Résistance aux hormones thyroïdiennes et mosaïcisme du gène du récepteur β aux hormones thyroïdiennes

Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes est associé le plus souvent à une variation génétique hétérozygote au niveau du gène du récepteur β aux hormones thyroïdiennes(THRB). Cependant dans un certain nombre de cas aucun variant de ce gène n’est détecté. Nous présentons ici un cas de mosaïcisme du gène THRB entraînant un phénotype de résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes.