Search

Your search keyword '"fenómenos genéticos::trasfondo genético::perfil genético [FENÓMENOS Y PROCESOS]"' showing total 4 results
Start Over Descriptor "fenómenos genéticos::trasfondo genético::perfil genético [FENÓMENOS Y PROCESOS]"
4 results on '"fenómenos genéticos::trasfondo genético::perfil genético [FENÓMENOS Y PROCESOS]"'

1. Determinacions del perfil genètic del càncer pediàtric

Author

Camos, Mireia, Castañeda Heredia, Alicia, Gené, Nagore, Hladun Alvaro, Raquel, Lavarino, Cinzia, Morales La Madrid, Andres, Moreno, Lucas, Ortega Blanco, Margarita, Rives, Susana, Romagosa Pérez-Portabell, Cleofé, Soriano Fernández, Aroa, Vega-Garcia, Nerea, Velasco Puyó, Pablo, Hospital Sant Joan de Déu, Hospital Universitari Vall d'Hebron, [Camós M, Vega N] Laboratori d'Hematologia, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. [Castañeda A, Gené N, Lavarino C, Morales A, Rives S] Àrea d'Oncologia Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. [Hladun R, Moreno L, Velasco P] Servei d'Hematologia i Oncologia Pediàtrica, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. [Ortega M] Servei d'Hematologia, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. [Romagosa C] Servei d'Anatomia Patològica, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. [Soriano A] Grup de Recerca Translacional en Càncer de la Infància i l'Adolescència, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, and Departament de Salut

Subjects
Neoplasms [DISEASES], neoplasias [ENFERMEDADES], Càncer en els infants - Aspectes genètics, fenómenos genéticos::trasfondo genético::perfil genético [FENÓMENOS Y PROCESOS], Otros calificadores::Otros calificadores::/farmacoterapia [Otros calificadores], Genetic Phenomena::Genetic Background::Genetic Profile [PHENOMENA AND PROCESSES], personas::Grupos de Edad::niño [DENOMINACIONES DE GRUPOS], Persons::Age Groups::Child [NAMED GROUPS], Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy [Other subheadings], Càncer en els infants - Tractament
Abstract

Oncologia; Perfil genètic; Càncer pediàtric; Precisió Oncología; Perfil genético; Cáncer pediátrico; Precisión Oncology; Genetic profile; Pediatric cancer; Accuracy L'àmbit d'aquest grup de treball és la implementació de panels NGS per a diagnòstic / pronòstic / tractament de càncer en pacients menors de 18 anys (oncologia i hematologia). Els casos de predisposició genètica en pacients pediàtrics es tractaran en el grup de predisposició genètica. El càncer infantil comprèn més de 40 entitats entre leucèmies, limfomes, tumors cerebrals i sòlids extracranials; per la qual cosa no és possible tècnicament o operativament fer panels específics per a cada un d'aquests càncers. Serà necessari utilitzar panels comercials o acadèmics dissenyats específicament per a càncer infantil.

Published
2022

2. Determinacions del perfil genètic de les síndromes hereditàries de càncer en l’adult i pediatria

Author

Balaguer, Francesc, Balmaña Gelpí, Judith, Bellosillo, Beatriu, Brunet, Joan, Lazaro Garcia, Conxi, Montoro Gómez, Mª Julia, Puig-Butille, Joan Anton, Salvador, Hector, Tuset, E., [Balaguer F, Puig JA] Hospital Clínic i Provincial de Barcelona, Barcelona, Spain. [Balmaña J, Montoro MJ] Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain. [Bellosillo B] Hospital del Mar, Barcelona, Spain. [Brunet J, Tuset E] Institut d’Oncologia Mèdica (ICO), Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta, Girona, Spain. [Lázaro C] Institut Català d’Oncologia (ICO), Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. Hospital Universitari de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Spain. [Salvador H] Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain, and Departament de Salut

Subjects
profesiones sanitarias::medicina::medicina interna::oncología médica [DISCIPLINAS Y OCUPACIONES], Oncologia, Marcadors genètics, Neoplasms::Neoplastic Syndromes, Hereditary [DISEASES], fenómenos genéticos::trasfondo genético::perfil genético [FENÓMENOS Y PROCESOS], Genetic Phenomena::Genetic Background::Genetic Profile [PHENOMENA AND PROCESSES], Health Occupations::Medicine::Internal Medicine::Medical Oncology [DISCIPLINES AND OCCUPATIONS], neoplasias::síndromes neoplásicos hereditarios [ENFERMEDADES], Tumors - Aspectes gènetics
Abstract

