Diagnostic histologique et moléculaire des cancers de l’ovaire – recommandations pour la pratique clinique Saint-Paul 2021

Les tests oncogénétiques font partie du standard de la prise en charge des cancers de l’ovaire de haut grade, avec au minimum une recherche de mutation tumorale dans les gènes BRCA1/ BRCA2. Les tests tumoraux sont suivis si nécessaire de tests constitutionnels visant soit à confirmer le caractère constitutionnel des variants identifiés dans les gènes BRCA1/2soit à rechercher des variants dans d’autres gènes de prédisposition. Le circuit incluant la prescription du test tumoral, la récupération du compte rendu de l’analyse et la communication des résultats doivent être formalisés, de même que l’information qui est délivrée sur les conséquences possibles de ces résultats pour la patiente elle-même et pour sa famille. Le matériel tumoral doit respecter des critères de surface et de cellularité pour permettre une analyse de qualité. Ces échantillons sont techniqués au cours de la phase pré-analytique avec deux étapes primordiales : le temps d’ischémie froide et la fixation. Seuls les variants pathogènes (Classe V), et les variants probablement pathogènes (Classe IV) mis en évidence dans la tumeur sont rapportés dans le compte rendu. Actuellement, seuls les gènes BRCA1et BRCA2sont étudiés en routine, mais à l’avenir l’analyse pourra s’étendre à d’autres gènes impliqués dans la recombinaison homologue. Chez les patientes sans mutation BRCA, d’autres biomarqueurs témoins de sensibilité aux inhibiteurs de PARP comme les « scores HRD » (Homologous Recombination Deficiency) sont apparus récemment et devront être intégrés dans la pratique courante afin de mieux sélectionner les patientes pour ces traitements et prescrire le traitement médical optimal.