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The Treatabolome Database and Platform: enhancing Rare Diseases’ treatment visibility

Authors :
Hernandez-Ferrer, Carles
Matalonga, Leslie
Thompson, Rachel
Carmody, Leigh
Piscia, Davide
Macaya, Alfons
Lochmuller, Angela
Fontaine, Bertrand
Vicart, Sabine
Desaphy, Jean-François
Altamura, Concetta
Wahbi, Karim
de Sandre-Giovannoli, Annachiara
Vigouroux, Corinne
Zurek, Birte
Rheinard, Carola
Gómez-Andrés, David
Schon, Katherine
Over, Laura
Brüggemann, Norbert
Lohmann, Katja
Jennings, Matthew J
Synofzik, Matthis
Riess, Olaf
Yaou, Rabah Ben
Evangelista, Teresinha
Ratnaike, Thiloka
Bros-Facer, Virginie
Gumus, Gulcin
Horvath, Rita
Chinnery, Patrick
Laurie, Steven
Graessner, Holm
Robinson, Peter
Atalaia, Antonio
Lochmuller, Hanns
Bonne, Gisèle
Beltran, Sergi
Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)
Newcastle University [Newcastle]
The Jackson Laboratory [Bar Harbor] (JAX)
Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)
King‘s College London
Affections de la Myeline et des Canaux Ioniques Musculaires
Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)
Department of Pharmacy & Drug Sciences
Università degli studi di Bari Aldo Moro = University of Bari Aldo Moro (UNIBA)
Service de Cardiologie [CHU Cochin]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Centre de recherche en myologie
Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG)
Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules [Hôpital de la Timone - APHM] (CRB TAC)
Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA)
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)
CHU Saint-Antoine [AP-HP]
University of Tübingen
Vall d'Hebron University Hospital [Barcelona]
University of Cambridge [UK] (CAM)
Department of Neurology, University of Luebeck
Institut de Myologie
Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Source :
European Human Genetics Virtual Conference 2021, European Human Genetics Virtual Conference 2021, Aug 2021, Virtual conference, United Kingdom
Publication Year :
2021
Publisher :
HAL CCSD, 2021.

Abstract

International audience

Details

Language :
English
Database :
OpenAIRE
Journal :
European Human Genetics Virtual Conference 2021, European Human Genetics Virtual Conference 2021, Aug 2021, Virtual conference, United Kingdom
Accession number :
edsair.dedup.wf.001..59e435104e6fede598d23a4dfdc6578a