selfing procedures in passion fruit (Passiflora edulis) are inefficient. The reaction of self-incompatibility inhibits the pollen tube growth from the same plant or flowers of incompatible plants. The passion fruit has limitations for obtaining inbred lines, essential to the production of hybrid and for studies of inheritance among parents homozygous and contrasting for interest characteristics. Mutant plants of Passiflora edulis, able to bloom under reduced photoperiod, were identified in the breeding program of passion fruit of the Federal University of Viçosa (UFV), State of Minas Gerais, Brazil. Understanding the genetic control of photoperiod insensibility facilitates the incorporation of this phenotype in hybrids or cultivars, recommended to cultivation in higher latitudes. Furthermore, these mutants allow studies on understanding the genetic control of floral induction insensibility in passion fruit. We propose a new methodology of selfing for the passion fruit. Self-pollination was proposed at anthesis with the stigma excised, compared with self-pollination at floral buds and anthesis stage. There were also evaluated three times of self-pollination (13 h, 17 h and 13:17 h). These procedures and schedules were evaluated in two genotypes (M7 and N9). There was significance (p

Tese de mestrado. Biologia (Biologia Evolutiva e do Desenvolvimento). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2013 Submitted by Lurdes Saramago (lurdes.saramago@fc.ul.pt) on 2013-12-11T15:19:38Z No. of bitstreams: 1 ulfc103146_tm_luis_cardoso.pdf: 1793015 bytes, checksum: 16d0009f35d052938524c8036edb97fd (MD5) Made available in DSpace on 2013-12-11T15:19:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ulfc103146_tm_luis_cardoso.pdf: 1793015 bytes, checksum: 16d0009f35d052938524c8036edb97fd (MD5) Previous issue date: 2013

Submitted by (ana.araujo@ufrpe.br) on 2016-07-05T14:12:49Z No. of bitstreams: 1 Elias Dias Coelho Neto.pdf: 2570519 bytes, checksum: 45c9ec25f4446657c86b65924c054a2d (MD5) Made available in DSpace on 2016-07-05T14:12:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Elias Dias Coelho Neto.pdf: 2570519 bytes, checksum: 45c9ec25f4446657c86b65924c054a2d (MD5) Previous issue date: 2012-12-20 The rate at which species accumulate with increased sample size - the species-area relationship - is one of the most basic and fundamental problem in biogeography. This relationship has profound significance in understanding the generation and maintenance of biodiversity in an ecosystem. In this sense, this thesis introduces two models of community dynamics within two different frameworks: The first investigate the spatial patterns of species distribution in fragmented landscapes within the framework of the neutral theory. In the second approach the spatial patterns of species distribution on the genetic variability is studied under the assumption that natural selection has a prominent role in driving the evolution of such populations. Additionally, the model assumes that the environment is heterogeneous, such that the strength of natural selection depends on the localization of the species in the lattice. Our results for the neutral community model show that fragmentation has an important influence in shaping the specie-area relationship. In particular, the level of fragmentation than changes the size of the area interval when the species-area relation is well described by a power-law, S ∼ Az. We also investigate the biodiversity on the percolating cluster. In the non-neutral model our simulation results demonstrate that the level of heterogeneity of the environment affects the shape of the genetic-area relationships. But it is possible to recover the triphasic scenario for low and intermediate level of heterogeneity. A taxa com que as espécies acumulam com o crescimento da área de amostragem - a relação espécie-área - é um dos problemas mais básicos e fundamentais em biogeografia. Esta relação tem significado profundo na compreensão da geração e manutenção da biodiversidade no ambiente. Nesse sentido, nesta tese introduzimos dois modelos para populações de organismos que interagem em ambiente finito e saturado: O primeiro para populações que sofrem variação em suas abundâncias de forma nula - modelo neutro; o segundo, as populações estão sob seleção natural e variabilidade genética - modelo não neutro. Em ambas as abordagens, para caracterizarmos a relação espécie-área, realizamos simulações computacionais para gerar diversidade de espécies em comunidades em equilíbrio. Na abordagem neutra utilizamos o método da coalescência na versão estendida a habitats fragmentados. Enquanto que na abordagem com seleção natural utilizamos o modelo NK para o ambiente com níveis de heterogeneidade entre habitats controlados pelo parâmetro λ . Nossos resultados para comunidade neutra mostram que o aumento da fragmentação do habitat influência o padrão da curva espécie-área, principalmente em áreas pequenas e intermediárias, aonde ocorre o encurtamento do comprimento do intervalo de áreas em que o regime de lei de potências é verificado. Nós notamos também que um pequeno valor da taxa de especiação ν , o expoente z da relação espécie-área se eleva com o crescimento da fragmentação. Por outro lado, quando pressão de seleção é considerada, o parâmetro de correlação λ também exerce uma importante influência sobre a formação do tamanho do regime intermediário da relação espécie-área, que decresce com o aumento do nível de correlação entre habitats. Quanto maior for a epistasia, mais pronunciado é esse efeito.

