165 results on '"mosaicismo"'
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2. DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DA SÍNDROME DE PALLISTER-KILLIAN: UMA REVISÃO INTEGRATIVA.
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de Souza, Thais, Cristina Curci, Marcela, and Bispo, Christianne
- Subjects
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FAMILY counseling , *GENETIC counseling , *PRENATAL care , *PRENATAL diagnosis , *MEDICAL screening , *FETAL ultrasonic imaging - Abstract
This study aims to report the main forms of prenatal diagnosis of Pallister-Killian Syndrome for medical purposes and to better elucidate it as well as to provide adequate genetic counseling. It is an integrative review of a qualitative approach focused on the search for results for evidence-based practice that, after applying the inclusion criteria, the final sample consisted of six articles. After analyzing and discussing them, we conclude that the present topic still needs many studies and clinical practices so that there is a pattern of screening for the Syndrome in prenatal care, however, we know that the characteristic ultrasound and genetic findings already elucidate for a better diagnostic search strategy, as well as subsequent genetic family counseling. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
- Published
- 2023
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3. CLINICAL AND GENETIC STUDY OF DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY IN ARGENTINEAN PEDIATRIC PATIENTS.
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JUANES, MATÍAS, LOOS, MARIANA, REYES, GABRIELA, VENERUZZO, GABRIEL, MARTÍN GARCÍA, FRANCISCO, ASCHETTINO, GIOVANNA, CALLIGARIS, SILVANA, MARTÍN, MARÍA EUGENIA, FONCUBERTA, MARÍA EUGENIA, ALONSO, CRISTINA N., and CARABALLO, ROBERTO H.
- Abstract
Copyright of Medicina (Buenos Aires) is the property of Medicina (Buenos Aires) and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)
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- 2022
4. Lupus eritematoso discoide lineal asociado a lupus eritematoso sistémico: reporte de caso y revisión de la literatura.
- Author
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Flaminio Rojas-López, Ricardo, Isabel López-Molinares, Laura, Camilo Vargas-Roa, Julián, and Saaibi-Rey, Daniela
- Subjects
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SYSTEMIC lupus erythematosus , *LUPUS erythematosus , *LITERATURE reviews , *ETIOLOGY of diseases , *DRUG therapy - Abstract
Linear discoid lupus erythematosus is a chronic disease of unknown etiology. It is characterized by erythematosus plaques that follow Blaschko's lines and is an unusual variant of discoid lupus erythematosus. The present review describes the case of a female patient who consulted for a lesion on the face and an alopecic area on the scalp associated with manifestations of systemic lupus erythematosus; an adequate response to pharmacological treatment was presented. The search for scientific articles for the development of this report was conducted in the following databases: ClinicalKey, Ovid, and PubMed. It is currently the first clinical case report described of linear discoid lupus erythematosus associated with systemic lupus erythematosus. A literature review will be conducted. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
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- 2022
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5. Enfoque del adulto con Disgenesia gonadal mixta
- Author
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Yessica Agudelo Zapata
- Subjects
Disgenesia gonadal mixta ,hipogonadismo ,mosaicismo ,ambigüedad sexual ,Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology ,RC648-665 - Abstract
Este artículo presenta el caso de un paciente de 32 años con ambigüedad sexual desde el nacimiento. Durante la infancia no fue intervenido quirúrgicamente y no tuvo ningún tipo de seguimiento en el tiempo. El paciente ya adulto se identifica con género masculino, tiene hipogonadismo hipergonadotrófo y un cariotipo 45,X/46,XY que hace diagnóstico de disgenesia gonadal mixta. En este artículo se discute su enfoque, seguimiento y manejo multidisciplinario apropiado para evitar complicaciones. También se resalta la importancia de la autonomía del paciente y la individualización del tratamiento.
- Published
- 2022
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6. Use of multi-gene panels in patients at high risk of hereditary digestive cancer: position statement of AEG, SEOM, AEGH and IMPaCT-GENÓMICA consortium.
- Author
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Carballal S, Balaguer F, Bujanda L, Capellá G, González Santiago S, Jover R, Moreira L, Pineda M, Ruiz-Ponte C, Sánchez Heras AB, Serrano Blanch R, Soto JL, Vidal Tocino R, and Cubiella J
- Subjects
- Humans, Patients, Consensus, Gastrointestinal Neoplasms genetics, Pancreatic Neoplasms diagnosis, Pancreatic Neoplasms genetics, Colorectal Neoplasms
- Abstract
This position statement, sponsored by the Asociación Española de Gastroenterología, the Sociedad Española de Oncología Médica, the Asociación Española de Genética Humana and the IMPaCT-Genómica Consortium aims to establish recommendations for use of multi-gene panel testing in patients at high risk of hereditary gastrointestinal and pancreatic cancer. To rate the quality of the evidence and the levels of recommendation, we used the methodology based on the GRADE system (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). We reached a consensus among experts using a Delphi method. The document includes recommendations on clinical scenarios where multi-gene panel testing is recommended in colorectal cancer, polyposis syndromes, gastric and pancreatic cancer, as well as the genes to be considered in each clinical scenario. Recommendations on the evaluation of mosaicisms, counseling strategies in the absence of an index subject and, finally, constitutional analysis after identification of pathogenic tumor variants are also made., (Copyright © 2023. Publicado por Elsevier España, S.L.U.)
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- 2024
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7. Mosaicismo sexual
- Author
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Tania M. Espinosa Reyes, Wendy Valdés Gómez, and Henry Pérez López
- Subjects
trastorno del desarrollo sexual ,mosaicismo ,genitales ambiguos ,Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology ,RC648-665 - Abstract
RESUMEN Los trastornos del desarrollo sexual son estados congénitos en los cuales el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Por tratarse de un caso sumamente raro consideramos de interés su presentación. Se presenta adolescente masculino de 15 años, con antecedentes de genitales atípicos al nacer, desarrollo de baja talla y estigmas turnerianos, pubertad espontánea y normal. Los estudios genéticos determinaron como sexo cromosómico un mosaico 45,X/46,XY/47XYY, y sexo molecular varón. Se inscribió socialmente como varón, se le realizó cirugía de reconstrucción genital y utilizó tratamiento con hormona de crecimiento biosintética que mantiene actualmente. La evolución clínica ha sido favorable con adecuada integración social. Ante la presencia de genitales atípicos al nacer se necesita de un manejo multidisciplinario. El diagnóstico etiológico de los trastornos de la diferenciación sexual requiere de una alta pericia médica. Un tratamiento integral en estos pacientes les garantiza una buena calidad de vida.
- Published
- 2020
8. Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico.
- Author
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Prieto, María Paula, Arteaga, María Ximena, Fernandez, Isabel, Lechtig, Sharon, Ciro, Carolina, Maldonado, Valentina, and Gustavo Celis, Luis
- Abstract
A result with chromosomal alteration was analyzed from a database consisting of a total of 4755 samples of amniotic fluid extracted by amniocentesis with indication of the attending physician, serum risk and advanced maternal age. This report presents the detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic fluid, using G- Banding where 20 metaphases were analyzed. The results obtained document a chromosomal composition 47, XY + 21 and 46, XY with a 9:11 ratio with respect to the metaphases analyzed, confirming the diagnosis of Down syndrome secondary to mosaicism. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
- Published
- 2020
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9. Hipomelanosis de Ito: reporte de caso.
- Author
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Naranjo, Mario Alberto, Torres, Mauricio, and Gómez, Myrna B.
- Abstract
La hipomelanosis de Ito es un raro síndrome multisistémico, considerado el tercer trastorno neurocutáneo más frecuente; su incidencia es de 1 por cada 7.540 nacidos vivos en todo el mundo. Se describe el caso de un adolescente de 12 años con un episodio convulsivo único, asociado a máculas hipocrómicas lineales bilaterales presentes desde el nacimiento, que seguían la distribución de las líneas de Blaschko, localizadas en el tronco y las extremidades. El diagnóstico de hipomelanosis de Ito se hizo con base en los hallazgos clínicos y en los estudios complementarios. Hypomelanosis of Ito (HI) is a rare multisystem syndrome considered the third most common neurocutaneous disorder, with a worldwide incidence of 1 in 7,540 newborns. We present the case of a male teenager with a history of a single convulsive episode associated with bilateral hypochromic linear macules, following the lines of Blaschko, present at trunk and extremities since birth. The diagnosis of hipomelanosis of Ito was based on clinical findings and complementary studies results. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
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- 2019
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10. Diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidía fetal en sangre materna.
- Author
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Palma Alberto, Zamora
- Published
- 2019
11. Atendimiento odontológico domiciliario en niño con trisomía 9 – en mosaico: reporte de caso
- Author
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Lemos, Cíntia Aparecida Alves and Guaré, Renata de Oliveira
- Subjects
Informes de casos ,Mosaicism ,Dental care for disabled ,Trisomy ,Cromosomas Humanos Par 9 ,Trisomía ,Mosaicismo ,Assistência odontológica para pessoas com deficiências ,Atención dental para personas con discapacidades ,Cromossomos Humanos Par 9 ,Trissomia ,Chromosomes, Human, Pair 9 ,Relatos de casos ,Case reports - Abstract
The Chromosome 9, Trisomy mosaic (T9M) is a rare multisystemic disorder with broad clinical phenotype, vast individual variability, increased risk of prenatal and perinatal problems, and associated with advanced parental age. The main discoveries are craniofacial dysmorphisms, multiple organ malformations, and neurological and psychomotor development delay. The goal is reporting general and buccal characteristics, as well as the home care dental treatment in a child with T9M. Child at 2 years and 6 months old, female, with home dental service during the pandemic, because the mother reported that the child was restless. The patient uses nasogastric tube and had recent introduction of liquid food, with anti-reflux valve. During the clinical examination, we diagnosed generalized gingivitis, presence of reddish area on palate and rash hematoma in the 54. The orientation given to mother and helpers was to make hygiene with fluoridated toothpaste, individualizing the technics: single tufted toothbrush for molars, flossing with teeth floss rod, using tongue scraper, and using mouth opener made out of popsicle sticks. For Candidiasis treatment, a topical antifungal (VASA solution) was used for three weeks, which caused wound remission. The dental home service for treating T9M requires humanized perspective and early childhood care, which improves the quality of life. La Trisomía 9 en mosaico (T9M) es un disturbio multisistémico raro con fenotipo clínico amplio con gran variabilidad individual, riesgo aumentado de problemas prenatales y perinatales, y asociación con edades parentales avanzadas. Los hallados principales son dimorfismos craneofaciales, malformaciones de múltiples órganos y el retraso en el DNPM. El objetivo es relatar las características generales y bucales, así como el tratamiento odontológico realizado en niña con T9M, en ámbito domiciliario. Niña de 2 años y seis meses, sexo femenino, atendida por home care, con visita odontológica domiciliaria durante la pandemia, debido a reporte de inquietud, según la madre. La paciente utilizó una sonda nasogástrica y recién introducción de alimentos líquidos por GTT, con la presencia de una válvula antirreflujo. Al examen clínico se observó gingivitis generalizada, presencia de área de color rojizo en la región del paladar y hematoma de erupción a nivel del órgano dentario 54. Se realizó orientación de higiene con dentífrico fluoretado para la madre y cuidadoras, con individualización de técnicas: cepillo dental de solo un mechón para los molares, utilización de hilo dental con horqueta, raspador de legua y soporte bucal con depresores de lengua. Para el tratamiento de candidiasis se utilizó un antifúngico de uso tópico (solución V.A.S.A.), por 3 semanas, con remisión de la lesión. El atendimiento odontológico domiciliario en T9M requiere una visión humanizada, con cuidado calificado en la primera infancia, mejorando de su calidad de vida. A Trissomia do Cromossomo 9 do tipo mosaico (T9M) é um distúrbio multissistêmico raro com fenótipo clínico amplo com grande variabilidade individual, risco aumentado de problemas pré-natais e perinatais, e associação com idades parentais avançadas. Os achados principais são dismorfismos craniofaciais, malformações de múltiplos órgãos e atraso de DNPM. O objetivo é relatar as características gerais e bucais, bem como o tratamento odontológico efetuado em criança com T9M, em âmbito domiciliar. Criança de 2 anos e 6 meses, sexo feminino, assistida por home care, com visita odontológica domiciliar durante a pandemia, devido a relato de inquietação, segundo a mãe. A paciente faz uso de sonda nasogástrica e recém introdução de alimentos líquidos via GTT, com a presença de válvula antirrefluxo. Ao exame clínico observou-se gengivite generalizada, presença de área avermelhada em região de palato e hematoma de erupção no 54. Foi realizada orientação de higiene com dentifrício fluoretado para mãe e cuidadoras, com individualização de técnicas: escova unitufo para molares, uso de fio dental com haste, raspador de língua, e abridor de boca com palitos. Para o tratamento da candidíase foi utilizado o antifúngico tópico (solução VASA), por 3 semanas, com remissão da lesão. O atendimento odontológico domiciliar em T9M requer uma visão humanizada, qualificando o cuidado na primeira infância e melhorando sua qualidade de vida.
