Acrosyndrome précoce et sévère : penser au déficit en ADA2

Authors :: Morel de Villiers, A.
Fremond, M.L.
Bevacqua, M.
Rosain, J.
Kossorotoff, M.
Sanquer, S.
Bonigen, J.
Jaume, L.
Quartier, P.
Bodemer, C.
Welfringer-Morin, A.
Source :: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC; December 2024, Vol. 4 Issue: 8, Number 8 Supplement 1 pA203-A203, 1p
Publication Year :: 2024
Abstract: Le déficit en adénosine désaminase 2 (ADA2) est une maladie auto-inflammatoire autosomique récessive due à des variants dans le gène ADA2. Il existe une grande variabilité phénotypique comprenant des manifestations immunitaires, hématologiques, dermatologiques et/ou vasculaires inflammatoires. Nous rapportons le cas d’une enfant de 4 mois présentant un acrosyndrome précoce et atypique associé à un syndrome inflammatoire biologique.