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LGMD, exercise intolerance, ptosis, ophthalmoplegia and dermatologic features: the phenotypic pleiotropy of plectinopathies in 8 French families

Authors :
Ben Yaou, R.
Stojkovic, T.
Cerino, Mathieu
Duval, F.
Juntas-Morales, R.
Nelson, I.
Beuvin, M.
Lacene, E.
Sternberg, D.
Nectoux, J.
Martin-Negrier, M.
Bartoli, Marc
Cossee, M.
Leturcq, F.
Sole, G.
Krahn, Martin
Romero, N.
Eymard, B.
Bonne, Gisèle
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)
Institut de Myologie
Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG)
Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Conditions Extrêmes et Matériaux : Haute Température et Irradiation (CEMHTI)
Université d'Orléans (UO)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Hôpital Cochin [AP-HP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Institut des Maladies Neurodégénératives [Bordeaux] (IMN)
Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Service de pathologie
CHU Bordeaux [Bordeaux]-Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux]
CHU Bordeaux [Bordeaux]-Cancéropôle du Grand Sud-Ouest
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR)
Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3
Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)
Hôpital Haut-Lévêque - CHU de Bordeaux (Centre médico chirurgical Magellan)
Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Source :
24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), 24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Oct 2019, Copenhagen, Denmark. 29, pp.S140, 2019, ⟨10.1016/j.nmd.2019.06.366⟩
Publication Year :
2019
Publisher :
HAL CCSD, 2019.

Abstract

International audience

Subjects

Subjects :
[SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
[SDV]Life Sciences [q-bio]
dystrophie musculaire
Plectine
LGMD

Details

Language :
English
Database :
OpenAIRE
Journal :
24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), 24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Oct 2019, Copenhagen, Denmark. 29, pp.S140, 2019, ⟨10.1016/j.nmd.2019.06.366⟩
Accession number :
edsair.dedup.wf.001..5ea946589dfbd852435a76203212229d

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Authors Abstract Subjects Details