- Published
- 2022
12. Transtorno do espectro autista em paciente com mosaicismo genético: relato de caso
- Author
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Ana Sofia Pontes Trillo, Mariana Gianola Arruda, Camila Fernandes Bonifácio Jubara, Isabela Mosconi Caldas, and Sonia Maria Motta Palma
- Subjects
Autismo ,mosaicismo ,cromossomos ,Psychiatry ,RC435-571 - Abstract
O presente relato descreve o caso de um paciente com transtorno do espectro autista (TEA) associado ao mosaicismo genético 46XY, uma condição rara e pouco relatada. Os autores descrevem a evolução do paciente e discutem a literatura sobre anomalias cromossômicas associadas ao TEA. Conclui-se enfatizando que a avaliação clínica de cada caso de TEA deveria contemplar sempre aspectos neurológicos, psiquiátricos e genéticos.
- Published
- 2017
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13. 45,X/46,XY. Variante de Síndrome de Turner. Reporte de un caso
- Author
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Norma Monjagata, Elodia Torres, Stella Rodríguez, Silvia Fernández, and Estefana Estigarribia
- Subjects
síndrome de turner ,mosaicismo ,monosomía ,cariotipo ,fenotipo. ,Medicine (General) ,R5-920 - Abstract
El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual. Tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Con las técnicas citogenéticas una gran variedad de presentaciones han sido reconocidas, siendo la más común la monosomía del cromosoma X (constitución cromosómica: 45,X) y los menos frecuentes los mosaicismos, entre los que se incluyen cromosomas marcadores que corresponderían a fragmentos o la totalidad de un cromosoma Y; la presencia de este cromosoma podría conferirle al paciente características fenotípicas masculinas. Se reporta el caso de una niña de 14 años de edad con fenotipo de síndrome de Turner que presentó una constitución cromosómica en mosaico 45,X/46,XY. Madre y padre de 32 años, no consanguíneos, la niña fue traída a la consulta por ausencia de vello axilar y pubiano, y ausencia de desarrollo mamario En el nacimiento la paciente presentó genitales ambiguos, labios abiertos, en bolsa derecha el testículo se presentó atrofiado y el izquierdo en pelvis, ambos fueron extirpados a los 3 y 6 meses de vida respectivamente. Se realiza una revisión de la literatura y se propone el asesoramiento genético adecuado a lo hallado en el cariotipo.
- Published
- 2017
14. La inserción de EGFP en el cromosoma Y de ratón revela una expresión y transmisión inesperada del transgén
- Author
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Fons Contreras, María
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Y chromosome ,Máster Universitario en Mejora Genética Animal y Biotecnología de la Reproducción-Màster Universitari en Millora Genètica Animal i Biotecnologia de la Reproducció ,Mosaicism ,PRODUCCION ANIMAL ,GFP ,Mosaicismo ,Proteína verde fluorescente ,Transgenic ,Cromosoma Y ,Transgénico ,Sex ratio ,Epigenetics ,Green fluorescent protein ,Proporción de sexos ,CRISPR-Cas9 ,Epigenética - Abstract
[ES] Actualmente, son pocos los modelos transgénicos (Tgs) en el cromosoma (chr) Y que se han conseguido diseñar debido a la complejidad que supone introducir un transgén en este chr. El desarrollo del sistema CRISPR-Cas9 ha permitido generar un modelo de ratón denominado YeGFP donde se ha introducido un transgén eGFP entre los genes Uty y Ddx3y del chr-Y. En este trabajo se ha estudiado si el transgén presente en dicho chr se expresa y se transmite de forma similar a los Tgs integrados en otro chr. Para ello, se ha analizado cómo el transgén se expresa durante el desarrollo fetal y en los principales tejidos del adulto, así como su transmisión tanto por fecundación in vivo como in vitro (FIV). Dicho análisis permite clasificar a los ratones en animales con expresión alta, media y baja, estando la metilación de una región CpG del transgén inversamente correlacionada con la expresión. Sorprendentemente, la fluorescencia de estos machos en la piel es tipo mosaico, similar a la observada en las hembras que portan una copia en hemicigosis de un transgén eGFP ligado al X (debido a la inactivación de un chr-X), y muestran herencia clonal del estado activo o inactivo a través de la división celular. Además, los animales muestran una expresión diferencial según el tejido. Por otro lado, al cruzar machos YeGFP con hembras wild type (WT), se produce una transmisión estable de eGFP en la línea germinal masculina sin afectar la proporción de sexos pero inesperadamente, cuando se realiza FIV, el 94 % de los embriones son hembras. Usando el análisis CASA de la cinética de motilidad y el análisis de conglomerados de k-medias, se encontraron diferentes subpoblaciones de espermatozoides (spz) entre YeGFP y WT. Esto sugiere que la motilidad diferencial o la cinética de capacitación podrían ser la razón de la alteración de la proporción de sexos producida por la FIV, y que in vivo, esa diferencia se ve enmascarada debido a que los spz, con o sin eGFP, nadan en grupos dinámicos., [EN] Nowadays, not many Y chromosome (chr) transgenic models have been designed due to the difficulty of introducing a transgene into the Y chr. CRISPR-Cas9 technology development has allowed to produce a transgenic mouse called YeGFP where an eGFP transgene has been introduced between the Uty and Ddx3y genes of the Y chr. In this work it has been analyzed if the transgene present on that chr is expressed and transmitted similarly as one integrated into another chr. For that purpose, it has been analysed how the transgene is expressed during foetal development and in the main tissues of the adult, and its transmission by both in vivo and in vitro fertilization (IVF). Fluorescence expression analysis allows to classify mice into high, medium, and low expression animals, and methylation analysis of a CpG region of the transgene shows an inverse correlation with this expression. Surprisingly, these males have mosaic green fluorescence in the skin, similar to females carrying one copy (hemizygous) of an X-linked eGFP transgene owing to inactivation of one chr-X and show clonal inheritance of the inactive state through cell division. In addition, a differential expression depends on the observed tissue. On the other hand, after mating YeGFP males with WT females it is found stable male germline transmission of eGFP without affecting the sex ratio of the line but unexpectedly, when it is performed IVF 94% of the embryos are female. Using CASA analysis of motility kinetics and k-means cluster analysis, different sperm subpopulations were found between YeGFP and WT. This suggests that differential motility or capacitation kinetics could be the reason for the sex ratio alteration produced by IVF. This differences are hidden in vivo because sperm, with or without eGFP, swims in dynamic groups.
- Published
- 2022
15. SIBLINGS AFFECTED BY ECTRODACTYLY-ECTODERMAL DYSPLASIA AND CLEFT LIP/PALATE (EEC) SYNDROME PRESENTING NORMAL PARENTS: GERMLINE MOSAICISM?
- Author
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Rosa, Rafael Fabiano Machado, de Moraes, Samir Abou Ghaouche, Sulczinski, Leonardo Paludo, da Silva, Filipe Augusto, Milner, Olga Gaio, Pires, Silvana Rodrigues Streit, Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto, Rosa, Rosana Cardoso Manique, and Zen, Paulo Ricardo Gazzola
- Subjects
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ECTODERMAL dysplasia , *CLEFT lip , *PNEUMOTHORAX - Abstract
Objective: EEC is an acronym for an autosomal dominant syndrome clinically characterized by ectrodactyly (E), ectodermal dysplasia (E) and cleft lip/palate (C). Our aim was to describe a rare case of siblings affected by ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate (EEC) syndrome presenting normal parents. Case description: The patient was the third son of young and healthy parents. The parents did not present any minor or major anomaly of hands, feet or skin, hair and teeth. The couple had a previous history of two children with hands and feet malformations similar to the present patient. The first was a stillborn, and the second one a preterm infant that died in the first days after birth due to the consequences of prematurity. After birth, the patient presented respiratory distress with need of endotracheal intubation and mechanic ventilation. At physical examination, there were cleft lip/palate, hands and feet ectrodactyly, with absence of the second and third fingers in both hands, and reduction defects affecting mainly the second toes. The child presented pneumothorax and cardiorespiratory arrest and died at 1 month and 26 days. Comments: Herein we described a case of siblings with EEC syndrome, indicative of a germline mosaicism. In the literature review, there was the description of only three similar reports. The present case strengthens the possibility that germline mosaicism may be a more common inheritance mechanism than previously thought in cases of EEC syndrome. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
- Published
- 2017
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16. Prenatal Diagnosis of 45,X/46,XX Mosaicism with Presence of SRY Gene. A Case Report
- Author
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Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez, María Antonia Ocaña Gil, Leydi María Sosa Águila, and Belkis Vidal Hernández
- Subjects
mosaicismo ,genes sry ,diagnóstico prenatal ,aberraciones cromosómicas ,informes de casos ,Medicine (General) ,R5-920 ,Public aspects of medicine ,RA1-1270 - Abstract
The most common karyotype of the Turner syndrome is 45,X, although it may occur as mosaic 45,X/46,XX. In the Provincial Medical Genetics Center, a 42-year-old pregnant woman underwent an amniocentesis which led to the detection of mosaic Turner Syndrome (45,X/46,XX). A male was diagnosed through ultrasound and a sample of amniotic fluid was sent to the National Medical Genetics Center to confirm it. A study of the SRY gene was completed and the result was positive. The patient decided to terminate the pregnancy. The pathology report showed a fetal corpse of 25, 3 weeks of gestation, with penis and morphologically normal scrotal sacs, presenting alterations by cysts and hypoplasia of the prostate and seminal vesicles as well as testicular absence. In the literature, cases of XX males are considered uncommon while those combining a mosaic 45, X/46, XX with a SRY gene are less addressed; and therein lies the importance of this case. This article presents the results of a prenatal diagnosis of this rare chromosomal aberration.
