Back to Search
Start Over
Chronische anemie en onverklaarde ontsteking
- Source :
- Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 167:D7306. NLM (Medline), Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 167. Bohn Stafleu van Loghum
- Publication Year :
- 2023
-
Abstract
- Achtergrond Het VEXAS-syndroom is een auto-inflammatoire ziekte die ontstaat door een verworven of somatische mutatie in het UBA1-gen. Deze X-gebonden aandoening komt vrijwel alleen voor bij mannen en openbaart zich pas op oudere leeftijd. Casus Wij beschrijven een patiënt met het VEXAS-syndroom bij wie in eerste instantie niet de juiste diagnose werd gesteld. Nadat de diagnose was gesteld op basis van genetisch onderzoek, behandelden wij de patiënt met prednisolon en de IL-6-remmer tocilizumab. Conclusie Bij mannen vanaf de middelbare leeftijd die een multisystemisch inflammatoir ziektebeeld laten zien zonder infectie, moet de diagnose ‘VEXAS-syndroom’ worden overwogen, zeker wanneer er sprake is van een bijkomende macrocytaire anemie. De diagnose kan eenvoudig worden gesteld op basis van gericht onderzoek naar mutaties in UBA1. De behandeling bestaat vooral uit toediening van immunosuppressiva. De mortaliteit is hoog.
- Subjects :
- Male
Inflammation
Anemia/diagnosis
Mutation
Humans
Anemia, Macrocytic
Middle Aged
Aged
Subjects
Details
- Language :
- Dutch; Flemish
- ISSN :
- 00282162
- Database :
- OpenAIRE
- Journal :
- Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 167:D7306. NLM (Medline), Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 167. Bohn Stafleu van Loghum
- Accession number :
- edsair.dedup.wf.001..06a85a7ef42d8aea1c2b05f2954f7fe7