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico Após a conclusão do projeto Genoma Humano uma quantidade enorme de informação digital tornou-se disponível para a análise, propiciando novos questionamentos e conjecturas. Alterações específicas em nucleotídeos localizados no DNA genômico foram detectadas e chamadas de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP). Até o momento cerca de 3 milhões de SNPs foram detectados no genoma humano dentre os quais 1.42 milhões já foram identificados e depositados em bancos de dados públicos Consortium2007 tornando-se o principal tipo de polimorfismo. A presença dessas pequenas modificações no genoma influencia na susceptibilidade de diversas doenças, como asma, hipertensão, diabetes, desordens neurológicas, alguns tipos de câncer, assim como também provocam alterações na resposta a medicamentos. As informações oriundas dos SNPs são de grande importância e podem ser empregadas nas mais diversas áreas, como medicina forense, antropologia molecular, evolução, definição de marcadores de predisposição a determinadas patologias e de prognóstico a diferentes tratamentos, genética de populações, conservação e manejo de recursos genéticos, farmacogenética e desenvolvimento de vacinas. Devido à sua alta influência sobre a expressão do fenótipo, vários estudos vêm sendo realizados para detectar não só os SNPs presentes no genoma, como também as interações epistáticas entre eles que alteram a predisposição a certas doenças. Nesta dissertação foi desenvolvido um estudo extensivo de diversas abordagens computacionais que avaliam conjuntos de dados com informações de genótipos de pacientes casos e controles, na tentativa de identificar as interações entre os SNPs que mais influenciam na ocorrência de uma doença. Para o estudo foram selecionadas metodologias com mecanismos distintos para identificar as interações existentes. Abordagens exaustivas, gulosas e estocásticas foram analisadas quando executadas em conjuntos de dados com diferentes combinações de parâmetros genéticos. Dentre os resultados obtidos após a análise das abordagens computacionais, constatamos que características genéticas introduzidas no conjunto de dados como a herdabilidade e a frequência do alelo menos frequente na população influenciam de forma significativa sobre o desempenho das diversas ferramentas. A diminuição no valor da herdabilidade causa nas abordagens uma influência negativa reduzindo o desempenho. Outros fatores como o tamanho da população e a quantidade de SNPs analisados também influenciam no desempenho das abordagens, ambas aumentando e reduzindo o número de acertos, respectivamente, e também no tempo de processamento utilizado para avaliar os conjuntos de dados. Ao final apresentamos nossas conclusões e conjecturamos o que poderia levar a uma detecção de interações entre SNPs de melhor qualidade

Tese de doutoramento, Biologia (Genética), Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2012 Submitted by amelia Janeiro (ajaneiro@reitoria.ul.pt) on 2012-04-05T10:38:06Z No. of bitstreams: 1 ulsd062299_td_Sandra_Trindade.pdf: 1604707 bytes, checksum: 8373cc50e74f310bad7be8131d9a0ce0 (MD5) Made available in DSpace on 2012-04-05T10:58:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ulsd062299_td_Sandra_Trindade.pdf: 1604707 bytes, checksum: 8373cc50e74f310bad7be8131d9a0ce0 (MD5) Previous issue date: 2011 Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT, SFRH/BD/40162/2007)