- Published
- 2013
17. Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45,X/46,XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso
- Author
-
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez, María Antonia Ocaña Gil, Leydi María Sosa Águila, and Belkis Vidal Hernández
- Subjects
mosaicismo ,genes sry ,diagnóstico prenatal ,aberraciones cromosómicas ,informes de casos ,Medicine (General) ,R5-920 ,Public aspects of medicine ,RA1-1270 - Abstract
El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46,XX). Por ultrasonido se diagnosticó un varón, por lo que se envió una muestra de líquido amniótico al Centro Nacional de Genética Médica para corroborarlo y se indicó realizar estudio del gen SRY, cuyo resultado fue positivo. La gestante decidió interrumpir el embarazo. El reporte de anatomía patológica informó de cadáver de feto de 25,3 semanas de gestación, con pene y bolsas escrotales morfológicamente normales, con alteraciones por quistificación e hipoplasia de la próstata y vesículas seminales y ausencia testicular. En la literatura se reportan casos de varones 46,XX, como poco frecuentes y se refieren menos aún aquellos donde se combina un mosaico 45,X/46,XX con presencia del gen SRY, hecho en que radica el interés del caso. En este artículo se expone el resultado de un diagnóstico prenatal de esta aberración cromosómica de tan baja frecuencia.
- Published
- 2013
18. Lúpus eritematoso crônico discoide nas linhas de Blaschko Linear chronic discoid lupus erythematosus following the lines of Blaschko
- Author
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Patricia Erica Christofoletti Daldon and Renan Lage
- Subjects
Lupus eritematoso cutâneo ,Lupus eritematoso discóide ,Mosaicismo ,Lupus erythematosus, cutaneous ,Lupus erythematosus, discoid ,Mosaicism ,Dermatology ,RL1-803 - Abstract
O lúpus eritematoso crônico discoide linear é manifestação rara da doença lúpica cutânea, em que lesões eritêmato-atrófico-discrômicas dispõem-se nas linhas de Blaschko. Descrevemos o caso de um menino de 15 anos, com dois anos de história de lesões discoides eritêmato-atróficas, hipo e hiperpigmentadas, dispostas nas linhas de Blaschko do membro superior direito. O exame histopatológico revelou atrofia da epiderme, hiperqueratose, rolhas córneas, espessamento da zona da membrana basal, infiltrado inflamatório crônico perianexial e perivascular superficial e profundo, depósito de mucina na derme, confirmando o diagnóstico. Há, no total, 14 casos descritos dessa variante que se inicia frequentemente na infância e que não apresenta predomínio quanto ao sexo. As lesões ocorrem preferencialmente na face. Não há relatos de associação com doença sistêmicaLinear chronic discoid lupus erythematosus is a rare manifestation of cutaneous lupus in which erythematous, atrophic, dyschromic lesions are located along the lines of Blaschko. This report describes the case of a 15-year old boy with a 2-year history of discoid, erythematous, hyper and hypopigmented lesions with central atrophy, situated along the lines of Blaschko on his right arm. Histopathology showed epidermal atrophy, hyperkeratosis, follicular plugging, thickening of the basement membrane zone, and superficial and deep chronic perivascular and periadnexal inflammatory infiltrate, with dermal mucin deposit, thus confirming diagnosis. A total of 14 cases have been described of this variant, the onset of which is often in childhood. There is no difference in incidence between genders. Lesions most commonly develop on the face. There have been no reports of any association with systemic disease
- Published
- 2011
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19. SÍNDROME DE TURNER CON MOSAICISMO 45X/46XY: REPORTE DE CASO
- Author
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Wilmar Saldarriaga Gil, Fernando Ávila Sánchez, and Carolina Isaza de Lourido
- Subjects
Síndrome de Turner ,variación citogenética ,fenotipo ,mosaicismo ,Turner's syndrome ,cytogenetic variation ,phenotype ,mosaicis ,Gynecology and obstetrics ,RG1-991 - Abstract
El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Actualmente se reconoce gran variedad en la presentación citogenética, siendo la más común la monosomia del X (45,X) y entre las menos frecuentes los mosaicismos que incluyen fragmentos o la totalidad del cromosoma Y. La presencia de este cromosoma confiere características fenotípicas de androgenización y obliga a la realización de estudios de extensión en las pacientes. Se reporta un caso de síndrome de Turner con mosaicismo 45,X/46,XY, se revisa la literatura y se propone un protocolo de estudio complementario y manejo de las pacientes con este síndrome.Turner syndrome has an estimated prevalence of 1 in 1800 to 5000 female births and is characterized by total or partial absence of the second chromosome X. It's now recognized that there is variation in the cyto-genetic presentaron of the syndrome, being the most common monosomy X (45, X) and among the least frequent it's found mosaicism including fragments or the entire Y chromosome. The presence of Y chromosome confers phenotypic characteristics of androgenization and requires extensión studies in patients. We report a case of Turner syndrome with mosaic 45,X/46,XY karyotype found by G-banding and aditionally, we propose a protocol for further studies and management of patients with this syndrome.
- Published
- 2011
20. Cytogenetic and molecular characterization of Speothos venaticus specimens = Caracterização citogenética e molecular de exemplares de Speothos venaticus
- Author
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Lígia Souza Lima Silveira da Mota, Guaracy Tadeu Rocha, Cleyde Angélica Ferreira da Silva Chieregatto, Rogério Abdallah Curi, Valquíria Santiloni, and Thaís de Lima Carvalho
- Subjects
bush dog ,canids ,chromosome ,microsatellite ,mosaicism ,cachorro-vinagre ,canídeos ,cromossomo ,microssatélite ,mosaicismo ,Biology (General) ,QH301-705.5 ,Microbiology ,QR1-502 - Abstract
The bush dog (Speothos venaticus) is a South American canid, included in the IBAMA (Brazilian Institute of Environment and Renewable Natural Resources) official list of animals threatened with extinction, in the vulnerable category. As a preservation andconservation strategy, specimens kept in captivity by Brazilian Institutions are monitored by a management plan. In order to characterize and analyze the genetic variability of bush dogspecimens, a cytogenetic analysis was carried out, and microsatellite data were also obtained through the use of 15 primers, originally developed for the domestic dog (Canis familiaris). All tested primers showed transferability and amplified fragment sizes similar to those described for the canine genome. From the total number of primers, eight were tested, and presented two polymorphic regions. Regarding cytogenetic analysis, one of the animals had chromosomal mosaicism, disqualifying it as a reproducer to form stocks. Thus, we concluded that the genetic evaluation of wild animals kept in captivity provides data that can help with the practice of exchange between different institutions, avoiding problems in the reproductive capacity of the breeding stock.O cachorro-vinagre (Speothos venaticus) é um canídeo sul americano que está na lista oficial do Ibama de animais ameaçados de extinção, na categoria vulnerável. Como estratégia de preservação e conservação, os espécimes mantidos em cativeiro por instituições brasileiras são acompanhados por um plano de manejo. Visando a caracterização genética e posterior análise de variabilidade genética de exemplares de cachorro-vinagre, foi feita a análise citogenética e testouse a transferabilidade de 15 primers de regiões microssatélites desenvolvidos para o cachorro doméstico (Canis familiaris) para esta espécie de canídeo. Todos os primers testados mostraram transferabilidade, com fragmentos amplificados de tamanhos semelhantes aos descritos para o genoma canino. Do total de primers, oito foram testados em 25 animais cativos e, dentre estes, duas regiões apresentaram polimórficas. Em relação à análise citogenética, um dos animais analisados apresentou mosaicismo cromossômico, desqualificando-o para utilização como reprodutor na formação de plantéis. Os demais exemplares apresentaram padrão cariotípicoesperado para a espécie. Desta forma, concluiu-se que a avaliação genética de animais silvestres criados em cativeiro fornece dados que podem auxiliar com a prática de intercâmbio entre animais de diferentes instituições, evitando o comprometimento na capacidade reprodutiva do plantel.
- Published
- 2010
21. Números cromossômicos em espécies de Acosmium Schott e Leptolobium Vogel (Leguminosae, Papilionoideae) Chromosome numbers in species of Acosmium Schott and Leptolobium Vogel (Leguminosae, Papilionoideae)
- Author
-
Rodrigo Schütz Rodrigues, Andréa Macêdo Corrêa, Eliana Forni-Martins, and Ana Maria Goulart de Azevedo Tozzi
- Subjects
aneussomatia ,clado genistóide ,mosaicismo ,Sophoreae ,taxonomia ,aneussomaty ,genistoid clade ,mosaicism ,taxonomy ,Botany ,QK1-989 - Abstract
O objetivo deste trabalho foi realizar a análise citotaxonômica de espécies de Acosmium Schott e Leptolobium Vogel, através da determinação de seus números cromossômicos. Foram estudadas as três espécies aceitas de Acosmium e cinco espécies de Leptolobium (representando 50% do gênero), a partir de sementes oriundas de diferentes regiões do Brasil. As contagens mitóticas apresentadas para todas as espécies de Acosmium e para quatro espécies de Leptolobium são inéditas. Acosmium cardenasii apresentou uniformemente 2n = 18, enquanto que em A. diffusissimum foram encontradas no mesmo meristema 2n = 18, 24 e 32 e em A. lentiscifolium 2n = 18 e 32. Para Leptolobium, o número cromossômico das espécies estudadas foi de 2n = 18, confirmando uma contagem mitótica anterior para L. dasycarpum. Os resultados obtidos evidenciaram homogeneidade no número cromossômico de Acosmium e Leptolobium, confirmando x = 9 como o número cromossômico básico em ambos os gêneros. Portanto, o número cromossômico não é um caráter taxonômico utilizável na distinção entre Acosmium e Leptolobium.A cytotaxonomic analysis of species of Acosmium Schott e Leptolobium Vogel was carried out, by determining their chromosome numbers. The three species of Acosmium and five species of Leptolobium (representing 50% of the genus) were studied from seeds obtained from different regions of Brazil. Chromosome counts were new for all Acosmium species and for four Leptolobium species. For Acosmium cardenasii, 2n = 18 was constantly observed, while occurring at the same meristem were found 2n = 18, 24 e 32 in A. diffusissimum and 2n = 18 e 32 in A. lentiscifolium. For Leptolobium, all studied species had 2n = 18, confirming a previous count for L. dasycarpum. The results showed that chromosome numbers of Acosmium and Leptolobium species are homogeneous, confirming the basic number x = 9 for both genera. Therefore, chromosome numbers do not provide a useful taxonomic character distinguishing Acosmium from Leptolobium.
