Chronische anemie en onverklaarde ontsteking

Achtergrond Het VEXAS-syndroom is een auto-inflammatoire ziekte die ontstaat door een verworven of somatische mutatie in het UBA1-gen. Deze X-gebonden aandoening komt vrijwel alleen voor bij mannen en openbaart zich pas op oudere leeftijd. Casus Wij beschrijven een patiënt met het VEXAS-syndroom bij wie in eerste instantie niet de juiste diagnose werd gesteld. Nadat de diagnose was gesteld op basis van genetisch onderzoek, behandelden wij de patiënt met prednisolon en de IL-6-remmer tocilizumab. Conclusie Bij mannen vanaf de middelbare leeftijd die een multisystemisch inflammatoir ziektebeeld laten zien zonder infectie, moet de diagnose ‘VEXAS-syndroom’ worden overwogen, zeker wanneer er sprake is van een bijkomende macrocytaire anemie. De diagnose kan eenvoudig worden gesteld op basis van gericht onderzoek naar mutaties in UBA1. De behandeling bestaat vooral uit toediening van immunosuppressiva. De mortaliteit is hoog.