Angiœdème bradykinique héréditaire : à propos d'un cas homozygote décrit au Niger et revue de la littérature.

L'angiœdème héréditaire (AOH) est une maladie rare, potentiellement grave. C'est une pathologie caractérisée par la survenue d'œdèmes sous-cutanés ou sous-muqueux récurrents, localisés, sans urticaire associée, durant entre vingt-quatre (24) et soixante-douze (72) heures. Il disparaît sans laisser de séquelles et peut récidiver. C'est une maladie autosomique dominante qui résulte d'une déficience héréditaire de la fonction inhibitrice C1. Le gène codant pour le C1-inh (SERPING 1) a été localisé sur le chromosome 11 (11q12-q13.1). Notre travail est une étude de cas clinique avec revue de la littérature à propos d'un cas d'angiœdème bradykinique héréditaire enregistré au service de dermato-allergologie de l'Hôpital national Amirou Boubacar Diallo de Niamey. Il s'agit d'une patiente âgée de 37 ans avec un antécédent de lupus érythémateux chronique référée du service de l'ORL pour un bilan allergologique d'un œdème de la face. Son histoire clinique rapporte plusieurs épisodes d'angiœdèmes du visage, des extrémités des membres survenant de façon sporadique et qui durent en moyenne 48 à 72 heures, parfois accompagnés de troubles digestifs et d'œdème de Quincke. Ses bilans sanguins et génétiques ont rapporté un déficit quantitatif et qualitatif en C1 inhibiteur, un taux abaissé du complément C4 et une mutation homozygote du gène SERPING1 qui ont permis de poser le diagnostic d'angiœdème bradykinique héréditaire type I. En conclusion, l'angiœdème bradykinique héréditaire est une maladie rare qui pourrait être sous-estimée à cause de sa méconnaissance par de nombreux praticiens. Le tableau clinique est souvent trompeur, la morbi-mortalité est liée à l'atteinte des voies aériennes supérieures et aux symptômes abdominaux. Le diagnostic repose sur l'exploration du système du complément. Hereditary angioedema (HAE) is a rare, potentially serious disease. It is a pathology characterized by the occurrence of recurrent, localized subcutaneous or submucosal edemas, without associated urticaria, lasting between twenty-four (24) and seventy-two (72) hours. It disappears without leaving behind and can reoffend. It is an autosomal dominant disease that results from a hereditary deficiency of C1 inhibitory function. The gene encoding C1-inh (SERPING 1) was located on chromosome 11 (11q12-q13.1). Our work is a clinical case study with review of the literature about a case of hereditary bradykinic angioedema registered in the Dermato-allergology department of the Amirou Boubacar Diallo National Hospital. The case report is a 37-year-old women with a history of chronic lupus erythematosus referred from the ORL department for an allergic assessment of facial edema. Her clinical history reports several episodes of angioedema of the face, extremities of the members occurring sporadically and which last on average 48 to 72 hours sometimes accompanied by digestive disorders and Quincke's edema. His blood and genetic tests reported a quantitative and qualitative deficit in C1 inhibitor, a lowered level of C4 complement and a homozygous mutation in the SERPING1 gene that led to the diagnosis of hereditary bradykinic angioedema type I. In conclusion, hereditary bradykinic angioedema is a rare disease that may be underestimated because of its lack of knowledge by many practitioners. The clinical picture is often misleading, morbimortality is linked to the involvement of the upper airways and abdominal attacks. The diagnosis is based on the exploration of the complement system. [ABSTRACT FROM AUTHOR]