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- 2009
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22. Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente Chromosomal abnormalities in couples with history of recurrent abortion
- Author
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Andrea Kiss, Rafael Fabiano Machado Rosa, Raquel Papandreus Dibi, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Juliana Nunes Pfeil, Carla Graziadio, and Giorgio Adriano Paskulin
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Aborto habitual ,Aberrações cromossômicas ,Análise citogenética ,Cariotipagem ,Translocação genética ,Mosaicismo ,Aconselhamento genético ,Abortion, habitual ,Chromosome aberrations ,Cytogenetic analysis ,Karyotyping ,Translocation, genetic ,Mosaicism ,Genetic counseling ,Gynecology and obstetrics ,RG1-991 - Abstract
OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente aqueles casais, em que a análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG foi realizada com sucesso. Foram coletados dados clínicos referentes às suas idades, bem como o número de abortamentos, natimortos, crianças polimalformadas, nativivos por casal e resultado do exame de cariótipo. Para comparação da frequência das alterações cromossômicas encontradas em nosso estudo com as da literatura, bem como entre os diferentes subgrupos de nossa amostra, foi utilizado o teste exato de Fisher (pPURPOSE: to asses the prevalence and clinical characteristics of couples with history of recurrent spontaneous abortion and chromosome abnormality, attended at the present service. METHODS: all the couples referred to our service due to history of recurrent spontaneous abortion, from January 1975 to June 2008, were evaluated. Only the ones whose chromosome karyotype analysis by GTG bands has been successfully made were included in the study. Clinical data on their age, as well as on the number of abortions, stillbirth, multiple malformations, livebirth per couple, and the result of the karyotype exam were collected. Fisher's exact test (p
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- 2009
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23. Nevo epidérmico inflamatorio lineal (NEVIL): Presentación en la edad adulta Inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN): Late onset disease
- Author
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E J Carbó Amoroso, M G Díaz, M V Guardati, M A Reyes, J Weidmann, E Henares, J L Iribas, and J Blanck
- Subjects
Nevo epidérmico inflamatorio lineal ,Lesiones psoriasiformes ,Líneas de Blaschko ,Mosaicismo ,Inflammatory linear verrucous epidermal nevus ,Psoriasiform lesion ,Blaschko lines ,Mosaicism ,Medicine ,Dermatology ,RL1-803 - Abstract
El NEVIL es la variedad inflamatoria del nevo epidérmico; es un tumor benigno hamartomatoso, que se distribuye siguiendo las líneas de Blaschko. Estas líneas representarían mosaicismos cutáneos del desarrollo embriológico. El NEVIL suele aparecer en la infancia. Son generalmente unilaterales y en ocasiones muy pruriginosos. El diagnóstico diferencial es frecuentemente dificultoso. Presentamos una paciente en la cual la manifestación de esta patología se produce en forma tardía, siendo esto poco frecuente. El tratamiento es un desafío, se han probado múltiples modalidades terapéuticas, con resultados en ocasiones desalentadores. La cirugía, puede utilizarse en lesiones de pequeño tamaño. Los tratamientos con luz láser podrían ser de utilidad.The ILVEN is the inflammatory variety of epidermal nevi, benign hamartomatous tumor that distributed following Blaschko lines. These lines represent cutaneous mosaicism in embryologic development. The ILVEN usually appear in the infancy. Generally unilateral and occasionally is very pruriginous. The differential diagnosis is often difficult. We present a patient in which the manifestation of her disease is produced in late onset, being this infrequent. Management is a challenge, multiple therapeutic modalities have been tested, with discouraging results. Surgery can be utilized in small size lesions. Laser therapy could be of utility.
- Published
- 2008
24. Investigação da frequencia de núcleos 45,X por meio de hibridização in situ com fluorescência (FISH) em linfócitos e mucosa oral de homens normais e sua aplicação a mosaicos 45,X/46,XY
- Author
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Latuf, Juliana de Paulo, 1985, Maciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960, Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva, 1967, Miachon, Adriana Aparecida Siviero, Marques-de-Faria, Antonia Paula, Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, and UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
- Subjects
Disorders of sex development ,Mosaicism ,Sex chromosomes ,Fluorescence in situhybridization ,Mosaicismo ,Cromossomos sexuais ,Hibridação in situ por fluorescência ,Transtornos do desenvolvimento sexual - Abstract
Orientadores: Andréa Trevas Maciel-Guerra, Vera Lúcia Gil da Silva Lopes Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: Quadros de ambiguidade genital e esterilidade com cariótipo 46,XY podem ser devidos a mosaico com linhagem 45,X não detectável no cariótipo em linfócitos de sangue periférico. Quando essa linhagem não é detectada, esses indivíduos deixam de ser investigados em relação a uma série de problemas clínicos. Este trabalho teve como objetivo verificar se a hibridação in situ com fluorescência (FISH) em células de mucosa oral poderia ser empregada para detectar criptomosaicismo com linhagem 45,X em indivíduos com cariótipo 46,XY. A casuística foi composta por 19 homens saudáveis com idades entre 20 e 30 anos e cinco pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS) com idades entre 5 e 23 anos, quatro com mosaico 45,X/46,XY e um com disgenesia testicular 46,XY associada a déficit de crescimento. Após confirmar que os jovens saudáveis tinham cariótipo 46,XY em 50 metáfases de linfócitos de sangue periférico, foi realizada análise por FISH com sondas específicas para os cromossomos X e Y em 1.000 núcleos interfásicos de linfócitos de sangue periférico e 1.000 de mucosa oral, seguida de comparação da proporção de núcleos contendo apenas o sinal do cromossomo X nos dois tecidos. A mesma análise foi feita nos cinco pacientes com DDS. A distribuição da proporção dos núcleos interfásicos de linfócitos e mucosa oral contendo apenas o sinal do X nos jovens saudáveis foi compatível com a distribuição normal, e número superior a 12:1.000 em linfócitos e 13:1.000 em mucosa oral devem ser considerados indicativos de mosaicismo em nosso laboratório. A frequência desses núcleos nos dois tecidos não diferiu significativamente (p=0,6855). Nos cinco pacientes com DDS a frequência de núcleos contendo apenas o sinal do X diferiu significativamente da observada em indivíduos normais em linfócitos (p=0,0008) e mucosa oral (p=0,0008). No paciente com cariótipo prévio 46,XY a linhagem 45,X foi confirmada por FISH em metáfases, e em um dos casos de mosaicismo foram detectadas linhagens celulares adicionais. Também não houve diferença significativa entre a frequência de núcleos contendo apenas o sinal do X nos dois tecidos desses pacientes (p=0,3750). Estes resultados indicam que a pesquisa de mosaicismo com linhagem 45,X em indivíduos com DDS ou esterilidade e cariótipo 46,XY pode ser feita por meio de FISH em mucosa oral, com vantagens evidentes em termos de custo e rapidez, além de ser feita a partir de tecido obtido de modo não invasivo Abstract: Ambiguous genitalia and sterility with a 46,XY karyotype may be due to mosaicism with a 45, X karyotype not detectable in peripheral blood lymphocytes. When this cell line is not detected, these individuals fail to be investigated over a range of clinical problems. This study aimed to verify whether fluorescence in situ hybridization (FISH) in cells from buccal smear could be employed to detect cryptomosaicism with a 45,X cell line in individuals with a 46,XY karyotype. The sample consisted of 19 healthy men aged 20 to 30 years and five patients with disorders of sex development (DSD) aged 5 to 23 years, four with mosaicism 45,X/46,XY and one with testicular dysgenesis 46, XY associated with growth deficiency. After confirming that the healthy young men had a 46,XY karyotype in 50 metaphases from peripheral blood lymphocytes, FISH analysis with probes specific for chromosomes X and Y was done in 1,000 nuclei from peripheral blood lymphocytes and 1,000 from buccal smear, followed by comparison of the proportion of nuclei containing only the signal of the X chromosome in these tissues. The same analysis was performed in five patients with DDS. The distribution of the proportion of interphase nuclei of lymphocytes and buccal smear containing only the X signal in healthy young was consistent with normal distribution; a number greater than 12:1,000 in lymphocytes and 13:1,000 in buccal smear should be considered indicative of mosaicism in our laboratory. The frequency of these nuclei in both tissues did not differ significantly (p = 0.6855). In patients with DDS the frequency of nuclei containing only the X signal differed significantly from that observed in normal individuals both in lymphocytes (p = 0.0008) and buccal smear (p = 0.0008). In the patient with a prior 46,XY karyotype, a 45,X cell line was confirmed by FISH in metaphases, and in one case of mosaicism additional cell lines were detected. There was also no significant difference between the frequency of nuclei containing only the X signal in the two tissues of these patients (p = 0.3750). These results indicate that investigation of mosaicism with 45,X cell line in individuals with 46,XY DSD or sterility can be done by FISH in cells from buccal smear, with obvious advantages in terms of cost and speed, using a tissue obtained noninvasively Mestrado Ciências Biomédicas Mestra em Ciências Médicas
- Published
- 2021
25. Estudo de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos com disgenesia gonadal e linhagem celular 46,XY
- Author
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Dos Santos, Ana Paula, 1986, Maciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960, Mello, Maricilda Palandi de, Marques-de-Faria, Antonia Paula, Melo, Mônica Barbosa de, Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, and UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
- Subjects
Chromosome deletion ,Deleção cromossômica ,Mosaicism ,Y Chromosome ,Disgenesia gonadal ,Mosaicismo ,Cromossomo Y ,Gonadal dysgenesis - Abstract
