Relationship between genetic anomalies of different levels and deviations in dermatoglyphic traits. Part 4: Dermatoglyphic peculiarities of males and females with Down syndrome. Family study.,

Die vorliegende Untersuchung wurde durchgeführt, um den Effekt chromosomaler Morbidität (Trisomie 21) bei Männern und Frauen mit Down-Syndrom hinsichtlich dermatoglyphischer Merkmale (DT) und ihrer Diversitäts- und Asymmetrie-Indices zu erfassen. Die Ergebnisse wurden zwischen Eltern und männlichen und weiblichen Kontrollgruppen verglichen, deren Daten im einzelnen in unserer früheren Publikation mitgeteilt worden sind (Kobyliansky et al. 1999). Das allgemeine Ziel dieser Untersuchung ist darin zu sehen, ob anhand dermatoglypischer Merkmale der Eltern die Wahrscheinlichkeit vorhergesagt werden kann, mit der diese Krankheit bei den Nachkommen auftritt. Die Stichproben umfassen 198 männliche und 140 weibliche Trisomie-21-Patienten sowie ihre Eltern (84 Väter und 153 Mütter); alle Probanden sind israelische Juden. Die Abdrücke wurden im Genetic Institute des Sheba-Hospitals, Ramat-Gan, Israel, gesammelt und durch Chromosomenuntersuchungen abgesichert. Die Analyse der Abdrücke erfolgte nach Cummins & Midlo (1961) sowie Penrose (1968) und umfaßte die Identifikation der Muster, Bestimmung der Leistenzahlen sowie die Analyse der Abstände und Winkel auf der Palma, insgesamt 79 dermatoglyphische Merkmale für jedes Individuum: 28 kontinuierlich variierende Merkmale, 9 diskrete Merkmale, 11 Indices der intraindividuellen Diversität (Div), 15 Indices der directional asymmetry (DA) und 16 Indices der fluctuating asymmetry (FA). Die Ergebnisse dieser Untersuchung bestätigen die Hypothese, wonach das Ausmaß der fluctuating asymmetry (FA) in den Gruppen mit geringer Entwicklungsstabilität (Gruppen mit chromosomalen Aberrationen) oder anderen Geburtsdefekten im Vergleich zu der FA gesunder Kontrollen erhöht ist. Sie lassen auch die Existenz einer additiven genetischen Komponente in der fluctuating asymmetry der dermatoglyphischen Merkmale annehmen, da eine größere fluctuating asymmetry bei Eltern von Down-Patienten im Vergleich zu Kontrollgruppen beachtet wurde. Die für Down-Patienten typischen dermatoglyphischen Merkmale fanden sich auch bei den Eltern. Im Vergleich zu den Kontrollen fand sich bei den Down-Patienten weiterhin ein größerer Geschlechtsdimorphismus.