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A new case of Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome caused by two new splicing variants in UBE3B

Authors :
Uguen, K.
Ka, C.
Planes, M.
Audebert-Bellanger, S.
Redon, S.
Benech, C.
Kury, S.
Peudenier, S.
Autret, S.
Gourlaouen, I.
Bonneau, D.
Odent, S.
Bezieau, S.
Gilbert-Dussardier, B.
Boland, A.
Deleuze, J.
Le Marechal, C.
Le Gac, G.
Ferec, C.
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest)
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB)
Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM)
Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Université de Nantes (UN)
unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX)
Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE)
Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers)
PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)
Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR)
Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1)
Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)
Service Génétique Médicale [CHU Poitiers]
Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)
Institut de Biologie François JACOB (JACOB)
Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA))
Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)
Chard-Hutchinson, Xavier
EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM)
Université de Brest (UBO)
Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE)
Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)
Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )
Source :
European Journal of Human Genetics, European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.366-367, Web of Science, European Journal of Human Genetics, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.366-367
Publication Year :
2020
Publisher :
HAL CCSD, 2020.

Abstract

International audience

Subjects

Subjects :
[SDV] Life Sciences [q-bio]
[SDV]Life Sciences [q-bio]
ComputingMilieux_MISCELLANEOUS

Details

Language :
English
ISSN :
10184813 and 14765438
Database :
OpenAIRE
Journal :
European Journal of Human Genetics, European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.366-367, Web of Science, European Journal of Human Genetics, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.366-367
Accession number :
edsair.dedup.wf.001..cf954221c9c5ef2875fc2519c44894eb

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Authors Abstract Subjects Details