Orientadores: Andréa Trevas Maciel Guerra, Maricilda Palandi de Mello Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: As disgenesias gonadais parcial (DGP) e mista (DGM) caracterizam-se por ambiguidade genital e presença de gônada disgenética associada a testículo disgenético ou dois testículos disgenéticos. Na DGP o cariótipo é 46,XY; na DGM, há mosaico 45,X/46,XY ou suas variantes (mais de duas linhagens e (ou) anomalias estruturais do cromossomo Y). Esses mosaicos podem determinar, ainda, fenótipo feminino com síndrome de Turner (ST), distúrbio da diferenciação do sexo ovotesticular (DDS OT) e esterilidade em homens com genitais normais. Independentemente do fenótipo gonadal e genital, esses indivíduos apresentam outros sinais clínicos decorrentes da linhagem 45,X, como baixa estatura, dismorfismos, anomalias cardíacas e renais e diversas afecções adquiridas. Nos últimos anos surgiram evidências de ligação entre microdeleções do Y e o mosaicismo com linhagem 45,X. Há, ainda, indicações de que a instabilidade cromossômica trazida por essas deleções possa ser mais pronunciada nas gônadas. O objetivo deste trabalho foi investigar a presença de microdeleções do Y em indivíduos com DGP e naqueles com mosaico 45,X/46,XY ou suas variantes e diferentes fenótipos. A casuística constou de 15 indivíduos com DGP e 15 com mosaicismo, dos quais a maioria apresentava DGM (11 casos). Foram analisados 38 sequence tagged sites (STS) cobrindo a região específica masculina (MSY, male specific region) em Yp, centrômero e Yq por meio da técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) multiplex e individual. Todos os STS investigados nos indivíduos com DGP tiveram amplificação positiva, porém havia STS de Yq ausentes em seis indivíduos com mosaicismo e DGM, dos quais dois sem alterações estruturais de Y evidentes ao cariótipo. Essas deleções se localizavam em regiões contendo genes relacionados à espermatogênese (AZFb e AZFc - azoospermia factor). A ausência de deleções nos indivíduos com DGP não confirma a hipótese de que a instabilidade desse cromossomo nas gônadas seja uma das causas dessa afecção. Por outro lado, as deleções encontradas no segundo grupo indicam, em alguns casos, associação entre alterações estruturais do Y detectáveis somente a nível molecular e o surgimento de mosaicismo. Caso sejam criados no sexo masculino e busquem procedimentos de fertilização in vitro, há risco de que esses indivíduos transmitam cromossomos Y instáveis na divisão celular Abstract: Partial and mixed gonadal dysgenesis (PGD and MGD) are characterized by genital ambiguity and the finding of either a streak gonad and a dysgenetic testis or two dysgenetic testes. In PGD there is a 46,XY karyotype, whereas in MGD there is a 45,X/46,XY mosaic or its variants (more than two lineages and/or structural abnormalities of the Y chromosome). These mosaics are also compatible with a female phenotype and Turner syndrome, ovotesticular disorder of sex development, and infertility in men with normal external genitalia. Regardless of the gonadal and genital phenotypes, these individuals present other clinical features associated with the 45,X cell line, including short stature, dysmorphisms, cardiovascular and renal anomalies and various acquired diseases. During the last few years, evidences of a link between Y microdeletions and 45,X mosaicism have been reported. There are also indications that the instability caused by such deletions might be more significant in germ cells. The aim of this work was to investigate the presence of Y chromosome microdeletions in individuals with PGD and in those with 45,X/46,XY mosaicism or its variants and variable phenotypes. Our sample comprised 15 individuals with PGD and 15 with mosaicism, most of them with a MGD phenotype (n=11). Thirty-eight sequence tagged sites (STS) spanning the male specific region (MSY) on the Y chromosome (Yp, centromere and Yq) where analyzed by multiplex PCR and some individual reactions. All STS showed positive amplifications in the PGD group. Conversely, in the group with mosaicism, six individuals with MGD had been identified with Yq microdeletions, two of them did not have structural abnormalities of the Y chromosome recognized by routine cytogenetic analysis. The deleted STSs were located within AZFb and AZFc (Azoospermia Factor) regions, which harbor several genes responsible for spermatogenesis. Absence of deletions in individuals with PGD does not confirm the hypothesis that instability of the Y chromosome in the gonads could be one of the causes of such condition. However, deletions identified in the second group indicate that mosaicism may be associated with Y chromosome abnormalities detectable only at the molecular level. If patients with mosaicism and Y microdeletions reared as males decide to undergo in vitro fertilization, Y chromosomes which tend to be unstable during cell division may be transmitted to offspring Mestrado Ciências Biomédicas Mestra em Ciências Médicas
- Published
- 2021
26. Estudo do cariotipo constitucional e dos tecidos envolvidos na lesão de crianças portadoras de defeito do tubo neural (DTN) por meio de analise citogenetica convencional e FISH
- Author
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Lucon, Danielle Ribeiro, 1977, Cavalcanti, Denise Pontes, 1957, Bertuzzo, Carmen Sílvia, Vargas, Fernando Regla, Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, and UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
- Subjects
Aneuploidia ,Defeito do tubo neural ,Anormalidades congenitas ,Sistema nervoso ,Tecido nervoso ,Mosaicismo - Abstract
Orientador: Denise Pontes Cavalcanti Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas Resumo: A associação entre anomalias cromossômicas, especialmente de aneuploidias e defeito do tubo neural (DTN) é bem conhecida, principalmente se o DTN é associado com outra malformação. Recentemente, estudos em modelos animais, utilizando a técnica de hibridização in situ com fluorescência (FISH), identificaram aneuploidias em tecido nervoso. Com o objetivo de verificar a freqüência e a possível ocorrência de anormalidade cromossômica restrita ao tecido cérebro-vascular (CV) em fetos e recém-nascidos com DTN, foram utilizadas técnicas de citogenética convencional em linfócitos e tecido CV, e análise desse por FISH-Multiprobe. A análise pelo FISH foi realizada em 10 recém-nascidos normais a fim de estabelecer o intervalo de confiança (IC) dos sinais diplóides. Foram avaliados 41 casos de DTN, que foram divididos em 3 grupos, de acordo com a amostra coletada e estudo citogenético: 1) grupo com cariótipo de linfócitos e de tecido CV, 13 casos; 2) grupo com cariótipo de tecido cérebro-vascular, 5 casos; e 3) grupo de pacientes com cariótipo de linfócitos, 23 casos. No grupo 1, três pacientes apresentaram cariótipo anormal restrito ao tecido CV: mos 92,XXYY/46,XY, mos 92,XXXX/46,XX, monossomia do cromossomo 6 em mosaico, representando dois casos de espinha bífida e um caso de anencefalia, respectivamente. A freqüência de anomalias cromossômicas nesse estudo foi de 6%. Foi possível observar uma maior porcentagem de aneuploidias restritas ao tecido CV. A porcentagem de aneuploidias encontradas neste tecido foi de 15% quando estudados por citogenética convencional e de 25% quando analisados por FISH. No grupo 2, todos os casos apresentaram cariótipo normal. No grupo 3, dois casos de anencefalia apresentaram cariótipo anormal: chi 47,XY,+21/46,XX e mos 92,XXYY/46,XY e dois casos apresentaram heteromorfismos 46,XY,inv(9qh) (espinha bífida) e 46,XX,21ps+ (encefalocele). Concluindo, há uma maior porcentagem de alteração cromossômica restrita ao tecido cérebro-vascular. Essa porcentagem foi semelhante à porcentagem encontrada em tecidos nervosos de roedores. Estes resultados sugerem que anomalias numéricas podem ser muito comuns em tecidos envolvidos no defeito do tubo neural. Entretanto, estes resultados sugerem que estudos futuros com tecido neural em humanos sejam fundamentais para esclarecer a relação entre anomalia cromossômica e tecido nervoso Abstract: The association between chromosomal abnormalities, specially aneuploidies and neural tube defects (NTDs) is well known, principally when NTD is not the only malformation present. Recently, research in animal models, using fluorescence in situ hybridization (FISH) identified aneuploidy in neural tissues. The aims of this work were to identify the frequency of chromosomal abnormalities in NTDs fetuses and newborns and the possible association of them restricted to cérebro-vascular (CV) tissue. For the detection of aneuploidy conventional cytogenetic studies on lymphocytes and CV tissue and interphase FISH of CV tissue utilizing alfa-centromeric probes of 18 chromosomes (FISH-Multiprobe/Cytocell) were performed. In order to establish the confidence interval of the diploid signals the interphase FISH analysis was performed in 10 control individuals, showing mean near to 100%. Forty one NTDs cases were evaluated and separated into three groups, according to the collected samples and their analysis. Group 1: karyotype from lymphocytes and CV tissue and FISH analysis from both, 13 cases. Group 2: karyotype from CV tissue, 5 cases. Group 3: karyotype from lymphocytes, 23 cases. In group 1, 4 (31,0%) presented abnormal karyotypes restricted to CV tissue: mos 92,XXYY/46,XY, mos92,XXXX/46,XY on spina bifida and monossomy of the chromosome 6 in mosaic on anencephaly. The frequency of chromosomic anomalies in that study was of 6%. A larger percentage of restricted aneuploidies on CV tissue was observed. The aneuploidies percentage found in this tissue was of 15% when studied by conventional cytogenetics and of 25% when analyzed by FISH. In group 2, all samples presented normal karyotypes. In group 3, two cases of anencephaly presented abnormal karyotype: chi47,XY,+21/46,XX and mos92,XXYY/46,XY and two cases presented heteromorphisms 46,XY,inv9(qh) (spina bifida ) and 46,XX,21ps+ (encephalocele). There is a greater proportion of aneuploidy restricted to CV tissue. The percentage observed in that tissue was 25%, similar to neural tissues of rodents in experimental studies (33%). These results suggest that numeric anomalies can be very common in tissue involved with NTD. However, these results suggest that further studies with neural tissue in humans are fundamental to explain the relationship between chromosomic anomaly and nervous tissue Mestrado Ciências Biomédicas Mestre em Ciências Médicas
- Published
- 2021
27. Mosaic trisomy 8 detected by fibroblasts cultured of skin.
- Author
-
Giraldo, Gustavo, Gómez, Ana M., Mora, Lina, Suarez-Obando, Fernando, and Moreno, Olga
- Subjects
- *
TRISOMY , *FIBROBLASTS , *TISSUE wounds , *ARNOLD-Chiari deformity , *HUMAN cytogenetics , *KARYOTYPES , *SKIN biopsy , *THERAPEUTICS , *DIAGNOSIS - Abstract
Introduction: Mosaic trisomy 8 or "Warkany's Syndrome" is a chromosomopathy with an estimated prevalance of 1:25,000 to 1:50,000, whose clinical presentation has a wide phenotypic variability. Case Description: Patient aged 14 years old with antecedents of global retardation of development, moderate cognitive deficit and hypothyroidism of possible congenital origin. Clinical Findings: Physical examination revealed palpebral ptosis, small corneas and corectopia, hypoplasia of the upper maxilla and prognathism, dental crowding, high-arched palate, anomalies of the extremities such as digitalization of the thumbs, clinodactyly and bilateral shortening of the fifth finger, shortening of the right femur, columnar deviation and linear brown blotches that followed Blaschko's lines. Cerebral nuclear magnetic resonance revealed type 1 Chiari's malformation and ventriculomegaly. Although the karyotype was normal in peripheral blood (46,XY), based on the finding of cutaneous mosaicism the lesions were biopsied and cytogenetic analysis demonstrated mosaic trisomy 8: mos 47,XY,+8[7]/46,XY[93]. Clinical Relevance: Trisomy 8 is clinically presented as a mosaic, universal cases being unfailingly lethal. In this particular case, cutaneous lesions identified the mosaic in tissue, although the karyotype was normal in peripheral blood. The cutaneous mosaicism represented by brown linear blotches which follow Blaschko's lines is a clinical finding that has not previously been described in Warkany's syndrome. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
