LHX3 et déficit hypophysaire congénital : 1remutation identifiée à l’état homozygote

LHX3 est un facteur de transcription impliqué dans les étapes précoces du développement hypophysaire. Chez l’homme, 11 mutations hétérozygotes ont été rapportées comme responsables de déficit hypophysaire congénital. Dans le cadre du réseau GENHYPOPIT, nous rapportons l’existence de 3 nouveaux variants alléliques chez des patients avec panhypopituitarisme néonatal, dont 1 à l’état homozygote (R208G) chez un patient avec dystrophie rétinienne et kyste antéhypophysaire.