Retrospective evaluation of polysomnographic features in children with chronic neurological disorders and multiple disabilities

Cebeci K., Retrospective Evaluation of Polysomnographic Features in Children with Chronic Neurological Disorders and Multiple Disabilities. Hacettepe University Faculty of Medicine, Thesis in Pediatrics, Ankara-2020. Sleep-related breathing disorders have numerous negative outcomes on physiological, behavioral and neurocognitive development even in healthy children. On the other hand, there is an increased risk of sleep-related breathing disorders in patients who have neurological disabilities with medical complexity. The aim of our study was to evaluate characteristics of patients with a follow-up at Hacettepe University İhsan Doğramacı Children’s Hospital Department of Pediatric Neurology who had been through inpatient polysomnography (PSG) studies to document a) spectrum of sleep-related breathing disorders, b) characteristics of sleep parameters, c) determinations of risk factors, and d) the yield of PSG on patient management. Between 1 May 2015- 31 October 2019, a total of 137 patients were included. Mean age was 8 years (1,5 month-18,5 years), and boy: girl ratio was 1:1. According to the primary disease, the population was evaluated in 8 subgroups; 41 patients (30%) neuromuscular diseases, 32 patients (23%) syndromes, 16 patients ( 12%) cerebral palsy, 14 patients (10%) chromosomal diseases, 12 patients (9%) epilepsy, 9 patients (6%) others, 8 patients (5%) central nervous system malformations, 5 patients (4%) neurodevelopmental diseases. A total of 215 PSG studies were done; 77 patients had one, 138 patients had more than one PSG evaluation. Forty-three (64%) patients had signs and symptoms related to sleep-related disorder before PSG study. Most common symptoms were noted as snoring/ open mouth sleeping (n=43) and respiratory pause/ frequent awaking during night (n=33). Sleep apnea was present in 83% (n=110) of patients, the most of them being severe sleep apnea (54%, n=59). Patients mostly belong to syndromes (26%, n=29) and neuromuscular diseases (26%, n=29) groups. Comparison of PSG parameters revealed that, sleep efficiency (median: 52%, min: 25.1%, max: 93,9%) and desaturation index (median: 1,55, min: 0, max: 95) medians were the lowest in cerebral palsy group; apnea-hypopnea index (median: 12,4, min: 0,2, max: 62,1) median was the highest in syndromes; central apnea (median: 16, min: 1, max: 235) median was the highest in neurodevelopmental diseases group. Patients on respiratory support device (oxygen, CPAP, BIPAP or invazive mechanical ventilation support via tracheostomy) before PSG were 15% (n=21) of all patients. On the other hand, 54 patients (39%) required respiratory support for the first time after PSG study. Although mean age and distribution of gender were similar in these patients, the patients who had a change in respiratory management were diagnosed earlier (p0.05). Despite limitations and retrospective nature of the study, inpatient PSG studies provide invaluable information to guide patient management in children with complex medical and neurological disorders. Awareness of sleep-related disorders should be increased at the Pediatric Neurology clinics. Cebeci K., Pediatrik Nöroloji Bilim Dalı İzleminde Olan ve Polisomnografi İncelemesi Yapılan Hastaların Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Uzmanlık Tezi, Ankara-2020. Uyku ile ilişkili solunum problemleri, sağlıklı çocuklarda bile, başta bilişsel fonksiyonlar ve yaşam kalitesi olmak üzere, pek çok fizyolojik, psikolojik ve nörogelişimsel olumsuz sonuçlara neden olabilir. Altta yatan nörolojik hastalığın morbidite ve/veya tıbbi kompleksitesi, esas hastalık ve izlem süreçlerindeki ikincil komplikasyonlar nedeniyle uyku ile ilişkili solunum problemleri gelişimi için ek risk oluşturabilir. Bu tez çalışmasında, Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Pediatrik Nöroloji polikliniğinde takipli olup polisomnografi (PSG) incelemesi yapılan hastaların, uyku ile ilişkili solunum problemleri ve uyku parametrelerinin incelenmesi, risk faktörlerin belirlenmesi ve PSG incelemesinin hasta yönetimi üzerine etkisinin değerlendirilmesi planlanmıştır. Çalışmaya, 1 Mayıs 2015-31 Ekim 2019 tarihleri arasında, Pediatrik Nöroloji Bilim Dalında herhangi bir nedenle takipli olup, PSG incelemesi yapılan 0-18 yaş arası hastalar dahil edildi. Çalışma popülasyonunu oluşturan 137 hastanın yaş ortalaması 8 yaş (1,5 ay-18,5 yaş) idi, kız/erkek oranı 1:1 idi. Hastalar özgül tanılarına göre 8 ayrı gruba ayrıldı; bu dağılıma göre 41 hasta nöromusküler hastalık (%30), 32 hasta sendromik (%23), 16 hasta serebral palsi (%12), 14 hasta kromozom hastalıkları (%10), 12 hasta epilepsi (%9), 9 hasta diğer nörolojik komorbiditeler (%6), 8 hasta santral sinir sistemi malformasyonu (%6), 5 hasta nörogelişimsel hastalık (%4) grubuna dahil edildi. Toplam 137 hastanın 77’sine bir kez, 138 hastaya ise birden çok kez PSG yapılmış, toplam PSG sayısı 215 olarak kaydedilmişti. Hastaların %64’üne (n=88) belirti veya bulgu olduğu için PSG yapılmış; en sık belirti veya bulgu horlama/ ağzı açık uyuma (n= 43) ve gece uykuda solunum durması/ sık uyanma (n= 33) olarak belirtilmişti. PSG incelemesi yapılan tüm hastaların %83’ünde (n=110) uyku apnesi saptanmış, bunların büyük çoğunluğunu ağır şiddette uyku apnesi oluşturmaktaydı (%54, n=59). Uyku apnesi saptanan hastalar çoğunlukla sendromlar (%26, n=29) ve nöromusküler hastalıklar (%26, n=29) grubundaydı. Grupların PSG parametreleri kıyaslandığında; uyku etkinliği (medyan: %52, min: %25.1, maks: %93,9) ve desatürasyon indeksi ortancasının (medyan:1,55, min:0, maks: 95) en düşük olduğu grup serebral palsi; apne-hipopne indeksinin (medyan: 12,4, min: 0,2, maks: 62,1) en yüksek olduğu grup sendromik hastalar; santral apne sayısı ortancasının en yüksek olduğu grup nörogelişimsel hastalıklar (medyan: 16, min: 1, maks: 235) olarak belirlendi. Çalışmaya dahil edilen 137 hastanın 21’i (%15) PSG öncesinde herhangi bir solunum desteği almakta iken (oksijen, CPAP, BIPAP veya trakeostomi ile invaziv ventilatör desteği), 54 hastaya (%39) PSG sonrası ilk kez solunum desteği başlandığı tespit edildi. PSG sonrası ilk kez solunum desteği başlanan (n=54) ve başlanmayan hastaların (n=60), PSG yapılma anında yaş ortalamaları ve cinsiyet dağılımları benzer olmakla beraber, esas hastalık tanı yaşı, ilk kez solunum desteği başlanan grupta daha düşük olup, istatistiksel olarak anlamlı idi (p