Calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique sans cause génétique identifiée

La calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique (CTFH) est une maladie génétique rare, qui se traduit par une hyperphosphatémie et des calcifications ectopiques. Elle est secondaire à une mutation inactivatrice d’un des trois gènes codant le Fibroblast Growth Factor 23(FGF23), la N-acetylgalactosaminyltranferase 3 (GALNT3), ou Klotho. Nous rapportons une présentation clinique atypique avec analyse génétique négative.