Aspekty endokrynne zespołu Pradera i Williego u dzieci i młodzieży

Zespół Pradera i Williego [PW] jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, która występuje z częstością 1: 10 000–25 000 żywo urodzonych noworodków. Choroba ta charakteryzuje się: niedoborem wysokości ciała, zmniejszoną ilością beztłuszczowej masy ciała, obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju intelektualnego, zaburzeniami zachowania, cechami dysmorfii. Cechą stałą są również zaburzenia łaknienia, często prowadzące do otyłości olbrzymiej. Spośród poznanych zaburzeń endokrynnych u pacjentów z zespołem PW opisuje się zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu oraz hipogonadyzm hipogonadotropowy, co może sugerować dysfunkcję osi podwzgórzowo-przysadkowej. Przebieg dojrzewania u dzieci jest zazwyczaj nieprawidłowy i opóźniony. U pacjentów stwierdzono zarówno obniżone spontaniczne wydzielanie GH, obniżone stężenie IGF-1, jak i niezadowalające wyrzuty GH w testach stymulacyjnych. U pacjentów dotkniętych zespołem znamiennie częściej, prawdopodobnie wtórnie do otyłości i insulinooporności, występują zaburzenia tolerancji glukozy oraz cukrzyca typu 2. Zastępcza terapia rekombinowanym hormonem wzrostu i/lub hormonami płciowymi może zatem przynieść korzyści pacjentom dotkniętym tą chorobą. Do korzystnych efektów leczenia hormonem wzrostu zaliczyć należy: poprawę tempa wzrastania, zwiększenie beztłuszczowej masy ciała i redukcję ilości tkanki tłuszczowej. Jednakże odległe skutki leczenia rekombinowanym hormonem wzrostu w zespole PW są dotychczas nieznane i wymagają dalszych obserwacji.