Back to Search
Start Over
Familial multiple discoid fibroma:A lookalike of Birt-Hogg-Dube syndrome not linked to the FLCN locus
- Source :
- Starink, T M, Van Doorn, M B A, Jaspars, E H, Houweling, A C, Waisfisz, Q & Menko, F H 2010, ' Familiaire multipele discoïde fibromen : Een dubbelganger van het Birt-Hogg-Dubé syndroom, niet gekoppeld aan het FLCN-locus ', Nederlands Tijdschrift voor Dermatologie en Venereologie, vol. 20, no. 8, pp. 499-500 ., Nederlands Tijdschrift voor Dermatologie en Venereologie, 20(8), 499-500. DCHG Partners in Mediscne Communicatie
- Publication Year :
- 2010
-
Abstract
- Previously, we proposed that familial multiple trichodiscomas is distinct from Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD). We now studied the cutaneous findings in eight additional families and renamed the condition familial multiple discoid fibroma (FMDF) to emphasize the distinction from BHD. FMDF is characterized by early age of onset, prominent involvement of the pinnae and typical discoid fibromas without the follicular epithelial component seen in the fibrofolliculoma/trichodiscoma spectrum of BHD. Associated internal abnormalities and FLCN germline mutations are absent and using segregation analysis we could exclude involvement of the FLCN locus.
Details
- Language :
- Dutch; Flemish
- ISSN :
- 09258604
- Database :
- OpenAIRE
- Journal :
- Starink, T M, Van Doorn, M B A, Jaspars, E H, Houweling, A C, Waisfisz, Q & Menko, F H 2010, ' Familiaire multipele discoïde fibromen : Een dubbelganger van het Birt-Hogg-Dubé syndroom, niet gekoppeld aan het FLCN-locus ', Nederlands Tijdschrift voor Dermatologie en Venereologie, vol. 20, no. 8, pp. 499-500 ., Nederlands Tijdschrift voor Dermatologie en Venereologie, 20(8), 499-500. DCHG Partners in Mediscne Communicatie
- Accession number :
- edsair.dedup.wf.001..723d6eeeac079642cb7ef14445eb07c8