La maladie de Rendu-Osler (télangiectasie hémorragique héréditaire)

La maladie de Rendu-Osler (MRO) est une maladie vasculaire du capillaire, héréditaire autosomique dominante, rare, avec une prévalence de 1/5000. Elle est caractérisée par des télangiectasies cutanéomuqueuses responsables d’un syndrome hémorragique de sévérité variable et de malformations artérioveineuses (MAV) présentes dans le poumon, le foie et le système nerveux, qui peuvent être sources de shunts responsables d’une lourde morbidité (accident ischémique neurologique, abcès cérébral, insuffisance cardiaque à haut débit, ischémie biliaire). Il est donc important de faire un diagnostic clinique grâce aux critères de Curaçao et/ou moléculaire grâce à l’analyse génétique des gènes ENG, ACVRL1, SMAD4 et GDF2. La prise en charge multidisciplinaire de ces patients leur permet d’avoir une espérance de vie normale dans la plupart des cas. Les progrès de la radiologie interventionnelle et une meilleure connaissance de la physiopathologie de l’angiogenèse ont permis d’améliorer la prise en charge thérapeutique. Les traitements anti-angiogéniques, tels que le bévacizumab (BVZ, anticorps anti-VEGF), sont efficaces sur les complications hémorragiques et les atteintes hépatiques sévères avec retentissement cardiaque, et d’autres anti-angiogéniques sont en cours d’étude, dont les inhibiteurs de la tyrosine-kinase.