CHOCOGEN: ANCESTRÍA GENÉTICA Y SALUD EN EL PACÍFICO COLOMBIANO.

El proyecto ChocoGen se creó para facilitar los estudios genómicos de la población predominantemente afrodescendiente del Chocó, en la costa del pacífico colombiano. ChocoGen tiene como objetivos: (1) caracterizar la ancestría genética de la población del Chocó, y (2) explorar la relación entre la ancestría y los determinantes genéticos de la salud en la región. La ancestría genética del Chocó es predominantemente africana (76%) con fracciones equitativas europeas (13%) y nativas americanas (11%), mientras que la población vecina de Antioquia tiene una ancestría principalmente europea (75%), seguida de nativa americana (18%) y africana (7%). Exploramos la relación entre la ancestría genética y la respuesta a medicamentos para estas dos poblaciones. Encontramos un número de variantes farmacogenéticas que muestran grandes diferencias en sus frecuencias alélicas y estas diferencias están asociadas con ancestrías distintas. Por ejemplo, una variante que se asocia con un mayor riesgo de toxicidad para una estatina prescrita comúnmente, se encuentra con una frecuencia relativamente alta en Antioquia y se asocia con la ancestría europea. Nuestros colaboradores en GenomaCES han desarrollado un ensayo de PCR alelo-específica de bajo costo para detectar la presencia de estos SNP farmacogenéticos enriquecidos poblacionalmente en entornos de recursos limitados como el de Colombia. [ABSTRACT FROM AUTHOR]