Étude GONADVENIR : évolution de la fonction gonadique chez les patient.e.s ayant un variant du gène WT1

Les variants germinaux du gène WT1 génèrent des atteintes rénales et gonadiques sévères. Cependant, l’état de la fonction gonadique, son évolution au cours du temps et l’impact de la maladie WT1 sur la puberté et la fertilité n’ont jamais été étudiés. GONADVENIR, étude rétrospective observationnelle descriptive française, évalue la fonction gonadique au cours du temps, selon le caryotype et le génotype, dans une cohorte française de patient.e.s ayant un variant germinal de WT1. Quatre-vingts patient.e.s ont été inclus.e.s à un âge médian de 14,2 ans. Trente pour cent étaient de caryotype XX, dont 40 % souffraient de malformations utérines et 30 % d’une dysgénésie gonadique ; et 70 % de caryotype XY, dont 95 % étaient atteint.e.s d’une variation du développement génital (VDG), 87 % d’une dysgénésie gonadique et dont 3 patient.e.s ont développé une tumeur gonadique. Une puberté spontanée non retardée a été observée chez 94 % des patientes XX et 60 % des patient.e.s XY. Au total, 90 % des patient.e.s, de la cohorte, ayant conservé leur gonades, avaient une dysfonction gonadique à l’âge de 15 ans, sans différence significative entre patients exposés ou non à une transplantation et/ou à des traitements gonadotoxiques. Les patient.e.s ayant un variant germinal de WT1 ont une altération précoce de la fonction gonadique de gravité variable selon le caryotype et le génotype. Il est essentiel de leur apporter une information claire quant à l’impact de leur maladie sur leur fonction gonadique et leur fertilité ainsi qu’un suivi régulier spécialisé, dès l’enfance, quel que soit le caryotype ou le phénotype clinique initial.