Estimation of Heritability and Inheritance of Some Human Traits and Diseases

Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki genlerin davranışları hakkında kantitatif tahminler yapmak için büyük ölçüde matematiksel modellemeye dayanmaktadır. Bu modeller Mendel’in klasik gen kalıtım ilkelerine, bir popülasyondaki gen frekansını öngören Hardy-Weinberg denge yasasına ve Darwin'in doğal seleksiyon teorisine dayanmaktadır. Son yıllarda, insana ait özellik ve hastalıkların kalıtım derecelerinin (ℎ2) tahmini ile ilgili genom çapında veriler kullanılarak yapılan çalışmalar oldukça yaygındır. İkizlerin kullanıldığı çalışmalardan elde edilen sonuçların büyük bir bölümü, insana ait karmaşık özelliklerin tümünün kalıtsal olduğunu göstermiştir. Kalıtım derecesi, ya toplam genetik varyasyonun (geniş anlamda kalıtım derecesi) ya da eklemeli genetik varyasyonun (dar anlamda kalıtım derecesi) katkısı olarak ölçülür. Özelliklerin ve hastalıkların kalıtım derecesini tahmin etmek için çeşitli yöntemler önerilmiştir. Bir özelliğin kalıtım derecesi, bireyler arasındaki genetik çeşitlilikten kaynaklanan fenotipik varyasyon oranını ifade eder. Karmaşık özelliklerin genetik temeli hakkında önemli bilgiler sağlar ve bir fenotipin daha spesifik istatistiksel ve moleküler genetik analizler için uygun bir hedef olup olmadığını gösterir. Bununla birlikte, kalıtım derecesi bir fenotipin sabit bir özelliği değildir ve genetik arka plan ile çevresel varyasyondaki popülasyona özgü farklılıklara göre değişebilir. Bu çalışmanın amacı, kalıtım derecesini tahmin etmek için yaygın olarak kullanılan üç farklı yöntemi tanıtmaktır.