Effet fondateur tunisien du syndrome H et de la maladie de Rosai–Dorfman : 7 patients appartenant à 3 familles tunisiennes non apparentées

Le syndrome H et la maladie de Rosai–Dorfman (RDD) sont des génodermatoses autosomiques récessives rares du groupe R des histiocytoses non langerhansiennes. Elles sont liées des mutations germinales du gène SLC29A3 qui code pour le transporteur équilibré de nucléosides humains 3 (hENT3). Notre étude a pour objectif d’apporter la preuve diagnostique génétique chez des patients tunisiens présentant un chevauchement de ces 2 troubles histiocytaires héréditaires.