La cystinurie chez l’enfant peut être fatale en cas de retard diagnostic.

Résumé La cystinurie est une maladie génétique à transmission autosomique récessive due à un défaut de transport transtubulaire de cystine et d’autres acides aminés dibasiques (ornithine, arginine et lysine). Nous rapportons le cas atypique d’un enfant hospitalisé au service de pédiatrie et d’urologie du centre hospitalier régional de Saint-Louis du Sénégal. Il s’agit d’un garçon de 6 ans. Il a été hospitalisé pour la première fois à l’âge de 4 ans pour une infection urinaire à Escherichia coli multirésistante traitée et guérie. Il a été réhospitalisé à l’âge de 5 ans pour lithiases urinaires objectivées à l’échographie dans un contexte d’infection urinaire à Alkalenses dispar. Le patient a été réadmis à l’âge de 6 ans pour des douleurs abdominales, une toux sèche quinteuse et une rétention aiguë d’urine évoluant depuis 24 heures L’analyse chimique des urines montrait une cystinurie 420 mg/24 heures et une créatinine urinaire à 135 μmol/24 heures L’examen cytobactériologique des urines (ECBU) avait isolé E. coli sécrétrice de bêta-lactamase sensible seulement à l’imipenème. La tomodensitométrie de l’arbre urinaire montrait des lithiases multiples avec une densité à 560 unités Hounsfield (UH) aux niveaux vésicale et urétérale avec une uretéro-hydronéphrose bilatérale sans anomalies malformatives visualisées. La chirurgie ouverte avait permi l’extraction de 2 calculs jaunâtres, durs, pierreux. La spectrophotométrie infrarouge avait conclu à une lithiase de type cystinique. L’évolution était marquée par la persistance du syndrome infectieux et la survenue d’un choc septique avec défaillance multiviscérale et une hémorragie de grande abondance de survenue brutale ayant évolué vers le décès. Summary Cystinuria is an inherited autosomal recessive inherited disease caused by transtubular transport defect of cystine and other dibasic amino acids (ornithine, arginine and lysine). We report the atypical case of a hospitalized child in the Pediatrics and Urology Department of the Saint-Louis Regional Hospital Center in Senegal. This is a 6-year-old boy. He was hospitalized for the first time at 4 years of age for a multiresistant Escherichia coli infection treated and cured. He was rehospitalized at the age of 5 for urolithiasis objectified on ultrasound in a context of urinary infection at Alkalenses dispar. The patient was readmitted at 6 years of age for abdominal pain, a dry, hacking cough, and acute urine retention that had been occurring for 24 hours. The chemical analysis of the urine showed 420 mg/24 h cystinuria and urinary creatinine at 135 μmol/24 h. Cytobacteriological examination of urine (ECBU) isolated Escherichia coli secreting beta-lactamase sensitive only to imipenem. Computed tomography of the urinary shaft showed multiple lithiases with a density of 560 Hounsfield (UH) units at the vesical and ureteral levels with bilateral uretero-hydronephrosis without visual malformation abnormalities. Open surgery had allowed the extraction of 2 yellowish, hard, stony calculi. Infrared spectrophotometry concluded that there was cystine lithiasis. The evolution was marked by the persistence of the infectious syndrome and the occurrence of septic shock with multi-visceral failure and a haemorrhage of great abundance of sudden occurrence that progressed to death. [ABSTRACT FROM AUTHOR]