Klasična galaktozemija i prolazna tercijarna hipotireoza – prikaz dvaju slučaja

Uvod: Klasična galaktozemija je autosomno recesivni poremećaj metabolizma galaktoze, uzrokovan mutacijom gena GALT, što rezultira nedostatnom aktivnošću enzima galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze (GALT). Bolest se najčešće prezentira u novorođenačkoj dobi, nakon unosa laktoze (disaharid glukoze i galaktoze), sa žuticom, kataraktom, netolerancijom obroka, nenapredovanjem u tjelesnoj masi, hipotonijom, hipoglikemijom, hepatomegalijom, hepatocelularnim oštećenjem, renalnom tubularnom disfunkcijom te sklonošću sepsi, osobito onoj uzrokovanoj s E. coli. Cilj: Prikazat ćemo dva bolesnika s klasičnom galaktozemijom i prolaznom tercijarnom hipotireozom. Metode i ispitanici: Podatke smo izvadili iz povijesti bolesti dvaju bolesnika s klasičnom galaktozemijom liječenih na Klinici za ženske bolesti i porode te na Klinici za dječje bolesti KBC-a Split. Rezultati: Prvi bolesnik je muško novorođenče hospitalizirano u osmom danu života zbog hiperbilirubinemije i nenapredovanja u tjelesnoj masi, uz hepatomegaliju. Liječen je infuzijama glukoza- elektrolitnih otopina, fototerapijom te antibioticima parenteralno. Četvrtog dana boravka uz direktnu hiperbilirubinemiju uočava se porast transaminaza (AST i ALT). Petnaestoga dana boravka postao je letargičan, uz daljnje povećanje jetre te početni ascites. Reduktivne supstance u urinu su bile pozitivne. Zbog sumnje na galaktozemiju započeta je dijeta bez galaktoze, a djetetovo opće stanje se brzo popravilo. Dijagnoza je potvrđena nalazom visoke koncentracije galaktoza-1-fosfata u eritrocitima i odsutnom aktivnošću GALT enzima u eritrocitima. Molekularnom analizom gena GALT dokazano je da je bolesnik složeni heterozigot za Q188R/K285N mutacije. Tijekom prvog tjedna boravka nađe se nizak T3 i T4, uz normalan TSH. Testom TRH je dokazana tercijarna hipotireoza. Započeta je supstitucijska terapija levotiroksinom, koja je nakon dva mjeseca ukinuta. Drugi bolesnik je muško nedonošče koje od drugog dana života ima indirektnu hiperbilirubinemiju. Petog dana života zabilježena je hipoglikemija. Zbog pogoršanja kliničkog stanja uvode se antibiotici s kojima ne dolazi do poboljšanja. Klinički je novorođenče sve lošijeg općeg stanja, slabije spontane motorike i hipotono, uz nalaze koji upućuju na jetrenu leziju. U urinu su pozitivne reduktivne supstance, a GALT aktivnost u eritrocitima je 0%. Započne se dijeta bez galaktoze, na što se djetetovo opće stanje postupno popravlja, uz i dalje prisutnu hipotoniju. Obradom se dokaže tercijarna hipotireoza. Uvedemo supstitucijsku terapiju levotiroksinom, koja se provodila tri mjeseca. Molekularnom analizom gena GALT dokazano je da je bolesnik složeni heterozigot za Q188R/R33C mutacije, pri čemu je R33C dosad neopisana mutacija. Rasprava/zaključak: U novorođenčadi s dijagnosticiranom klasičnom galaktozemijom potrebno je kontrolirati hormone štitnjače s obzirom na opisane slučajeve prolazne tercijarne hipotireoze koja iziskuje supstitucijsku terapiju.