This work aimed at estimating the genetic effects that affect the pre-weaning performance of animals from multibreed crosses. In order to do so, it was used information of the weight at weaning of 79,521 animals, sired by 1,020 bulls and 61,898 cows from Aberdeen Angus and Nellore breeds and from many genetic groups resulted from their crosses. Five genetic models were tested: model 1, containing the fixed breed genetic effects (additive direct and maternal effects, heterozygote direct and maternal effects, epystatic direct and maternal effects, joint additive direct and maternal effects); model 2, equal to model 1, excluding direct and maternal joint additive effects; model 3, equal to model 1, excluding direct and maternal epystatic effects; model 4, equal to model 1, excluding direct and maternal epystactic effect and direct and maternal joint additive effects; and model 5, equal to model 1, excluding direct and maternal heterozygotic effects, direct and maternal epystatic effects and direct and maternal joint additive effects. The models were analyzed by the following methods: least square means method, ridge regression method, and the restricted maximum likelihood method. The dominant additive models usually used for genetic evaluations do not give a good description of the pre-weaning performance variations, making it necessary to add the heterozygote and epystatic effects; the joint additive effects do not significantly improve the adjustment of the analysis model and the heterozygote effects are efficient in representing a quadratic breed additive effect, in addition to insert an unnecessary bias assigned to multicollinearity related to the joint additive effects. Com o objetivo de estimar os efeitos genéticos que influenciam o desempenho pré-desmama de animais produtos de cruzamentos multirraciais, foram utilizadas informações do peso a desmama de 79.521 bezerros, filhos de 1.020 touros e 61.898 vacas das raças Aberdeen Angus e Nelore e de diversos grupos genéticos resultantes do cruzamento entre elas. Foram testados cinco modelos genéticos: o modelo 1, contendo os efeitos genéticos de raça fixos (aditivos diretos e maternos, heterozigóticos diretos e maternos, epistáticos diretos e maternos e aditivos conjuntos diretos e maternos); o modelo 2, igual ao modelo 1, porém sem os efeitos aditivos conjuntos diretos e maternos; o modelo 3, igual ao modelo 1, porém sem os efeitos epistáticos diretos e maternos; o modelo 4, igual ao modelo 1, sem os efeitos epistáticos diretos e maternos e os aditivos conjuntos diretos e maternos; e o modelo 5, igual ao modelo 1, sem os efeitos heterozigóticos diretos e maternos, espistáticos diretos e maternos e aditivos conjuntos diretos e maternos. Os modelos foram analisados pelos métodos dos quadrados mínimos, de regressão de cumeeira e de máxima verossimilhança restrita. Os modelos aditivo-dominantes, usualmente utilizados em avaliações genéticas, não descrevem adequadamente as variações no desempenho pré-desmama, devendo ser adicionados os efeitos heterozigóticos e epistáticos; os efeitos aditivos conjuntos não melhoram significativamente os ajustes dos modelos de análise e os efeitos heterozigóticos são eficientes para representar um efeito quadrático aditivo de raça, além de inserirem um viés desnecessário atribuído a multicolineariedade relacionada aos efeitos aditivos conjuntos.

2 páginas, 2 tablas.- Trabajo presentado al V Congreso de mejora genética de plantas celebrado en Madrid (España) en Julio del 2010., La viabilidad del mutante del maíz dulce (Zea mays L.) sugaryl (sul) está regulada genéticamente. En este trabajo se estudian los efectos genéticos que regulan la viabilidad del alelo sul mediante dos diseños de medias generacionales constituidos por dos parejas de líneas puras SulSul. Las generaciones se cruzaron con la línea sul P39 y se hicieron cuatro autofecundaciones. La reducción de la frecuencia de sul siguió una regresión lineal. La viabilidad de sul depende de la interacción gen x genotipo y está regulada principalmente por efectos dominantes cuyo signo depende del genotipo y por efectos aditivos semejantes., Este habajo ha sido financiado por el Plan Nacional de I+D (AGL 2007-64218). Abderrahmane Djemel agradece una beca JAE del CSIC.

