Un nouveau variant d’épissage intronique profond de CYP11B1 est le plus fréquent chez les patients caucasiens atteints de déficits en 11β-hydroxylase : données fonctionnelles, cliniques et hormonales dans 36 familles

Le déficit en 11β-hydroxylase (11OHD) est due à des mutations du gène CYP11B1. L’augmentation pathognomonique de 11-desoxycortisol plasmatique confirme le diagnostic. Pourtant, des mutations de CYP11B1 ne sont pas toujours retrouvées dans notre cohorte. Cette étude rétrospective décrit et confirme le caractère pathogène d’un variant d’épissage inédit, et étudie la corrélation phénotype-génotype.