Syndrome de Muir-Torre chez un patient atteint de maladie de Waldenström

Resume Introduction Le syndrome de Muir-Torre (SMT), variante a expression cutanee du syndrome de Lynch, est une predisposition hereditaire a la survenue de tumeurs cutanees et de neoplasies digestives et gynecologiques, dont la transmission s’effectue sur un mode autosomique dominant. Il est associe a des mutations sur les genes codant pour des proteines du systeme de reparation des mesappariements de l’ADN. Observation Nous rapportons le cas d’un patient atteint d’une maladie de Waldenstrom depuis l’âge de 50 ans et qui a developpe a partir de 65 ans des tumeurs sebacees (5 adenomes sebaces, 1 sebaceome, 1 carcinome sebace) et des lesions coliques (4 adenomes). Le phenotype clinique etait compatible avec un SMT. L’analyse somatique effectuee dans une tumeur sebacee a montre une instabilite des microsatellites avec perte d’expression de MSH2 et MSH6 mais l’analyse genetique constitutionnelle n’a trouve aucune mutation germinale connue pour etre deletere. Discussion Ce cas remarquable pose plusieurs problemes, dont l’association eventuelle entre le STM et la maladie de Waldenstrom qui est discutee ici.