O acidente vascular cerebral (AVC) é a principal causa de morte e incapacidade em Portugal, e é descrito como uma doença complexa resultante da interacção entre factores genéticos e ambientais. O objectivo deste trabalho foi a avaliação da associação do gene HMOX1 para a susceptibilidade para o AVC e recuperação após um AVC numa amostra da população Portuguesa, e o estudo de interacções genéticas entre os genes HMOX1-HMOX2 e HMOX1-NOS1. O gene HMOX1 codifica para a heme oxigenase I (HO-1), a isoforma induzivel, responsável pela degradação do grupo heme, produzindo monóxido de carbono, ferro e biliverdina. A HO-1 tem um papel importante na protecção do sistema cardiovascular, contra os possíveis danos provenientes do stress oxidativo. Foi realizado um estudo de associação genética casocontrolo para a susceptibilidade e recuperação após um AVC, numa amostra com 655 casos de AVC (isquémicos e hemorrágicos) e 522 controlos. Na análise de associação à susceptibilidade para o AVC, apenas o polimorfismo rs2285112, na subpopulação de pacientes com AVC hemorrágico, apresentou valores estatisticamente significativos para o modelo codominante e dominante (P=0.0221 e P=0.0316 respectivamente). Os resultados, depois de corrigidos para testes múltiplos através de permutações, sugerem ausência de associação positiva entre o AVC hemorrágico e o polimorfismo em estudo. Para a associação com a recuperação após um AVC, nenhum polimorfismo apresentou resultados estatisticamente significativos em nenhuma das subpopulações. Foram também avaliadas possíveis interacções genéticas não aditivas, através do programa MDR. Os resultados sugerem uma interacção genética dos polimorfismos rs2285112 (HMOX1) e rs7308402 (NOS1). As interacções epistáticas poderão ter um grande impacto em fenótipos complexos, onde pequenas contribuições de diferentes genes podem contribuir interagindo entre si e com possíveis variantes raras desconhecidas para a etiologia da doença. Este trabalho evidência a importância dos testes de interacções, mesmo na ausência de efeitos individuais associados à doença.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior The objective of this study was to estimate the genetic effects that affect the pre and post weaning performances of animals, products from Aberdeen Angus (A) and Nellore (N) breeds crosses. In Article 1, there were used the weaning weights (PD) to test five genetic models (M). The M1, complete, containing the fix breed genetic effects direct additive (AD) and maternal (AM), the heterozygote effects direct (HD) and maternal (HM), the epystatic effects direct (HD) and maternal (HM) and joint additive effects direct (ACD) and maternal (ACM); M2, was equal to M1, excluding ACD and ACM effects; M3, was equal to M1, excluding ED and EM effects; M4, was equal M1, excluding ED, EM, ACD and ACM effects, and M5, was equal M1, excluding HD, HM, ED, EM, ACD and ACM effects. The models were submitted to three different analysis methods: Least Square Means method (MQM), Ridge Regression Method (RC) and Restricted Maximum Likelihood Method (REML). The different tests used to check the methodologies efficiency and to compare the models allowed to conclude, for this population, that: the dominant additive models usually used for genetic evaluations, do not give a good description of the pre weaning variations, being necessary to add the heterozygote and epystatic effects; the joint additive effects do not improve substantially the adjustment of the analysis model and the heterozygote effects were efficient to represent a quadratic breed additive effect, beyond of to insert a bias related to the joint additive effects co linearity. In Article 2, there were used the weight at yearling (PS) to test five genetic models as previously described, only excluding the maternal effects. The models were submitted to three different analysis methods: MQM, RC and REML. The RC method estimate coefficients with magnitude and sign with biological explanations. The estimative obtained were different from one to the other model, indicating the importance of to choose the adequate model to perform one analysis. It is necessary to decide based on a previous knowledge of the studied phenomenon, it biological interpretation, and the relationship between the independent variables. It was important to include the effects caused by heterozygosis and epystasis in the model besides the additive effect. The mathematic notation nowadays used for the joint additive effects, and tested in this study, were not able to explain the between breed complementarily, as was expected, because of the multi co linearity between the effects studied. Este estudo teve como objetivo estimar os efeitos genéticos que influenciam o desempenho pré e pós-desmama de animais produtos de cruzamentos entre as raças Aberdeen Angus (A) e Nelore (N). No artigo 1, foram utilizados os pesos a desmama (PD) para testar cinco modelos (M) genéticos diferentes. O M1, contendo os efeitos genéticos de raça fixos aditivos diretos (AD) e maternos (AM), heterozigóticos diretos (HD) e maternos (HM), epistáticos diretos (ED) e maternos (EM) e aditivos conjuntos diretos (ACD) e maternos (ACM); o M2, igual ao M1, menos os efeitos ACD e ACM; o M3, igual ao M1, menos os efeitos ED e EM; o