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Hypoparathyroidism (HP) is a rare metabolic disorder and causes hypocalcemia because parathyroid hormone secretion is inadequate to mobilize calcium from bone and reabsorb calcium from kidney and gut. Anterior neck surgery is the most common cause of acquired HP and autoimmune HP is the next most common form in adults. The duration, severity, and rate of development of hypocalcemia determine the clinical presentation. A variety of organs can be affected by calcification, more frequently kidneys, but also joints, eyes, skin, vasculature, and other organ systems and, although rarely seen, intracerebral calcifications. We report four cases of bilateral basal ganglia calcifications (BGC) also known as Fahr’s syndrome related to hypoparathyroidism. Fahr’s syndrome is characterized by bilateral symmetrical calcification of areas of the brain that control movements including basal ganglia, thalamus, and others; it is a rare inherited or sporadic neurological disorder with a prevalence of less than 1/1.000.000. Main symptoms related to bilateral BGC include extra-pyramidal and cerebellar disorders, cognitive impairment, epileptic seizures, and psychiatric changes. BGC has been established as a possible outcome of HP. Its prevalence, demonstrated in the HP cohorts, varied significantly from 12 up to 74%. Currently, computed tomography (CT) is the most valuable method for diagnosis. The treatment include symptomatic support and identification of causes, but there is no specific treatment limiting the progression of calcification in the basal ganglia. Especially in HP, an early treatment can prevent calcification and neurophysiological disorders. Resumo O hipoparatireoidismo (HP) é um distúrbio metabólico raro e causa hipocalcemia, pois a secreção do paratormônio é inadequada para mobilizar o cálcio dos ossos e reabsorver o cálcio dos rins e intestino. A cirurgia cervical anterior é a causa mais comum de HP adquirido. O HP autoimune é a segunda causa mais comum em adultos. A duração, gravidade e taxa de desenvolvimento da hipocalcemia determinam a apresentação clínica. Diversos órgãos podem ser afetados pela calcificação, mais frequentemente os rins, mas também articulações, olhos, pele, vasculatura e outros órgãos e, embora raramente vista, calcificações intracerebrais. Relatamos quatro casos de calcificações dos gânglios da base (CGB) bilaterais, também conhecidas como síndrome de Fahr relacionadas ao hipoparatireoidismo. A síndrome de Fahr é caracterizada pela calcificação bilateral simétrica de áreas do cérebro que controlam os movimentos incluindo os gânglios da base, tálamo e outros; é um distúrbio neurológico raro, hereditário ou esporádico, com uma prevalência 1/1.000.000. Os principais sintomas relacionados à CGB bilateral incluem distúrbios extrapiramidais e cerebelares, comprometimento cognitivo, convulsões e alterações psiquiátricas. A CGB foi estabelecida como uma possível consequência do HP. Sua prevalência, demonstrada nas coortes de HP, variou significativamente de 12 a 74%. Atualmente, a tomografia computadorizada (TC) é o método mais valioso para o diagnóstico. O tratamento inclui suporte sintomático e identificação de causas, mas não há tratamento específico limitando a progressão da calcificação nos gânglios da base. Especialmente no HP, um tratamento precoce pode prevenir calcificações e distúrbios neurofisiológicos.

A 73-year-old woman with a history of epilepsy, cognitive impairment, stiffness and involuntary movements. She was admitted for emergency with disorientation and speech difficulty. Cerebral TEM showed calcifications in the basal ganglia and cerebellar hemispheres suggestive of Fahr’s syndrome. Primary hypoparathyroidism plus autoimmune thyroid disease was demonstrated with hypotonic euvolemic hyponatremia and no alteration of other pituitary axes. The diagnosis of autoimmune polyglandular syndrome type 4 was made; in addition, the dosage of ADH confirmed the diagnosis of inadequate secretion of antidiuretic hormone. Intravenous calcium, vitamin D supplements and calcitriol were administered, with significant clinical neurological improvement. Mujer de 73 años con antecedente de epilepsia, deterioro cognitivo, rigidez y movimientos involuntarios. Ingresó por emergencia con cuadro de desorientación y dificultad del habla. La TEM cerebral mostró calcificaciones en los ganglios basales y hemisferios cerebelosos sugerentes de síndrome de Fahr. Se demostró un hipoparatiroidismo primario más enfermedad tiroidea autoinmune con una hiponatremia hipotónica euvolémica y sin alteración de otros ejes hipofisiarios. Se hizo el diagnóstico de síndrome poliglandular autoinmune tipo 4; además, el dosaje de ADH confirmó el diagnóstico de síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética. Se administró calcioendovenoso, suplementos de vitamina D y calcitriol, con mejoría clínica neurológica importante.

