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DISSEQ: Double-blind Next-Generation-Sequencing technologies (exome and gene panel) in the diagnosis of a cohort of 330 patients with an intellectual disability: concordance, discrepancies, and efficiencies
Authors :
Bruel, A. Gerard, B. Piton, A. Mau-Them, F. Tran Sorlin, A. Sorly, A. Lacombe, D. Manouvrier, S. Edery, P. Philip, N. Genevieve, D. Verloes, A. Odent, S. Thevenon, J. Toutain, A. Bonneau, D. El Chehadeh, S. Doco-Fenzy, M. Isidor, B. Goldenberg, A. Vincent-Delorme, C. Boute-Benejean, O. Lambert, L. Asensio, M. Callier, P. Duffourd, Y. Lejeune, C. Christine Binquet Philippe, C. Faivre, L. Thauvin-Robinet, C. 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Santé - Innovation Technologique )
Source :
European Journal of Human Genetics, European Journal of Human Genetics, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.333-334. ⟨10.1038/s41431-020-00739-z⟩, European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.333-334. ⟨10.1038/s41431-020-00739-z⟩, Web of Science
Publication Year :
2020
Publisher :
HAL CCSD, 2020.
Abstract
International audience
Details
Language :
English
ISSN :
10184813 and 14765438
Database :
OpenAIRE
Journal :
European Journal of Human Genetics, European Journal of Human Genetics, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.333-334. ⟨10.1038/s41431-020-00739-z⟩, European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.333-334. ⟨10.1038/s41431-020-00739-z⟩, Web of Science
Accession number :
edsair.dedup.wf.001..b387facf4f14b84a949dddd566e995e5
Full Text :
https://doi.org/10.1038/s41431-020-00739-z⟩