Back to Search
Start Over
Fabryeva bolest – naša iskustva
- Publication Year :
- 2008
-
Abstract
- Fabryeva bolest pripada skupini rijetkih nasljednih metaboličkih bolesti, iz grupe lizosomskih bolesti nakupljanja. Prevalencija ove bolesti je u Europskoj populaciji 1:117.000. bolest je posljedica nedostatka enzima alfa-galaktozidaze A te nakupljanja glukosfingolipida, prvenstveno globotriazilceramida (GL-3) u različitim tkivima.
- Subjects :
- Fabryeva bolest
Subjects
Details
- Language :
- English
- Database :
- OpenAIRE
- Accession number :
- edsair.57a035e5b1ae..5c2064af3a14062aae0eb494f2f9a1e2