Progresivni gubitak sluha i melanoderma kao prvi znakovi sindroma MELAS – prikaz bolesnika

Mitohondrijska encefalomiopatija, laktat acidoza i „stroke-like“ epizode (MELAS) ~ine rijedak sindrom koji klini~ki mo`e opona{; ; ati cerebrovaskularnu bolest, encefalitis ili toksi~no-metaboli~ku encefalopatiju. Multisistemna bolest s velikom klini~kom heterogeno{; ; }; ; u nastaje kao posljedica mutacije mitohondrijske DNA. Patogenetski mehanizam nije u potpunosti poznat, najvjerojatnije uklju~uje angiopatiju, citopatiju ili oboje, sa stani~nom deplecijom energije kao krajnjim rezultatom. Cilj ovog rada je prikazati pacijenta sa sindromom MELAS koji se prezentirao s auditornim simptomima i melanodermom godinama prije po~etka encefalopatije i „stroke-like“ epizoda. Na{; ; bolesnik je 13- godi{; ; nji dje~ak koji je nakon respiratorne infekcije gornjih di{; ; nih putova, lije~ene azitromicinom, razvio prvu migrenoznu glavobolju kroz tjedan dana tijekom koje je hospitaliziran. S postupnim slabljenjem glavobolje pojavljuje se teihopsija na lijevom oku te ispad vidnog polja lijevo. Magnetska rezonancija mozga pokazala je okcipitalno desno difuzno zadebljanje korteksa, subkortikalne i duboke kortikalne bijele tvari, no s odr`anom arhitektonikom i granicama, uz visoki intenzitet signala na difuzijskim snimkama. Bolesnik otprije nekoliko godina ima progresivno senzorineuralno o{; ; te}; ; enje sluha te nosi slu{; ; no pomagalo, a po ko`i ima hiperpigmentirane makulozne areale. U neuromi{; ; i}; ; nom statusu ima blagi miopatski izra`aj lica i blagu proksimalnu simetri~nu slabost, uz uredne tetivne reflekse, a subjektivno se `ali na nepodno{; ; ljivost ja~eg fizi~kog napora. U biokemijskim nalazima ima osciliraju}; ; e vrijednosti laktata u serumu od urednog do povi{; ; enog, uz uredne vrijednosti ostalih relevantnih biokemijskih pretraga. Oftalmolo{; ; ka obrada verificira hemianopsiju lijeve strane vidnog polja. Kardiolo{; ; ka obrada uredna. EEG je pokazao pojedina~ne {; ; iljke temporoparijetookcipitalno, klini~ki bez konvulzija. Vidni evocirani potencijali pokazali su vrlo te{; ; ko o{; ; te}; ; enje posthijazmatskog vidnog puta. U obiteljskoj anamnezi majka je lije~ena zbog ponavljanih encefalitisa i mo`danih inzulta, ima obostrano o{; ; te}; ; enje sluha i ataksiju. Klini~ka sumnja potvr|ena je molekularno dokazanom mutacijom m.3243A>G MTTL1 gena. Kontrolni MR mozga pokazao je zna~ajno pobolj{; ; anje prethodne okcipitalne lezije mozga. Akutne tegobe u na{; ; eg bolesnika su se pokazale u klasi~nom obliku, ali obostrani progresivni gubitak sluha i melanoderma zapo~ele su godinama ranije. Detaljna anamneza i sustavnost uz multisistemne tegobe te pozitivnu obiteljsku anamnezu s maj~ine strane omogu}; ; uju su`avanje diferencijalne dijagnoze. Terapija l-argininom i citrulinom je obe}; ; avaju}; ; a, ali znanstveno dokazane terapije sindroma MELAS jo{; ; nema. U na{; ; eg bolesnika je uvedena profilakti~ka terapija l-argininom peroralno 9 g na dan, te je sad 6 mjeseci bez novog napadaja.