M4, igual ao M1, menos os efeitos ED, EM, ACD e ACM e o M5, igual ao M1, menos os efeitos HD, HM, ED, EM, ACD e ACM. Os modelos foram submetidos a três métodos de análise diferentes: Método dos Quadrados Mínimos (MQM), Regressão de Cumeeira (RC) e Máxima Verossimilhança Restrita (REML). Os diferentes testes usados para avaliar a eficiência das metodologias e comparar os modelos permitiram concluir, para esta população, que: os modelos aditivos dominantes, usualmente utilizados em avaliações genéticas, não descrevem adequadamente as variações que ocorrem no desempenho pré-desmama, devendo ser adicionados os efeitos heterozigóticos e epistáticos; os efeitos aditivos conjuntos não acrescentaram melhoria substancial aos ajustes promovidos pelos modelos de análise e os efeitos heterozigóticos foram suficientes para representar um efeito quadrático do efeito aditivo de raça, além da inserção de um viés desnecessário atribuído a multicolineariedade relacionada aos efeitos aditivos conjuntos. No artigo 2, foram utilizados os pesos ao sobreano (PS) para testar os cinco modelos genéticos, descritos para PD, excluindo-se apenas o efeito materno. Os modelos foram submetidos a três métodos de análise diferentes: MQM, RC e REML. O método RC forneceu estimativas de coeficientes com magnitudes e sinais explicados biologicamente. As estimativas dos efeitos, (co)variâncias, parâmetros e valores genéticos diferiram entre os modelos, indicando a importância da correta escolha do modelo de análise, devendo-se ter conhecimento prévio do fenômeno estudado, sua interpretação biológica, e sempre preceder à escolha de um modelo de análise genética multirracial o estudo da relação existente entre as variáveis independentes. Importantes efeitos adicionais ao efeito aditivo foram acrescentados pelas inclusões dos efeitos heterozigóticos e epistáticos aos modelos de análise. A notação matemática dos efeitos aditivoconjuntos, aplicada atualmente na literatura, e testada neste estudo, não foram capazes de explicar a complementariedade entre raças como esperado, havendo problemas com casos de multicolineariedade entre os efeitos estudados.

Submitted by (ana.araujo@ufrpe.br) on 2016-07-07T12:58:08Z No. of bitstreams: 1 Juliana Katia da Silva.pdf: 2299995 bytes, checksum: 786d6f38a091474c4b7f97d00ef069a9 (MD5) Made available in DSpace on 2016-07-07T12:58:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Juliana Katia da Silva.pdf: 2299995 bytes, checksum: 786d6f38a091474c4b7f97d00ef069a9 (MD5) Previous issue date: 2009-02-16 Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES The understanding of the central mechanisms favouring sex and recombination in real populations is one of the fundamental issues in evolutionary biology. Based on a previous stochastic formulation to the study of sex, here we aim to investigate the conditions under which epistasis favours the fixation of the sexual mode of reproduction in a given population. Besides, we try to identify the evolutionary forces which contribute to this process. Our model considers a finite population model which assumes the existence of a recombination modifier allele which can activate the recombination mechanism. We have found that sex is very little favoured in a scenario of antagonistic epistasis, and this advantage only takes place in a narrow range of values of the selection coefficient, sd. On the other hand, synergistic epistasis favours recombination in a very broad domain. However, the major mechanism contributing to the spreading of the modifier allele depends on the range of values of sd. At large sd background selection favours recombination since it increases the efficacy of selection, while at low sd Muller’s ratchet is the leading mechanism. O entendimento dos mecanismos centrais que favorecem o sexo e a recombinação nas populações é um das questões fundamentais, e que ainda se encontra indefinida, na Biologia Evolucionária. Diversos modelos e teorias têm sido propostos de forma a melhor compreender a predominância do sexo e recombinação na natureza. Uma teoria de sucesso deve ser capaz de mostrar que existem mecanismos que contrabalanceiem os custos imediatos associados à reprodução sexuada. Aqui nesta dissertação de mestrado fazemos uma extensão de um modelo estocástico para o estudo do sexo, de forma agora a verificarmos em que condições a epistasia (interação entre genes) favorece a fixação do modo de reprodução sexuado, e que mecanismos evolucionários contribuem para isto. Consideramos um modelo de população finita que assume a existência de um alelo modificador de recombinação que é então inserido em uma população inicialmente assexuada. O destino desse alelo é então analisado. Verificamos que o sexo é pouco favorecido quando consideramos o relevo com epistasia antagonística, tornando-se vantajoso em um pequeno intervalo de valores do parâmetro seletivo sd. Já no caso da epistasia sinergística, observamos uma grande vantagem para a recombinação em duas regiões distintas: uma para pequenos valores de sd, e neste caso é a Catraca de Muller o mecanismo responsável pela vantagem; e na segunda região para grandes valores de sd, o mecanismo responsável é o efeito Hill-Robertson, em que a recombinação atua de forma a aumentar a eficácia da seleção purificadora.

