Rôle de la mutation e318k du microphtalmia-associated transciprtion factor(MITF) dans le développement des carcinomes à cellules rénales

Le gène microphtalmia-associated transcription factor(MITF) est localisé sur le chromosome 3. C’est un facteur de transcription ayant un rôle dans l’initiation des carcinomes à cellules rénales (CCR) via la cascade de signalisation hif1-α (hypoxia-inducible factor). La mutation MITF codon 318 exon 9 entraîne une surexpression de hif1-α. Nous avons recherché au sein de notre cohorte de CCR des mutations MITF e318k.