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NCKAP1L defects lead to a novel syndrome combining immunodeficiency, lymphoproliferation and hyperinflammation Running title: NCKAP1L deficiency

Authors :
Castro, Carla
Rosenzwajg, Michelle
Carapito, Raphael
Shahrooei, Mohammad
Konantz, Martina
Khan, Amjad
Miao, Zhichao
Gross, Miriam
Tranchant, Thibaud
Radosavljevic, Mirjana
Paul, Nicodème
Stemmelen, Tristan
Pitoiset, Fabien
Hirschler, Aurélie
Nespola, Benoit
Molitor, Anne
Rolli, Véronique
Pichot, Angélique
Faletti, Laura
Rinaldi, Bruno
Friant, Sylvie
Mednikov, Mark
Karauzum, Hatice
Javad Aman, M
CARAPITO, Christine
Lengerke, Claudia
Ziaee, Vahid
Eyaid, Wafaa
Ehl, Stephan
Alroqi, Fayhan
Parvaneh, Nima
Bahram, Seiamak
Centre d’Investigation Clinique intégré en Biothérapies et immunologie [AP-HP pitié-salpêtrière, Paris] (CIC-BTi)
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Equipe Plate-forme GENOMAX (Inserm U1109)
Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE-Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)
Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Immuno-Rhumatologie Moléculaire
Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
University of Engineering and Technology [Peshawar] (UET)
Département Sciences Analytiques et Interactions Ioniques et Biomoléculaires (DSA-IPHC)
Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien (IPHC)
Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de Physique Nucléaire et de Physique des Particules du CNRS (IN2P3)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de Physique Nucléaire et de Physique des Particules du CNRS (IN2P3)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Source :
Journal of Experimental Medicine, Journal of Experimental Medicine, Rockefeller University Press, 2020, ⟨10.1084/jem.20192275⟩
Publication Year :
2020
Publisher :
HAL CCSD, 2020.

Abstract

International audience

Subjects

Subjects :
[SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN]
ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
[SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Details

Language :
English
ISSN :
00221007 and 15409538
Database :
OpenAIRE
Journal :
Journal of Experimental Medicine, Journal of Experimental Medicine, Rockefeller University Press, 2020, ⟨10.1084/jem.20192275⟩
Accession number :
edsair.dedup.wf.001..2223ef75505afd8f1285ca527e34ddc6
Full Text :
https://doi.org/10.1084/jem.20192275⟩
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