Submitted by Guilherme Lemeszenski (guilherme@nead.unesp.br) on 2013-08-22T19:07:21Z No. of bitstreams: 1 S1516-35982008001000008.pdf: 71891 bytes, checksum: bb9a57b1079468e1aaed226de2d981fa (MD5) Made available in DSpace on 2013-08-22T19:07:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 S1516-35982008001000008.pdf: 71891 bytes, checksum: bb9a57b1079468e1aaed226de2d981fa (MD5) Previous issue date: 2008-10-01 Made available in DSpace on 2013-09-30T20:11:46Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S1516-35982008001000008.pdf: 71891 bytes, checksum: bb9a57b1079468e1aaed226de2d981fa (MD5) S1516-35982008001000008.pdf.txt: 54709 bytes, checksum: 84a3f853b28b05f0bc5f1aad131f7528 (MD5) Previous issue date: 2008-10-01 Submitted by Vitor Silverio Rodrigues (vitorsrodrigues@reitoria.unesp.br) on 2014-05-20T15:18:14Z No. of bitstreams: 2 S1516-35982008001000008.pdf: 71891 bytes, checksum: bb9a57b1079468e1aaed226de2d981fa (MD5) S1516-35982008001000008.pdf.txt: 54709 bytes, checksum: 84a3f853b28b05f0bc5f1aad131f7528 (MD5) Made available in DSpace on 2014-05-20T15:18:14Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S1516-35982008001000008.pdf: 71891 bytes, checksum: bb9a57b1079468e1aaed226de2d981fa (MD5) S1516-35982008001000008.pdf.txt: 54709 bytes, checksum: 84a3f853b28b05f0bc5f1aad131f7528 (MD5) Previous issue date: 2008-10-01 Objetivou-se obter estimativas de efeitos genéticos aditivos e não-aditivos para as características pré e pós-desmama de animais Hereford x Nelore por meio de análises de regressão linear múltipla, com e sem o uso da técnica de regressão de cumeeira. Avaliaram-se as características ganho médio diário do nascimento à desmama, conformação, precocidade e musculatura à desmama, ganho médio diário da desmama ao sobreano, conformação, precocidade e musculatura ao sobreano e perímetro escrotal ajustado para idade e para idade e peso. Os resultados obtidos sem o uso da técnica indicaram valores acentuados dos fatores de inflação da variância. Para melhor interpretar os efeitos estimados, foram preditos os desempenhos de cinco gerações na formação do Braford ½ em relação à raça Hereford, partindo de vacas da raça Nelore. Os animais da geração F1 apresentaram alto desempenho, em razão do benefício máximo da heterose direta e do efeito aditivo materno. A manifestação completa da epistasia direta reduziu significativamente os desempenhos dos animais da geração F2. Para as características de desmama, os animais da geração F3 mostraram desempenhos menores, em virtude do efeito epistático materno máximo, uma vez que suas mães eram da geração F2. Os valores destas características estabilizaram na geração F4, próximos aos valores apresentados pela raça Nelore. Os desempenhos das gerações F3 e F4 para as características pós-desmama e os valores das estabilizações foram próximos ou superiores aos obtidos na geração F2. The additive and non-additive effects on pre-weaning and post-weaning traits in Hereford x Nelore animals were estimated by multivariate linear regression analyses, including or not the ridge regression procedure. Variance inflation factors (VIF) estimates for all covariates were larger in the analysis without ridge regression. The estimates obtained in this study were used to predict the performances of successive generations of a ½ crossbred Braford population resulting from mating Hereford bulls to Nelore cows. High performance was observed in the F1 generation probably due to total individual heterosis and the maternal additive effects. The direct epistatic effects significantly reduced the performance in the F2 generation animals. The performance of pre-weaning traits in the F3 generation animals decreased due to full maternal epistatic effects of their F2 dams. Predicted values for pre-weaning traits stabilized in the F4 generation and were close to those from the Nelore breed. Average performance of post-weaning traits in the F3 and F4 generations were similar or superior to those predicted for the F2 generation animals. GenSys Consultores Associados S/C Ltda Unesp Lagoa da Serra Ltda Unesp