Hypoparathyroidism (HP) is a rare metabolic disorder and causes hypocalcemia because parathyroid hormone secretion is inadequate to mobilize calcium from bone and reabsorb calcium from kidney and gut. Anterior neck surgery is the most common cause of acquired HP and autoimmune HP is the next most common form in adults. The duration, severity, and rate of development of hypocalcemia determine the clinical presentation. A variety of organs can be affected by calcification, more frequently kidneys, but also joints, eyes, skin, vasculature, and other organ systems and, although rarely seen, intracerebral calcifications. We report four cases of bilateral basal ganglia calcifications (BGC) also known as Fahr’s syndrome related to hypoparathyroidism. Fahr’s syndrome is characterized by bilateral symmetrical calcification of areas of the brain that control movements including basal ganglia, thalamus, and others; it is a rare inherited or sporadic neurological disorder with a prevalence of less than 1/1.000.000. Main symptoms related to bilateral BGC include extra-pyramidal and cerebellar disorders, cognitive impairment, epileptic seizures, and psychiatric changes. BGC has been established as a possible outcome of HP. Its prevalence, demonstrated in the HP cohorts, varied significantly from 12 up to 74%. Currently, computed tomography (CT) is the most valuable method for diagnosis. The treatment include symptomatic support and identification of causes, but there is no specific treatment limiting the progression of calcification in the basal ganglia. Especially in HP, an early treatment can prevent calcification and neurophysiological disorders. Resumo O hipoparatireoidismo (HP) é um distúrbio metabólico raro e causa hipocalcemia, pois a secreção do paratormônio é inadequada para mobilizar o cálcio dos ossos e reabsorver o cálcio dos rins e intestino. A cirurgia cervical anterior é a causa mais comum de HP adquirido. O HP autoimune é a segunda causa mais comum em adultos. A duração, gravidade e taxa de desenvolvimento da hipocalcemia determinam a apresentação clínica. Diversos órgãos podem ser afetados pela calcificação, mais frequentemente os rins, mas também articulações, olhos, pele, vasculatura e outros órgãos e, embora raramente vista, calcificações intracerebrais. Relatamos quatro casos de calcificações dos gânglios da base (CGB) bilaterais, também conhecidas como síndrome de Fahr relacionadas ao hipoparatireoidismo. A síndrome de Fahr é caracterizada pela calcificação bilateral simétrica de áreas do cérebro que controlam os movimentos incluindo os gânglios da base, tálamo e outros; é um distúrbio neurológico raro, hereditário ou esporádico, com uma prevalência 1/1.000.000. Os principais sintomas relacionados à CGB bilateral incluem distúrbios extrapiramidais e cerebelares, comprometimento cognitivo, convulsões e alterações psiquiátricas. A CGB foi estabelecida como uma possível consequência do HP. Sua prevalência, demonstrada nas coortes de HP, variou significativamente de 12 a 74%. Atualmente, a tomografia computadorizada (TC) é o método mais valioso para o diagnóstico. O tratamento inclui suporte sintomático e identificação de causas, mas não há tratamento específico limitando a progressão da calcificação nos gânglios da base. Especialmente no HP, um tratamento precoce pode prevenir calcificações e distúrbios neurofisiológicos.

Paciente mujer de 58 años de edad, fue traída por presentar miclonías, convulsiones tónico-clónicas, con antecedentes de hipertensión, diabetes mellitus, hipotiroidismo, secuela de infarto cerebral. A la exploración clínica se le halló soporosa, pupilas isocóricas, hiporreactivas, hemiparesia derecha. El estudio tomográfico cerebral sin contraste mostró calcificaciones cerebrales y cerebelosas. Se discute sobre los conceptos de enfermedad o síndrome de Fahr. A 58-year-old female patient was brought in for myclonies, tonic-clonic seizures, with a history of hypertension, diabetes mellitus, hypothyroidism, cerebral infarction sequelae. Clinical examination was found soporous, isochoric pupils, hyporeactive, right hemiparesis. The no-contrast brain tomographic studyshowed cerebral and cerebellar calcifications. It is discussed about the concepts of Fahr disease or syndrome.

