Clinical utility of of molecular karyotyping in epilepsy and intellectual disabilities patients

Amaç: Çalışmamızda epilepsi ve anlıksal yetiyitimlerinde ilk basamak tanı testi olarak moleküler karyotipleme yapmayı ve bu hastalıklar ile ilişkisini ortaya koymayı amaçladık.Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi Tıbbi Genetik Polikliniği'ne başvuran ve geniş bir klinik problem yelpazesi sergileyen 580 hastaya Affymetrix CytoScan platform aracılı moleküler karyotipleme yapıldı.Bulgular: Moleküler karyotipleme sonucunda anlıksal yetiyitimi olan hastaların %41’inde mikrodelesyon, %32’sinde duplikasyon ve %50’sinde hem delesyon hem de duplikasyon tespit edildi. Epilepsi hastalarının %16’sında mikrodelesyon, %34’ünde duplikasyon ve %50’sinde delesyon ve duplikasyon; anlıksal yetiyitiminin eşlik ettiği epileptik hastalarda %33.3 mikrodelesyon, %44.4 duplikasyon ve %22.2 hem delesyonlar hem de duplikasyon bulundu. Ayrıca, bu çalışmada bir epileptik hastada uniparental dizomi ve 2 hastada marker kromozom saptandı. Sonuç: Elde edilen sonuçlar, moleküler karyotipleme tekniğinin klinik rutinde uygulanmasının ve elde edilen verilerin tıbbi genetik uzmanı tarafından yorumlanmasının kromozom düzeyindeki anomalilerin veya sendromların tanınmasında faydalı olduğunu göstermektedir. Özellikle epilepsi ve anlıksal yetiyitimi olan hastaların tanısında ilk basamak tanı testi olarak moleküler karyotipleme tercih edilebilir.
Purpose: The aim of this study was to investigate molecular karyotyping of epilepsy and intellectual disabilites and to reveal its relationship with these diseases. Materials and Methods: A total of 580 patients with a wide range of clinical problems underwent molecular karyotyping by Affymetrix CytoScan platform included in the study that were presented to Medical Genetics Policlinics of Balcali Hospital and Clinics, Cukurova University Faculty of Medicine. Results: Molecular karyotyping identified 41% microdeletions, 32% duplications and 50% both deletions and duplications in mental retardation patients; 16% microdeletion, 34% duplications and 50% both deletions and duplications in epilepsy patients; and 33.3% microdeletions, 44.4% duplications and 22.2% both deletions and duplications in mental retardation with epilepsy group. In addition, one of epilepsy group with uniparental disomy and 2 marker chromosomes were detected in this study. Conclusion: Our results demonstrate that molecular karyotyping and clinical interpretation by a medical geneticist is efficient in diagnosing chromosomal diseases. Moreover, molecular karyotyping might be more effective as a first tier testing in epilepsy and psychomotor retardation patients.