The objective of this work was to evaluate the effect of the transgenic soybean BR-16-AHAS genetic constitution on the tolerance to the herbicide imazapyr. BR-16-AHAS was crossed with ten other genotypes. The experimental design was a complete randomized block, in a 2x12x3 factorial arrangement, with two sowing periods (winter and summer), twelve crossing groups and three plant positions (upper, mid and lower), with three replicates. The plants were treated with 100 g ha-1 a.i. of imazapyr at the V3/V4 stage. For each position of the plant (upper, mid and lower), the following variables were assessed: number of pods, number of seeds, seed weight, number of seeds per pod and the 100 seeds weight. The effect of the herbicide varied according to the more affected plant position (upper, mid and lower) of each genotype. The use of the same gene ahas of BR-16-AHAS, in various genotypes, results in materials with good tolerance to imazapyr; tolerance levels depend not only on the ahas gene, but also on the presence of other genes. O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito da constituição genética da soja transgênica BR-16-AHAS sobre a tolerância ao herbicida imazapyr. Dez genótipos foram cruzados com BR-16-AHAS. O delineamento experimental foi o de blocos completos ao acaso, em esquema fatorial 2x12x3, com dois períodos de semeadura (inverno e verão), doze grupos de cruzamentos de plantas e três posições (superior, médio e inferior), com três repetições. As plantas foram submetidas ao tratamento com imazapyr, 100 g ha-1 do i.a., nos estádios V3 e V4. Para cada posição da planta (superior, médio e inferior), foram avaliados: número de vagens, número de sementes, peso de sementes, número de sementes por vagem e peso de 100 sementes. Os efeitos do herbicida variaram quanto à posição da planta (alta, média e baixa) mais afetada em cada genótipo. O uso do mesmo gene ahas da BR-16-AHAS, em diferentes genótipos, resulta em materiais com boa tolerância ao imazapyr. O nível de tolerância depende não só do gene ahas, mas também da presença de outros genes.

Normalmente, ocorre incompatibilidade nos cruzamentos entre feijoeiros de origem andina com mesoamericanas. Há dúvidas no controle genético do caráter. Singh & Gutiérrez (1984) relataram que no controle do caráter estão envolvidos dois genes e ocorre epistasia recessiva dupla. Vilarinho (2004) apresentou resultados, relatando que não seriam apenas dois genes. Para melhor elucidar o controle genético desse caráter foi realizado o presente trabalho. Para isso, a cultivar de origem andina 'Jalo EEP 558' foi cruzada com a 'Small White', que é mesoamericana, porém compatível com a anterior. A cultivar de origem mesoamericana 'Mulatinho da Vagem Roxa' também foi cruzada com a 'Small White'. As gerações F1 desses dois híbridos foram cruzadas entre si. As sementes resultantes foram semeadas no campo e avaliada a ocorrência ou não da incompatibilidade. Constatou-se a segregação de três plantas normais para uma incompatível. Esse resultado evidencia que são dois genes, DL1 e DL2, e que o genótipo das cultivares envolvidas são: 'Jalo EEP 558' dl1dl1DL2DL2 ; 'Mulatinho da Vagem Roxa' DL1DL1dl2dl2 ; 'Small White' dl1dl1dl2dl2 . Crosses between Andean and Mesoamerican common beans are usually incompatible. There are doubts about the genetic control of the trait. Singh & Gutiérrez (1984) reported that two genes are involved in the trait control and that double recessive epistasis occurs. On the other hand, Vilarinho (2004) presented results indicating that more than two genes are involved. The present study was carried out to clarify the genetic control of this trait. For this purpose, the Andean cultivar 'Jalo EEP 558' was crossed with 'Small White', which is Mesoamerican, but compatible with the former one. The Mesoamerican cultivar 'Mulatinho da Vagem Roxa' was also crossed with 'Small White'. The F1 generation of these two hybrids was crossed with each other. The resulting seeds were sown on the field and the occurrence of incompatibility was evaluated. Segregation of 3 (normal) to 1 (incompatible) plants was observed, indicating that there are two genes, DL1 and DL2, as reported by Singh & Gutiérrez (1984), and that the genotype of the cultivars involved are: 'Jalo EEP 558' dl1dl1DL2DL2 ; 'Mulatinho da Vagem Roxa' DL1DL1dl2dl2 ; 'Small White' dl1dl1dl2dl2 .