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Resumen Introducción. El estudio etiopatogénico de las malformaciones tanto mayores como menores, así como su identificación, son requisito indispensable para el pediatra ya que es el médico de primer contacto en la atención natal y postnatal de gran parte de los recién nacidos. El síndrome genital, ocular, cardiaco y de agenesia del cuerpo calloso (ACOGS por sus siglas en inglés) es una entidad compleja y de muy baja incidencia, causada por mutaciones del gen CDH2 en el cromosoma 18q12. Las anomalías de esta patología se pueden expresar en varios sistemas: a nivel ocular con complicaciones como la anoftalmia y la microftalmia, a nivel cardiaco puede presentar problemas en la comunicación interventricular y a nivel cerebral se pueden presentar patologías como la ventriculomegalia, la agenesia del cuerpo calloso, entre otras. Presentación del caso. Recién nacido con antecedente prenatal de macrocefalia diagnosticada por ultrasonido pélvico, quien es remitido al Servicio de Pediatría de una institución de segundo nivel de complejidad en la ciudad de Acapulco (México) por dificultad respiratoria. A su ingreso se identificó macrocefalia, soplo cardiaco y criptorquidia, además de dificultad respiratoria manejada con fase ll de ventilación. Se realizó ultrasonido transfontanelar y tomografía axial de cráneo, cuyos hallazgos fueron coincidentes con agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia e hipoplasia cerebelar. En el ecocardiograma realizado se identificó una Tetralogía de Fallot. Dichos resultados, sumados al conjunto de anomalías encontradas, fueron consistentes con ACOGS. Conclusión. El ACOGS es un conjunto heterogéneo y poco común de malformaciones mayores recientemente descrito en la literatura, que se debe sospechar en aquellos pacientes con alteraciones cardiacas, genitales y del tubo neural.

Objetivo: Describir las malformaciones del sistema nervioso asociadas a embriopatía diabética en madres sin adecuado control glicémico en Latinoamérica. Material y métodos: Se realizó una revisión minuciosa de publicaciones en reconocidas bases de datos en línea en español y en inglés. Los buscadores utilizados incluyeron MEDLINE, PubMed, Scielo, BVS, HINARI, EBSCO, Google Scholar. Se encontraron artículos de tipo descriptivo, observacional, retrospectivo, guías de práctica clínica, revisión sistemática, casos y controles, y metaanálisis. Resultados: Mediante la revisión sistematizada de artículos, se obtuvo que las malformaciones del sistema nervioso central secundarias a la embriopatía diabética guardan una relacion estrecha con diversos factores de riesgo de la mujer latinoamericana. Conclusiones: Se encontró asociación entre las características epidemiológicas multifactoriales de la mujer latinoamericana y el desarrollo de malformaciones del sistema nervioso central secundarias a embriopatia diabetica, resultantes de multiples procesos fisiopatológicos desencadenados por la hipeglicemia materna.

La malformación de Chiari se caracteriza por un desplazamiento caudal de las amígdalas cerebelosas que penetran hacia el canal raquídeo por el agujero magno, logrando llegar hasta el atlas o axis, sin descenso del tronco y el cuarto ventrículo. Tiene una presentación clínica y un diagnóstico difuso. Se presenta el caso de una paciente femenina de 21 años de edad, sin antecedentes patológicos personales, que llega refiriendo dolor de cabeza, al examen físico se constata presencia de cefalea holocraneana, ausencia de alteraciones de pares craneales, sin signos de focalización neurológica y escala de coma de Glasgow de 15 puntos. En la fundoscopia se observa papiledema bilateral (grado 4 de la escala de Frisen). Los estudios imagenológicos, muestran herniación de las amígdalas cerebelosas mayor a 5 mm inferior a la línea de Mac-Rae, herniación de porción inferior del bulbo raquídeo e hidrocefalia obstructiva triventricular sin siringomielia asociada. Se confirma el diagnóstico de malformación de Chiari tipo I. Se decide realizar derivación ventrículo-peritoneal derecha para corregir la hidrocefalia. En el seguimiento, a los seis meses, se constata una hidrocefalia univentricular pos-derivación. Se realiza septostomía endoscópica, sin complicaciones y con resultados positivos. La malformación de Chiari es una entidad rara, cuya presentación puede ser asintomática, generalmente asociada a hidrocefalia. El tratamiento quirúrgico suele estar dirigido a reestablecer la circulación del líquido cefalorraquídeo y descompresión de la fosa posterior.

