Dépistage néonatal ciblé de la drépanocytose : limites du test de falciformation (test d’Emmel) dans le bilan prénatal en zone ouest africaine

Resume Position du probleme Le depistage neonatal de la drepanocytose s’impose en Afrique ou la maladie est plus frequente. L’electrophorese de l’hemoglobine permet ce depistage, mais son usage est limite par un cout eleve et des difficultes d’acces. Le test d’Emmel, plus abordable et techniquement plus accessible est souvent demande dans le bilan prenatal des gestantes en Afrique, pour reserver le depistage aux nouveau-nes issus de meres chez qui le test positif atteste la presence d’hemoglobine S. Cette etude se propose d’evaluer le nombre de naissances drepanocytaires non reperees dans le cadre d’une politique de depistage ciblant les seules naissances issues de meres chez qui le test d’Emmel serait positif. Methodes De 2010 a 2012, a Bamako, Mali, 2489 nouveau-nes ont fait l’objet d’un depistage systematique de la drepanocytose, au niveau du cordon ombilical ou du talon, par isoelectrofocalisation, completee au besoin par une chromatographie liquide haute performance. Ces nouveau-nes etaient issus de 2420 meres dont l’hemoglobinique a ete etudiee par isoelectrofocalisation. Les donnees ont ete enregistrees et traitees a l’aide du logiciel Excel dans sa version 14.0.0. Nous avons calcule la frequence du gene drepanocytaire chez les populations des meres et des nouveau-nes depistes ainsi que le nombre de nouveau-nes drepanocytaires nes de meres heterozygotes ou homozygotes C. Resultats Parmi les 2489 nouveau-nes, 16 etaient drepanocytaires majeurs dont 6 SS et 10 SC ; 198 avaient le trait drepanocytaire ; 139 etaient AC et 1 etait CC. Parmi les 10 drepanocytaires majeurs SC, 3 etaient nes de meres n’ayant pas le drepanocytaire S, mais porteuses du gene C de l’hemoglobine et chez lesquelles, un test d’Emmel aurait ete negatif. Conclusion Un depistage neonatal cible, base sur les resultats du test d’Emmel chez les femmes enceintes, meconnaitrait plus d’un drepanocytaire majeur sur six qui serait ainsi prive d’une prise en charge adaptee precoce. Des etudes de rapport cout/efficacite d’un depistage neonatal systematique de la drepanocytose doivent conduire a une meilleure strategie de depistage a adopter dans les contextes ou la mutation S coexiste avec d’autres mutants hemoglobiniques.