We analyzed computerized tomography (CT) findings in six patients with Fahr's syndrome. They presented calcifications in basal ganglia, dentate nucleus, subcortical region and semioval center, due to alteration in calcium metabolism or due to senile relative hypoxemic state. The image pattern was not strictly related with etiology, although some differences in dystrophic senile calcifications (the only one present in semioval center and absent in subcortical region). CT is an easy exam, has maximum sensitivity and allows diagnosis, contributing to early treatment of many etiologies of Fahr's syndrome. Analisamos os achados de tomografia computadorizada (TC) de seis pacientes com síndrome de Fahr. Eles apresentaram calcificações nos gânglios da base, núcleo denteado, região subcortical e centro semi-oval, devidas a distúrbios no metabolismo do cálcio ou a estado de hipóxia relativa, por senilidade. O padrão de imagem não apresenta relação clara com a etiologia, apesar de algumas diferenças no caso das calcificações distróficas senis (as únicas presentes nos centros semi-ovais e ausentes na região subcortical). TC é um exame de fácil realização, máxima sensibilidade e permite o diagnóstico, contribuindo para o tratamento precoce de muitas das etiologias da síndrome de Fahr.

Os autores descrevem um caso de calcificação encefálica difusa primária, não-familial, cuja primeira manifestação foi disartria. Posteriormente, desenvolveu movimentos coreoatetósicos em mãos e face, discalculia e déficit de memória. A TC de crânio revelou calcificações em hemisférios cerebrais, cerebelo e tronco cerebral. The basal ganglia calcification is known since the last century but with the new neuroimage techniques (CT scan) its diagnosis became more frequent specially in asymptomatic patients. The (authors report a case with non-familial primary diffuse encephalic calcification with exuberant calcifications on cerebral hemispheres, cerebellum and brain stem, seen on CT scan.

Fahr’s disease is a rare neuropsychiatric disorder with calcification of the basal nucleus. Its symptoms include movement disorders, dementia and affective disorders. The diagnosis is made with brain image particulary CAT or MRI. The authors describe a clinical case of Fahr’s disease, which presented initially with affective symptoms., A doença de Fahr é uma doença neuropsiquiátrica rara caracterizada por calcificação dos gânglios basais, podendo-se manifestar por alterações do movimento, demência e doenças afectivas. O diagnóstico é feito através de métodos imagiológicos (TAC ou RMN CE). É apresentado um caso clínico de doença de Fahr, em que os primeiros sintomas de doença foram alterações do humor.

Os autores relatam o caso de um jovem de 18 anos de idade com fraqueza muscular generalizada, cãibras e crises convulsivas, tratado com corticosteróides por oito anos em decorrência de um diagnóstico de polimiosite, sem melhora clínica. Ao exame físico apresentava força muscular normal, ausência de atrofias musculares, diminuição de reflexos tendíneos profundos e presença do sinal de Chvostek e Trousseau. A hipótese diagnóstica inicial foi de miopatia metabólica e a investigação laboratorial revelou cálcio sérico e urinário diminuídos e dosagem de paratormônio (PTH) indetectável. O diagnóstico final foi de hipoparatireoidismo, tendo sido o paciente tratado com cálcio endovenoso. A tomografia de crânio demonstrou calcificações difusas, características da síndrome de Fahr. O paciente recebeu alta assintomático com carbonato de cálcio e colecalciferol. The authors report a case of an 18-year-old boy using prednisone for eight years for a misdiagnosis of polymyositis. His complains were diffuse weakness, cramps and seizures, with progressive worsening and with no improvement despite treatment with corticosteroid. On admission, the physical examination didn't show muscular weakness or atrophy. Deep tendom reflexes were absent and Chvostek and Trousseau signs were found. The diagnosis of a metabolic myopathy was considered and further laboratory findings revealed a low serum and urinary calcium, undetectable PTH. The diagnosis of hypoparathyreoidism was made and the patient was treated with endovenous calcium. Cranial tomography revealed diffuse calcifications, suggestive of Fahr's syndrome. The patient recovered completely and was discharged with oral calcium carbonate and colecalciferol.