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Calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique sans cause génétique identifiée
- Source :
- Annales d'Endocrinologie; October 2024, Vol. 85 Issue: 5 p471-472, 2p
- Publication Year :
- 2024
-
Abstract
- La calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique (CTFH) est une maladie génétique rare, qui se traduit par une hyperphosphatémie et des calcifications ectopiques. Elle est secondaire à une mutation inactivatrice d’un des trois gènes codant le Fibroblast Growth Factor 23(FGF23), la N-acetylgalactosaminyltranferase 3 (GALNT3), ou Klotho. Nous rapportons une présentation clinique atypique avec analyse génétique négative.
Details
- Language :
- English
- ISSN :
- 00034266
- Volume :
- 85
- Issue :
- 5
- Database :
- Supplemental Index
- Journal :
- Annales d'Endocrinologie
- Publication Type :
- Periodical
- Accession number :
- ejs67553045
- Full Text :
- https://doi.org/10.1016/j.ando.2024.08.319