Caractérisation moléculaire et description clinicobiologique d’une nouvelle mutation de KISS1 identifiée dans une famille avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC)

Authors :: Zaegel, N.
Bouligand, J.
Illouz, F.
Levaillant, L.
Magnin, F.
Ait-Tayeb, A.E.K.
Briet, C.
Young, J.
Coutant, R.
Maione, L.
Source :: Annales d'Endocrinologie; October 2024, Vol. 85 Issue: 5 p391-392, 2p
Publication Year :: 2024
Abstract: La kisspeptine, codée par le gène KISS1, est un neuropeptide hypothalamique contrôlant la sécrétion de GnRH chez tous les mammifères. À présent, seule une mutation faux-sens biallélique de KISS1, associée à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) profond sans anosmie, a été décrite.

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