La displasia septo-óptica (DSO) es una entidad que incluye hipoplasia de nervios ópticos, disgenesia de la línea media cerebral y disfunción hipotálamo-hipofisaria. Entre las teorías sobre su patogenia es de resaltar una posible disrupción vascular que altera el desarrollo de las estructuras involucradas. Dado que la (DSO) es una patología infrecuente, se presenta el caso de un recién nacido que desde sus controles prenatales presentó alteraciones anatómicas cerebrales en línea media. Posteriormente al nacimiento se confirmaron las siguientes: ausencia de septum pellucidum, dilatación ventricular supratentorial con sospecha de estenosis acueductal y disgenesia del cuerpo calloso, además de una trombosis de seno venoso. Se resalta la importancia de mostrar la relación de estas dos patologías puesto que solamente encontramos otro caso reportado en la literatura. Igualmente, se destacan herramientas del manejo de trombosis cerebral neonatal. Por último, se resalta la utilidad de los controles prenatales como guía del enfoque rápido para el diagnóstico en este paciente.

Introducción: el uso del ácido fólico preconcepcional para la prevención de los defectos del tubo neural (DTN), es una medida de gran impacto en la salud pública. El objetivo de esta revisión es describir el modelo de desarrollo embriológico de los DTN y los mecanismos por los cuales el ácido fólico disminuye su prevalencia. Metodología: se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos MEDLINE/PubMed, OVID, LILACS y SciELO de las cuales se seleccionaron los artículos que permitieran reconstruir la fisiopatología de la enfermedad, incluyendo la embriología y la presentación clínica y destacando el papel del ácido fólico en la proliferación celular y en el proceso de neurulación. Resultados: se presenta la fisiopatología de los DTN y se describe la relación entre la disminución de la concentración de acido fólico y la neurulación fallida. Conclusiones: el modelo propuesto es útil para entender el desarrollo de los DTN y se resalta el efecto del consumo de ácido fólico sobre la salud materno-fetal.Introduction: using preconceptional folic acid for preventing neural tube defects (NTD) is a recommendation having a great impact on public health. This review was aimed at describing an NTD embryological development model and the mechanisms by which folic acid reduces such malformation’s prevalence. Methodology: a systematic search was made of medical literature related to folic acid deficiency and NTD pathogenesis. A search was done in MEDLINE, using PubMed, OVID, LILACS and SciELO. The selected papers led to modelling the disease’s physiopathology from embryology to clinical presentation, highlighting folic acid’s role in cell proliferation and neurulation. Results: the physiopathological model of NTD is presented as well as the relationship between decreased folic acid concentration and neurulation failure. Conclusions: this model should serve as a means of understanding the disease’s development, highlighting folic acid consumption’s impact on foetal and maternal health.

Introduction: using preconceptional folic acid for preventing neural tube defects (NTD) is a recommendation having a great impact on public health. This review was aimed at describing an NTD embryological development model and the mechanisms by which folic acid reduces such malformation's prevalence. Methodology: a systematic search was made of medical literature related to folic acid deficiency and NTD pathogenesis. A search was done in MEDLINE, using PubMed, OVID, LILACS and SciELO. The selected papers led to modelling the disease's physiopathology from embryology to clinical presentation, highlighting folic acid's role in cell proliferation and neurulation. Results: the physiopathological model of NTD is presented as well as the relationship between decreased folic acid concentration and neurulation failure. Conclusions: this model should serve as a means of understanding the disease's development, highlighting folic acid consumption's impact on foetal and maternal health. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

The neonate has a horizontal diameter of the cornea, usually up to 10mm with growth up to 2mm in the first 2 years of life. We report a case of megalocornea, a rare, recessive, X-linked disorder in a 3-month-old child, seeking to review what the medical literature brings information about the condition, as well as diagnostic and follow-up parameters, of its main differential diagnoses., (Copyright © 2020 Sociedad Española de Oftalmología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.)