- Published
- 2016
28. Nevo epidérmico verrugoso inflamatorio lineal. Comunicación de un caso de aparición tardía.
- Author
-
Trejo-Acuña, Juan Ramón, Ramos-Garibay, Alberto, Rosas-Cano, Mónica, Hernández-Ramírez, Heidi, and Chávez-Alonso, Jannet
- Abstract
Inflammatory linear verrucous epidermal nevous (ILVEN) is an uncommon clinical variant of epidermal nevus that usually appears during childhood. The lesions are scaly erithematous and linear psoriasis like plaques distributed along Blaschko lines of one side of the body. We report the case of a 25-year-old woman with an ILVEN that appeared 6 years before clinical examination, affecting the right leg at the beginning and then spreading to the ipsilateral side of the body. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
- Published
- 2015
29. Case for diagnosis Caso para diagnóstico
- Author
-
André Lencastre and Maria João Paiva Lopes
- Subjects
Estrogênios ,Mosaicismo ,Telangiectasia ,Estrogens ,Mosaicism ,Telangiectasis ,Dermatology ,RL1-803 - Abstract
A 27 year-old-man, with no known personal or familial history of disease, mentioned a 10-year history of asymptomatic groups of telangiectasias, with a Blaschko lines distribution on the right lateral aspect of the neck and asymptomatic. He denied any episodes of disease or drug intake that could be associated with the disease. Blood work had no changes, namely of liver enzymes or infectious serologies. The clinical diagnosis of Idiopathic Acquired Unilateral Nevoid Telangiectasia was made, an uncommon, benign vascular malformation. The patient declined doing a cutaneous biopsy or treatment with a cosmetic intent.Um homem de 27 anos, sem quaisquer antecedentes patológicos pessoais ou familiares conhecidos, mencionava dermatose com cerca de 10 anos de evolução, caracterizada por agrupamentos de telangiectasias, de distribuição blaschkóide, na face lateral direita do pescoço e assintomáticas. Negava quaisquer episódios de doença ou toma de fármacos que pudessem estar relacionados com esta doença. As análises sanguíneas do doente estavam inalteradas, nomeadamente os enzimas hepáticos e serologias infecciosas. Foi efectuado o diagnóstico clínico de Telangiectasia Nevóide Unilateral Adquirida, idiopática, uma malformação vascular benigna pouco comum. O doente prescindiu da realização de biópsia cutânea ou tratamento de intenção cosmética.
- Published
- 2013
30. Hiperceratose epidermolítica em mosaico
- Author
-
Sousa Patrícia F. de, Salas Ingrid R., Crisóstomo Manoela C. C., Oliveira Elisa Fontenelle de, Azulay Rubem David, and Kac Bernard K.
- Subjects
hiperceratose epidermolítica ,mosaicismo ,Dermatology ,RL1-803 - Abstract
A hiperceratose epidermolítica é doença genética da queratinização e inicialmente foi descrita sob a sinonímia de eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa. Caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea em 50% dos casos. Usualmente apresenta-se ao nascimento com bolhas, eritema e descamação, evoluindo para hiperceratose com ou sem eritrodermia associada. A histopatologia é típica, destacando-se camada córnea intensamente espessada, com degeneração vacuolar na porção superior da epiderme. Têm sido relatados casos esporádicos por mutação pós-zigótica durante a embriogênese, caracterizando o padrão em mosaico do envolvimento cutâneo, com áreas de hiperceratose alternando com pele sã, seguindo as linhas de Blaschko. As mutações têm sido relatadas nos genes das citoqueratinas 1 e 10. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 15 anos de idade, que aos 10 meses de vida apresentou vesículas e bolhas que evoluíram para lesões hiperceratósicas acometendo os membros, o tronco e a região cervical. Tais lesões seguem as linhas de Blaschko e se alternam com pele sã. O exame histopatológico foi compatível com hiperceratose epidermolítica. O paciente recebeu tratamento com acitretin, obtendo boa resposta.
- Published
- 2003
31. NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 SEGMENTAR OU EM MOSAICO: A PROPÓSITO DE 2 DOENTES
- Author
-
Paulo Morais and Fortunato Vieira
- Subjects
Genes da neurofibromatose 1 ,Mosaicismo ,Neurofibromatose 1 ,Dermatology ,RL1-803 ,Infectious and parasitic diseases ,RC109-216 - Abstract
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) segmentar caracteriza-se pela presença das manifestações típicas da NF1 circunscritas a um ou mais segmentos corporais e geralmente localizadas unilateralmente. É causada por uma mutação pós-zigótica somática, e mais raramente gonadal, no gene NF1, sendo por isso um exemplo de mosaicismo genético e não uma forma distinta de neurofibromatose. Apresentamos dois doentes com NF1 segmentar e efectuamos uma revisão actualizada do tema.
- Published
- 2014
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32. Investigação citogenética em indivíduos com mosaico pigmentar do tipo Ito
- Author
-
Cunha, Karina Soares, Steiner, Carlos Eduardo, 1969, Magalhães, Reneta Ferreira, Melaragno, Maria Isabel, Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, and UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
- Subjects
Hypopigmentation ,Técnicas de cultura de células ,Transtornos da pigmentação ,Pigmentation disorders ,Mosaicism ,Citogenética ,Cytogenetic ,Mosaicismo ,Cell culture techniques ,Hipopigmentação - Abstract
Orientador: Carlos Eduardo Steiner Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: O Mosaico pigmentar tipo Ito é uma alteração cutânea frequente, caracterizada por hipopigmentação da pele que, na maioria dos casos, segue o padrão linhas de Blaschko, geralmente associada a anomalias extracutâneas, sobretudo anomalias do Sistema Nervoso Central (SNC). Sugere-se que esse padrão decorre da presença e migração de duas linhagens celulares no período embrionário, com diferente expressão de genes associados à pigmentação, que darão origem à epiderme e ao SNC no feto. Diversos tipos de mosaicismo foram associados ao quadro e acredita-se que os casos em que não houve tal detecção se devam à limitação das células analisadas. Devido à função, origem embrionária e migração celular, possivelmente o mosaicismo seria melhor identificado em melanócitos e queratinócitos, principalmente na presença de alterações no SNC, as alterações poderiam ter envolvimento com o prognóstico neurológico. Neste estudo foi realizada análise citogenética de linfócitos e fibroblastos de 15 indivíduos com mosaico pigmentar do tipo Ito. Os objetivos incluíram padronizar a cultura de células de melanócitos e queratinócitos, visando analisar o cariótipo desses indivíduos nesses tipos celulares. O estudo citogenético nesses tipos celulares, porém, não pode ser realizado devido à dificuldade de se obter metáfases adequadas para análise. Assim, foi desenvolvido protocolo de cultura e análise citogenética em queratinócitos, o qual funcionou adequadamente em indivíduos testes, porém sem resultado semelhante nos sujeitos de pesquisa. A preparação cromossômica a partir de melanócitos, por outro lado, não se mostrou adequada. Na análise de linfócitos e fibroblastos, foram encontradas alterações cromossômicas diferentes em quatro indivíduos (26% da casuística), presentes em ambos os tipos celulares. Não foram observadas divergências nas amostras a partir de pele hipo e normopigmentadas. Essas alterações incluíram um caso de t(X;21) regular, para o qual foram realizados estudos complementares de forma a aprimorar a investigação laboratorial, sendo análise por array-CGH, FISH e estudo de inativação de X. Um caso se tratou de trissomia 18 em mosaico, nesse indivíduo não foi possível a coleta de biópsia, porém foi realizado FISH interfásico em células da mucosa oral. Houve também um caso de r(22) em mosaico, o único que apresentou diferença na proporção de células alteradas em fibroblastos e linfócitos, possivelmente por maior instabilidade in vitro de cromossomos em anel em culturas de longa duração. O último caso alterado se refere a um cromossomo marcador, também em mosaico. Os resultados obtidos foram comparados com dados da literatura prévia. Assim, apenas um caso apresentou alteração cromossômica não em mosaico, representada por uma translocação X/autossomo regular, para a qual as técnicas de estudo utilizadas não detectaram justificativa para o padrão de mosaicismo observado clinicamente Abstract: Pigmentary mosaicism of Ito type is a skin abnormality often characterized by hypopigmentation of the skin following, in most cases, the Blaschko lines, usually associated with extracutaneous abnormalities, especially abnormalities of the central nervous system (CNS). It is suggested that this pattern arises from the presence and migration of two cell lineages in the embryonic period, with different expression of genes associated with pigmentation, which will give rise to the epidermis and the CNS in the fetus. Several types of mosaicism have been associated with this disorder. In cases in which no mosaicismo was detected, it is believed that this may be secondary to the limitation of the cells analyzed. Due to the function and embryonic cell migration, in individuals with pigmentary mosaicism, a cytogenetic mosaicism possibly would be better identified in melanocytes and keratinocytes, especially in the presence of changes in the CNS. Besides, these changes could prognose the neurological outcome. This study comprehended cytogenetic analysis of lymphocytes and fibroblasts from 15 individuals with pigmentary mosaicism of Ito type. The targets included standardize the cell culture of melanocytes and keratinocytes in order to analyze the karyotype of these individuals in these cell types. The cytogenetic study in these cell types, however, was not possible due to difficulties in obtaining adequate metaphases for analysis. Given this difficulty, another cell type (fibroblasts) was studied. In the end, chromosomal abnormalities in lymphocytes and fibroblasts were identified in four individuals. These included one case of a balanced traslocation X/21, one case of trisomy 18 mosaicism, one case of a ring 22 mosaic and one marker chromosome, also in mosaic. Considering the results of cytogenetic lymphocytes and fibroblasts, additional studies were undertaken to enhance the laboratory investigation of these cases, including array-CGH, FISH and study of X inactivation. The results were compared with previous literature data. In conclusion, we developed protocol for culture and cytogenetic analysis in keratinocytes, which worked well on test subjects, but without similar results in study subjects. The chromosome preparation from melanocytes, however, was not adequate. There were no differences in samples from different area of skin. Only one case showed different proportion of cells altered in fibroblasts and lymphocytes, possibly due to instability of ring chromosomes in long duration cultures. Finally, only one case showed no chromosomal abnormality in mosaic, represented by a regular translocation X/autosome, for which the techniques used to study detected no explanation for the pattern of mosaicism observed clinically Mestrado Ciências Biomédicas Mestre em Ciências Médicas
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- 2021
33. Síndrome de Cri du chat: primer reporte en mosaico en el suroccidente colombiano
- Author
-
Acosta Aragón, María Amparo, Sierra, Marco Fidel, Acosta Aragón, María Amparo, and Sierra, Marco Fidel
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Cri du chat syndrome is a chromosomal disorder caused by deletions in the short arm of chromosome 5, which vary in size, from very small and involving only the 5p15.2 locus, to the loss of the entire short arm. Mutations originate de novo in 80% to 90% of cases. There are two critical regions for Cri du chat syndrome; one located at 5p15.3 with a deletion that is manifested as a cat’s cry and speech delay, and another located at 5p15.2 with a deletion that manifests as microcephaly, hypertelorism, severe psychomotor and mental retardation. Several involved genes located in these critical regions have been described; among them, TERT, SEMA5A, CTNND2 and MARCHF6, and whose haploinsufficiency is associated with the different phenotypes of Cri du chat. This article describes the clinical case of an 8-monthold female patient, with clinical characteristics and a mosaic cytogenetic analysis that confirmed Cri du chat syndrome. This case is the first reported of this variant in southwestern Colombia., El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los casos. Existen dos regiones críticas para el síndrome de Cri du chat; una ubicada en 5p15.3, cuya deleción se manifiesta con el llanto de maullido de gato y retraso en el habla, y otra ubicada en 5p15.2, cuya deleción se manifiesta como microcefalia, hipertelorismo,retraso psicomotor y mental severo. Se han descrito varios genes implicados localizados en estas regiones críticas; entre ellos, TERT, SEMA5A, CTNND2 y MARCHF6, cuya haploinsuficiencia se asocia con los diferentes fenotipos del Cri du chat. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente femenina de 8 meses de vida, con características clínicas y un análisis citogenético en mosaico que confirmaron el síndrome de Cri du chat. Este caso es el primero reportado de esta variante en el suroccidente colombiano.
