Studio con RM della L-2-idrossiglutarico aciduria: Descrizione di due casi

La L-2-idrossiglutarico aciduria (L-2-OH-GA) è una malattia metabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da una degenerazione spongiforme della sostanza bianca cerebrale. L'interessamento cerebrale determina ritardo mentale, atassia cerebellare, segni piramidali ed extra-piramidali, crisi epilettiche e macrocefalia.La risonanza magnetica è particolarmente utile nella diagnosi e nello studio di tale patologia. Sono riportati due casi di osservazione personale, allo scopo di definire i principali reperti neuroradiologici. Questi ultimi comprendono una alterazione di segnale della sostanza bianca, particolarmente evidente a carico delle fibre sottocorticali, dei nuclei della base e dei dentati, con atrofia cerebrale e cerebellare.L'orientamento diagnostico deve sempre essere correlato alla situazione clinica e confermato dagli esami di laboratorio.