Càncer en l’adult i pediatria; Síndromes hereditàries; Perfil genètic; Precisió Cáncer en el adulto y pediatría; Síndromes hereditarios; Perfil genético; Precisión Cancer in adults and pediatrics; Hereditary syndromes; Genetic profile; Accuracy En aquest estudi per a cadascuna de les síndromes es defineixen els criteris clínics d’estudi genètic que es basen en la probabilitat d’identificar variants patogèniques i en l’accionabilitat clínica. En alguns casos quan l’estudi es realitza per a una indicació terapèutica el criteri quedarà condicionat a l’aprovació d’aquesta indicació. En les síndromes en les quals els criteris són els de diagnòstic clínic (per exemple, síndromes endocrines) no s’especifiquen. Per a cada indicació clínica s’especifiquen els gens que s’han d’incloure i que s’han de fer constar en l’informe. En totes les indicacions s’inclou en l’assessorament genètic pretest oferir el cribratge oportunista dels gens BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6. Per aquest motiu, aquests gens estan inclosos en tots els panels i no només en les síndromes relacionades.

Published
2022

3. Determinacions del perfil genètic de les malalties neoplàstiques hematològiques

Author

Abrisqueta Costa, Pablo, Bellosillo, Beatriu, Bosch Albareda, Francesc, Briones, Javier, Climent, Fina, Colomer, Dolors, Esteve Reyner, Jordi, Gallardo, David, Garcia Cerecedo, Tomas, Genescà, Eulàlia, Lopez Guillermo, Armando, Nomdedeu, Josep, Pratcorona, Marta, Ribera, Jordi, Ribera, Jose-Maria, Salar, Antonio, Tazon-Vega, Barbara, Valcarcel, David, Zamora, Lurdes, [Abrisqueta P, Bosch F, Tazon B, Valcárcel D] Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain. [Bellosillo B, Salar A] Hospital del Mar, Barcelona, Spain. [Briones J, Nomdedeu J, Pratcorona M] Hospital de la Santa Creu Sant Pau, Barcelona, Spain. [Climent F] Hospital Universitari de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Spain. [Colomer D, Esteve J, Lopez A] Hospital Clínic i Provincial de Barcelona, Barcelona, Spain. [Gallardo D] Institut d’Oncologia Mèdica (ICO), Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta, Girona, Spain. [Garcia T] Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida, Spain. [Genescà E] Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, Barcelona, Spain. [Ribera JM, Zamora L] Institut d’Oncologia Mèdica (ICO), Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain, and Departament de Salut

Subjects
Hematologia oncològica - Aspectes genètics, profesiones sanitarias::medicina::medicina interna::oncología médica [DISCIPLINAS Y OCUPACIONES], fenómenos genéticos::trasfondo genético::perfil genético [FENÓMENOS Y PROCESOS], Genetic Phenomena::Genetic Background::Genetic Profile [PHENOMENA AND PROCESSES], Health Occupations::Medicine::Internal Medicine::Medical Oncology [DISCIPLINES AND OCCUPATIONS], profesiones sanitarias::medicina::medicina interna::hematología [DISCIPLINAS Y OCUPACIONES], Tumors, Health Occupations::Medicine::Internal Medicine::Hematology [DISCIPLINES AND OCCUPATIONS]
Abstract

Malalties neoplàstiques hematològiques; Perfil genètic; Precisió Enfermedades neoplásticas hematológicas; Perfil genético; Precisión Hematological neoplastic diseases; Genetic profile; Accuracy La patologia hematooncològica s’ha dividit en tres grups: limfoide, mieloide i leucèmia aguda limfoblàstica. S’ha definit la llista de gens adequada per a cada patologia i tots ells han estat seleccionats atenent a: La seva utilitat diagnòstica i de diagnòstic diferencial amb altres entitats i que, per tant, permetin a l’equip diagnòstic (hematòlegs, patòlegs o biòlegs) realitzar un diagnòstic ben fet. La seva utilitat pronòstica i predictiva, sempre que això comporti un canvi d’actitud terapèutica. Per exemple, indicació de trasplantament de progenitors o altres teràpies cel·lulars, canvi en el seguiment i canvi en el tipus de tractament. La seva utilitat terapèutica per a la indicació de l’ús de fàrmacs diana.