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- 2020
34. Hipomelanosis de Ito.
- Author
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Romero, Alexandra, Salazar, Mónica, Tufino, Mónica, Villacís, Angélica, and Galarza, Fabricio
- Subjects
- *
INCONTINENTIA pigmenti , *SEIZURES (Medicine) , *BLINDNESS , *MOSAICISM , *HYPOPIGMENTATION , *DIAGNOSIS - Abstract
Hypomelanosis of Ito (HI) is a rare multisystem neurocutaneous syndrome considered the third most common neurocutaneous disorder after neurofibromatosis and tuberous sclerosis, with incidence of 1 in 7,540 live births worldwide. This paper reports the case of a female infant with a history of convulsive syndrome who was referred to the dermatologist due to presenting, from birth, linear bilateral hypochromic spots following the lines of Blaschko, affecting trunk and extremities. For clinical data and additional studies the diagnosis of hypomelanosis of Ito was done. No reports of this syndrome in Ecuador were found in literature. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
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- 2015
35. Paradigm shift in monogenic autoinflammatory diseases and systemic vasculitis: The VEXAS syndrome.
- Author
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Hernández-Rodríguez J, Mensa-Vilaró A, and Aróstegui JI
- Subjects
- Adult, Male, Humans, Inflammation complications, Hereditary Autoinflammatory Diseases diagnosis, Vasculitis diagnosis, Vasculitis genetics, Vasculitis therapy, Systemic Vasculitis diagnosis, Systemic Vasculitis genetics, Systemic Vasculitis therapy
- Abstract
VEXAS syndrome was described by the end of 2020 as an autoinflammatory disease caused by post-zygotic variants in the UBA1 gene. VEXAS syndrome occurs in adult males with recurrent fever, arthralgia/arthritis, ear/nose chondritis, neutrophilic dermatosis, lung inflammation, venous thrombosis, and different types of vasculitis. Common laboratory changes include raised acute phase reactants and macrocytic anemia. The coexistence of myelodysplasia is frequent, and bone marrow vacuolization of myeloid and erythroid precursors is characteristic. Glucocorticoids are effective at medium-high doses, but the remaining immunosuppressive drugs, either conventional or biological, have showed limited or absent efficacy. Azacitidine has been associated with a good response, especially in patients with accompanying myelodysplastic syndrome. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation appears to be the only curative therapy by now. VEXAS syndrome has become a paradigm shift in the diagnosis and treatment of autoinflammatory diseases and systemic vasculitis., (Copyright © 2022 Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.)
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- 2022
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36. Caso para diagnóstico Case for diagnosis
- Author
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Giselle Carvalho Froes, Flávia Vasques Bittencourt, Ana Cristina Brandão de Resende, and Flávia Vieira Brandão
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Dermatopatias genéticas ,Mosaicismo ,Recombinação genética ,Transtornos da pigmentação ,Genetic recombination ,Genetic skin diseases ,Mosaicism ,Pigmentation disorders ,Dermatology ,RL1-803 - Abstract
O termo cútis tricolor descreve a presença de máculas cutâneas hiper e ipocrômicas, adjacentes e congênitas, e é manifestação de mosaicismo cutâneo explicada pelo mecanismo de twin spotting alélico. Esse fenômeno consiste em forma particular de recombinação somática, com perda da heterozigose, que ocorre durante a mitose no embrião em formação. Apresenta-se caso de paciente masculino, 16 anos, com máculas hiper e hipocrômicas adjacentes no tronco, presentes desde o nascimento, assintomáticas. Não se detectaram outras anomalias.The term cutis tricolor describes the presence of congenital hyper and hypopigmented skin macules and is a manifestation of skin mosaicism, explained by the allelic twin spotting mechanism. This phenomenon consists of a peculiar type of somatic recombination, with loss of heterozygosity, which occurs during mitosis in the forming embryo. We present the case of a male patient, aged 16, with congenital asymptomatic adjacent hyper and hypopigmented macules on the trunk. No other anomalies could be detected.
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- 2008
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37. Estrategias metodológicas para potenciar el aprendizaje de estudiantes con mosaicismo cromosómico. Estudio de caso
- Author
-
Toledo Navarrete, Ana Elizabeth and Paredes Floril, Priscilla
- Subjects
CROMOSÓMICO ,DISCAPACIDAD MÚLTIPLE ,MOSAICISMO ,GENÉTICO ,ENSEÑANZA-APRENDIZAJE - Abstract
La presente investigación tiene como propósito potenciar el aprendizaje en estudiantes con Mosaicismo Cromosómico aplicando estrategias metodológicas adecuadas, realizando un estudio interpretativo, descriptivo, con enfoque cualitativo utilizando instrumentos de recolección de datos: entrevistas, encuestas y observación. The present research aims to enhance learning in students with Chromosomal Mosaicism by applying appropriate methodological strategies, carrying out an interpretive, descriptive study, with a qualitative approach using data collection instruments: interviews, surveys and observation.
- Published
- 2020
38. Duplicação 22q11.2 e defeitos cardíacos congênitos Duplicación 22q11.2 y defectos cardíacos congénitos 22q11.2 duplication and congenital heart defects
- Author
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Rafael Fabiano Machado Rosa, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Cláudia Pires Ricachinevsky, Carlo Benatti Pilla, Vera Lúcia Berenstein Pereira, Tatiana Roman, Marilela Varella-Garcia, and Giorgio Adriano Paskulin
- Subjects
Cardiopatias congênitas ,duplicação gênica ,transtornos cromossômicos ,mosaicismo ,Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system ,RC666-701 - Published
- 2009
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39. Presentación clínica de la trisomía 13 mosaico con mayor pronóstico de vida. Reporte de un caso.
- Author
-
Abudinén, A. Gabriel, Vergara, V. Alejandra, Castet, A. Alex, Flores, F. Gabriela, and Cabrera-Samith, Ignacio
- Subjects
- *
TRISOMY , *LIFE expectancy , *CHROMOSOMES , *DOWN syndrome , *TETRALOGY of Fallot - Abstract
INTRODUCTION: Trisomy of chromosome 13, also known as Patau Syndrome, is a genetic disorder resulting from a supernumerary chromosome 13. It was discovered in 1960 by Patau and is currently reported less frequent trisomy in humans. It is usually associated with a maternal rather than paternal meiotic disorder and, like Down syndrome, its incidence increases with maternal age. Affected infants die shortly after birth, mostly before 3 months old. It is believed that 80-90% of affected fetuses do not reach term gestational age. CASE REPORT: The case of a male newborn with diagnosis of trisomy 13 is presented, with charasteristic features such as pink Tetrallogy of Fallot and laryngotracheomalacia. At birth, the patient manifests multiple complications related to his condition, altering the evolution and prognosis. Survival of the patient exceeded expectations, which is strictly related to the severity of cerebral, cardiac and renal malformations, which in turn is directly related to the degree of chromosomal alterations of the infant, with mosaicism being the less clinically affected. DISCUSSION: Recently the visibility of trisomy 13 cases have increased by more practiced in the diagnoses of the same and in addition to its survival by new interventions that have been discovered in medicine. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
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- 2013
40. Enfermedad de Darier segmentaria de tipo 1 en una mujer de 43 años.
- Author
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Rojas, Rolando, Eraso, Raquel, and Castellanos, Hector
- Subjects
- *
KERATOSIS follicularis , *MOSAICISM , *RETINOIDS , *VITAMIN A , *DISEASES in women - Abstract
Segmental Darier's disease is a rare clinical variant characterized by a linear distribution of keratotic papules following Blaschko's lines. We report the case of a 43-year-old woman who presented with a 4-month history of a lesion on her neck displaying a linear arrangement; histologically, epidermis with orthokeratotic hyperkeratosis and multifocal parakeratosis, intraepidermal clefts with acantholytic cells, and corps ronds in the granular layer, were seen. Treatment with vitamin A 100,000 IU per day, for two months, and 0.1% retinoic acid cream, once a day, was indicated, with overall improvement. This is a model case of type 1 segmental Darier's disease with a successful response to the treatment; it is also representative of that group of entities that follow Blaschko's lines, which, as a rule, are related to a mosaicism of the involved skin. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
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- 2013
41. Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación.
- Author
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Fonseca Mendoza, Dora Janeth, Arbeláez, Heidi Mateus, and Silva Aldana, Claudia Tamar
- Subjects
BECKER muscular dystrophy ,GENETIC mutation ,RECOMBINANT DNA ,SEX chromosome abnormalities ,SEX differentiation disorders ,GENETICS - Abstract
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- 2012
42. Hipermelanosis nevoide lineal y en espiral.
- Author
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González, Edmundo Velásquez, Alfaro Orozco, Leticia Paulina, and Ortiz, Lesly Pech
- Subjects
- *
MOSAICISM , *RHODOPSIN , *INFLAMMATION , *ERYTHROCYTES , *HISTOLOGY , *CLINICAL trials - Abstract
Linear and whorled nevoid hypermelanosis is a sporadic pigmentary anomaly occurring within the first weeks of life, characterized clinically by swirls and streaks of macular hyperpigmentation following the lines of Blaschko without previous inflammatory events. Histologically it shows only epidermal melanosis. Underlying chromosomal mosaicism has been demonstrated in only a few published cases. This condition must be differentiated from incontinentia pigmenti, early systematized epidermal nevus and hypomelanosis of Ito. We present the case of a patient with congenital linear and whorled hypermelanosis. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
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- 2011
43. SÍNDROME DE TURNER CON MOSAICISMO 45X/46XY: REPORTE DE CASO.
- Author
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Saldarriaga Gil, Wilmar, Ávila Sánchez, Fernando, and Isaza de Lourido, Carolina
- Abstract
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- 2011
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44. Cytogenetic and molecular characterization of Speothos venaticus specimens.
