Regulatory and ethical issues for orphan medicines

Dissertação de mestrado em Tecnologias do Medicamento, apresentada à Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra Os medicamentos órfãos são medicamentos utilizados no diagnóstico, prevenção ou tratamento de doenças raras debilitantes ou que coloquem a vida em risco. Designam-se de ‘órfãos’ porque a indústria farmacêutica tem pouco interesse, sob normais condições de mercado, em desenvolver e comercializar fármacos dirigidos para apenas um pequeno número de doentes que sofrem de condições patológicas raras (EURORDIS, 2005).As doenças raras são frequentemente crónicas, progressivas, degenerativas, debilitantes e, muitas vezes, colocam a vida em risco. Existem, aproximadamente, entre 6 000 a 8 000 doenças raras; à volta de 75% afetam crianças e 30% destes doentes morrem antes dos 5 anos de idade. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada. Um dos principais problemas destas patologias é que sintomas relativamente comuns podem esconder-se no quadro clínico que os portadores de doenças raras apresentam, conduzindo frequentemente a diagnósticos errados e, consequentemente, a um atraso no diagnóstico final e correto (EURORDIS, 2005; Berman, 2014). A legislação respeitante a medicamentos órfãos na Europa chegou em 2000 (European Commission, 2000). O objetivo é proporcionar aos doentes portadores de doenças raras o acesso a tratamentos de elevada qualidade através do estímulo à investigação e desenvolvimento de medicamentos para estas patologias. A legislação fornece incentivos à indústria farmacêutica no desenvolvimento de medicamentos órfãos (EURORDIS, 2005; Berman, 2014). Também nos Estados Unidos da América (EUA), um documento aprovado em 1983 – Orphan Drug Act – fornece incentivos ao desenvolvimento de produtos órfãos para o tratamento de doenças raras (Meyers, 2000). Apesar do progresso no campo das doenças raras, continua a existir necessidade de investimento nas doenças tropicas negligenciadas cujo pipeline é limitado (Wizemann, Robinson and Giffin, 2009). Um dos pontos mais interessantes relacionados com os medicamentos órfãos é a oportunidade comercial que estes representam atualmente. Orphan medicines are medicinal products intended for diagnosis, prevention or treatment of life-threatening or debilitating rare diseases. They are ‘orphans’ because the pharmaceutical industry has little interest under normal market conditions in developing and marketing drugs intended for only a small number of patients suffering from very rare conditions (EURORDIS, 2005).Rare diseases are often chronic, progressive, degenerative, disabling and often lifethreatening. There are between 6,000 and 8,000 rare diseases: 75% affect children and 30% of these patients die before the age of 5 years. It´s important to know that 80% of rare diseases have identified genetic origins (EURORDIS, 2007; European Commission, 2013). One of the biggest problems is that relatively common symptoms can hide underlying rare diseases, leading to misdiagnosis and delay in final and correct diagnosis (EURORDIS, 2005; Berman, 2014). Orphan legislation in Europe came into force in 2000 (European Commission, 2000). Its aim is to give patients suffering from rare diseases access the highest quality of treatments by stimulating research and development of medicines for their conditions. The legislation provides a set of incentives to the pharmaceutical industry to develop orphan medicines (EURORDIS, 2005; Berman, 2014). Also in the United States of America, (USA) the Orphan Drug Act, since 1983, provides incentives for pharmaceutical manufacturers to develop orphan products for the treatment of rare diseases and conditions (Meyers, 2000). Despite the progress in the field of rare diseases, there is still a need of investment in neglected tropical diseases which pipeline is very limited (Wizemann, Robinson and Giffin, 2009). Nowadays, one of the most interesting points of orphan medicines is related to the commercial opportunity.