Published
2022

4. Whole-genome characterization and resistance-associated substitutions in a new HCV genotype 1 subtype

Author

Von Massow, Georg, Garcia Cehic, Damir, Gregori Font, Josep, Rodríguez Frias, Francisco, Macià, María Dolores, Escarda, Ana, Esteban Mur, Juan Ignacio, Quer Sivila, Josep, Institut Català de la Salut, [von Massow G] Grup de recerca en Malalties hepàtiques, Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. [Garcia-Cehic D] Grup de recerca en Malalties hepàtiques, Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. [Gregori J] Grup de recerca en Malalties hepàtiques, Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Roche Diagnostics S.L., Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Spain. [Rodriguez-Frias F] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Sevei de Bioquimica i Microbiologia, Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. [Macià MD] Unidad de Microbiología Molecular, Servicio de Microbiología, Instituto de Investigación Sanitaria de les Illes Balears (IdISBa), Hospital Universitario Son Espases, Mallorca, Spain. [Escarda A] Digestive Department, Hospital Universitario Son Espases, Mallorca, Spain. [Esteban JI, Quer J] Grup de recerca en Malalties hepàtiques, Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Departament de Medicina Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., and Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

Subjects
fenómenos microbiológicos::farmacorresistencia microbiana::farmacorresistencia viral [FENÓMENOS Y PROCESOS], Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Subtype, Case Report, Direct-acting antivirals, Genotype 1, Viruses::Hepatitis Viruses [ORGANISMS], Virus de l'hepatitis C - Genètica, subtype, virus::virus de hepatitis [ORGANISMOS], Infection and Drug Resistance, HCV, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Microbiological Phenomena::Drug Resistance, Microbial::Drug Resistance, Viral [PHENOMENA AND PROCESSES], fenómenos genéticos::trasfondo genético::perfil genético [FENÓMENOS Y PROCESOS], Genetic Phenomena::Genetic Background::Genetic Profile [PHENOMENA AND PROCESSES], Medicaments antivírics, direct-acting antivirals, Resistència als medicaments, genotype 1
Abstract

Hepatitis C virus (HCV) is a highly variable infectious agent, classified into 8 genotypes and 86 subtypes. Our laboratory has implemented an in-house developed high-resolution HCV subtyping method based on next-generation sequencing (NGS) for error-free classification of the virus using phylogenetic analysis and analysis of genetic distances in sequences from patient samples compared to reference sequences. During routine diagnostic, a sample from an Equatorial Guinea patient could not be classified into any of the existing subtypes. The whole genome was analyzed to confirm that the new isolate could be classified as a new HCV subtype. In addition, naturally occurring resistance-associated substitutions (RAS) were analyzed by NGS. Whole-genome analysis based on p-distances suggests that the sample belongs to a new HCV genotype 1 subtype. Several RAS in the NS3 (S122T, D168E and I170V) and NS5A protein (Q(1b)24K, R(1b)30Q and Y93L+Y93F) were found, which could limit the use of some inhibitors for treating this subtype. RAS studies of new subtypes are of great interest for tailoring treatment, as no data on treatment efficacy are reported. In our case, the patient has not yet been treated, and the RAS report will be used to design the most effective treatment., This study was supported by the Spanish Ministry of Health, Consumption and Social Welfare grant name Plan Estrategico Nacional contra la Hepatitis C. This study was funded by Instituto de Salud Carlos III grants, PI15/00856, PI15/00829 and PI16/00337, and cofinanced by CIBERehd (Consorcio Centro de Investigacion en Red de Enfermedades Hepaticas y Digestivas), which is funded by Instituto de Salud Carlos III and Centro para el Desarrollo Tecnologico Industrial-CDTI from the Spanish Ministry of Economy and Business, grant number, IDI-20151125.

Published
2019

Catalog

Books, media, physical & digital resources
See catalog results