- Author
-
de Lima Carvalho, Thaís, Curi, Rogério Abdallah, Santiloni, Valquíria, da Silva Chieregatto, Cleyde Angélica Ferreira, Rocha, Guaracy Tadeu, and da Mota, Lígia Souza Lima Silveira
- Abstract
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- 2010
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45. 45,X/46,XY. Variante de Síndrome de Turner. Reporte de un caso
- Author
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Monjagata,Norma, Torres, Elodia, Rodríguez,Stella, Fernández,Silvia, and Estigarribia, Estefana
- Subjects
monosomía ,lcsh:R5-920 ,cariotipo ,fenotipo ,lcsh:Medicine (General) ,síndrome de turner ,mosaicismo - Abstract
El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual. Tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Con las técnicas citogenéticas una gran variedad de presentaciones han sido reconocidas, siendo la más común la monosomía del cromosoma X (constitución cromosómica: 45,X) y los menos frecuentes los mosaicismos, entre los que se incluyen cromosomas marcadores que corresponderían a fragmentos o la totalidad de un cromosoma Y; la presencia de este cromosoma podría conferirle al paciente características fenotípicas masculinas. Se reporta el caso de una niña de 14 años de edad con fenotipo de síndrome de Turner que presentó una constitución cromosómica en mosaico 45,X/46,XY. Madre y padre de 32 años, no consanguíneos, la niña fue traída a la consulta por ausencia de vello axilar y pubiano, y ausencia de desarrollo mamario En el nacimiento la paciente presentó genitales ambiguos, labios abiertos, en bolsa derecha el testículo se presentó atrofiado y el izquierdo en pelvis, ambos fueron extirpados a los 3 y 6 meses de vida respectivamente. Se realiza una revisión de la literatura y se propone el asesoramiento genético adecuado a lo hallado en el cariotipo
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- 2017
46. IRMÃOS AFETADOS PELA SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA E FISSURA LABIOPALATAL (EEC) COM PAIS HÍGIDOS: MOSAICISMO GERMINATIVO?
- Author
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Leonardo Paludo Sulczinski, Filipe Augusto da Silva, Olga Gaio Milner, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Samir Abou Ghaouche de Moraes, Rosana Cardoso Manique Rosa, Osvaldo Alfonso Pinto Artigalas, Silvana Rodrigues Streit Pires, and Rafael Fabiano Machado Rosa
- Subjects
0301 basic medicine ,Gynecology ,medicine.medical_specialty ,Ectodermal dysplasia ,Cleft lip palate ,Ectrodactyly ,business.industry ,lcsh:RJ1-570 ,lcsh:Pediatrics ,Germline mosaicism ,Extremidades ,Mosaicismo ,medicine.disease ,Genética ,Fenda labial ,Hereditariedade ,03 medical and health sciences ,030104 developmental biology ,Pediatrics, Perinatology and Child Health ,medicine ,business - Abstract
RESUMO Objetivo: EEC é um acrônimo para uma síndrome autossômica dominante caracterizada clinicamente por ectrodactilia (E), displasia ectodérmica efissura labiopalatal (C). Nosso objetivo foi relatar um caso raro de irmãos afetados pela síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica efissura labiopalatal (EEC) com pais hígidos. Descrição do caso: O paciente era o terceiro filho de pais jovens e hígidos, os quais não apresentavam nenhuma anomalia menor ou maior de mãos e pés ou anomalias de pele, cabelos e dentes. O casal tinha história prévia de duas crianças com malformação de mãos e pés, similar à do paciente. O primeiro foi natimorto e o segundo, prematuro, falecendo nos primeiros dias de vida, pelas consequências da prematuridade. Após o nascimento, o paciente apresentou desconforto respiratório, com necessidade de intubação orotraqueal e ventilação mecânica. No exame físico, verificaram-se a presença de fissura labiopalatal e ectrodactilia de mãos e pés, com ausência do segundo e terceiro dedos em ambas as mãos e defeitos de redução acometendo principalmente o segundo dedo dos pés. A criança apresentou pneumotórax e parada cardiorrespiratória, morrendo com 1 mês e 26 dias de vida. Comentários: Descrevemos aqui um caso de irmãos com síndrome EEC, indicativo de mosaicismo germinativo. Na revisão da literatura, observaram-se apenas três relatos similares. Este caso reforça a possibilidade do mosaicismo germinativo ser um mecanismo de herança mais comum do que se acreditava previamente para casos da síndrome EEC.
- Published
- 2017
47. Estudio comparative de una aberración cromosómica anular.
- Author
-
Rodríguez, Juan Manuel Aparicio, Pérez, Margarita Barrientos, Brieke, Walter San Martín, Hern´ndez', Lourdes Hurtado, Jiménez, Marco Aurelio Enciso, and Muñz, Enrique Huitzil
- Published
- 2000
48. CLINICAL PRESENTATION OF LINEAR DARIER’S DISEASE. A CASE REPORT
- Author
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Lima, PMO, Ferreira, BF, Ribeiro, NCR, Alves, MFS, and Martins, AB
- Subjects
pápulas queratóticas ,mosaicism ,linear ,lineal ,Darier ,keratotic papules ,Darier´s disease ,genodermatosis ,mosaicismo - Abstract
RESUMEN: La enfermedad de Darier es una genodermosis autosómica dominante, caracterizada por acantolisis y queratinización anormal, con hallazgos muco-cutáneos característicos, como pápulas queratóticas en el tronco superior y eritroniquismo longitudinal y que posee una forma localizada, rara, correspondiente a un mosaico genético. Esta forma de presentación envuelve la superficie de la piel de forma lineal, zosteriforme, irregular o con otro formato localizado, siendo el tronco y los miembros los lugares más afectados. En este caso de la enfermedad de Darier, su presentación fue unilateral, siguiendo las líneas de Blaschko, con superficie hipertrófica, configurando la enfermedad de Darier lineal. El paciente presentaba múltiples placas hipocrómicas a lo largo del miembro inferior derecho, de la raíz del muslo hasta la matriz ungueal del primer dedo. En la región inguinal derecha, hubo confluencia de las pápulas, formando una placa condilomatosa, grisácea y pruriginosa. Optamos por realizar un examen histopatológico de una pápula de la pierna y de la placa inguinal. SUMMARY: Darier's disease is an autosomal dominant genodermatosis, characterized by acatholysis and abnormal keratinization, with characteristic mucocutaneous findings, such as keratotic papules in the upper trunk and longitudinal erythronychia. There is a localized rare presentation that corresponds to a genetic mosaicism, which involves the surfaceof the skin in a linear, zosteriform, irregular or other localized arrangement, being the trunk and limbs the most affected areas. We report amosaicism of Darier's disease, whose presentation was in a linear, unilateral pattern, following the lines of Blaschko, with localized hypertrophic formation, configuring the Linear Darier’s disease. The patient presented with multiple hypochromic planes along the right lower limb, from the thigh root to the nail matrix of the first toe. In the right inguinal region, there was confluence of the papules, forming a condylomatous, grayish and pruritic plaque. We chose to perform histopathological examination from a papule on the leg and the inguinal plate. The therapy was directed to improve the patient’s quality of life.
- Published
- 2018
49. Mosaicismo en el sindrome de Cri Du Chat
- Author
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Gloria Da Silva, Astrid Cantor, and Susan Rojas
- Subjects
Cri du chat ,Mosaicismo ,Maullido de Gato ,Medicine (General) ,R5-920 - Abstract
El Síndrome del maullido de gato (Cri du Chat) consiste en una deleción del brazo corto del cromosoma 5. Los hallazgos clínicos comunes encontrados en este síndrome son: Microcefalia, puente nasal ancho, hipertelorismo, pliegues epícanticos, hendiduras palpebrales descendentes, pabellones auriculares de inserción baja, micrognatia, dermatoglifos anormales, retraso psicomotor y del crecimiento. Corresponde a un síndrome infrecuente, con una incidencia de 1 en 50000 nacidos vivos. Solo el 3% de los casos se debe a mosaicismo. En la actualidad, no se han reportado casos de Síndrome de Cri du Chat con dos líneas celulares en Venezuela. Se presenta el caso de un paciente masculino, de 6 meses de edad quien consulta por Síndrome Convulsivo. Antecedentes personales: Producto de unión no consanguínea, primera gesta, pre-termino (34 semanas), controlado sin complicaciones. A los 28 días de nacido presenta convulsión focal motora e hipoactividad. Evaluación Genética: Al examen físico se observa microcefalia, hipertelorismo, micrognatia, llanto de tono muy agudo, talón prominente. Es evaluado a los 6 meses y se observa retardo ponto-estatural e hipotonía generalizada. El cariotipo reporta: 46 XY y 46XY del (5p) en 15% de las metafases evaluadas. Por la infrecuencia del mosaicismo como causa de este síndrome, se presentan las características clínicas y hallazgos citogenéticos de este paciente en comparación con las características de dos pacientes que portan la delección debido a otra causa. Los tres pacientes fueron admitidos a la unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, en la ciudad de Mérida; Venezuela.
- Published
- 2013
50. Caso para diagnóstico Case for Diagnosis
- Author
-
Kleber de Sousa Silveira, Renata Indelicato Zac, Patrícia Jannuzzi Vieira e Oliveira, Daniela Rezende Neves, Valéria Gomes Barbosa, and Maria Ester Massara Café
- Subjects
Acantólise ,Mosaicismo ,Pênfigo familiar benigno ,Acantholysis ,Mosaicism ,Familial benign pemphigus ,Dermatology ,RL1-803 - Abstract
Relata-se o caso de paciente do sexo feminino, de 9 anos de idade, com história de lesões bolhosas exclusivamente no dimídio direito, que acomete vários familiares de forma simétrica e cuja histologia evidencia acantólise tipo muro dilapidado, correspondendo, assim, a uma apresentação rara de mosaicismo na doença de Hailey-Hailey.The case of a 9-year-old girl with a history of blistering lesions restricted to the right side of her body is described. Several family members are also affected in a symmetrical fashion. Histological examination showed acantholysis similar to a "dilapidated brick wall", corresponding to a rare presentation of mosaicism in Hailey-Hailey disease.
- Published
- 2009
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