Dépistage des Neuropathies liées à l’amylose héréditaire à transthyrétine : enquête française auprès de jeunes neurologues

Introduction L’amylose a transthyretine (ATTR) est une pathologie genetique rare entrainant l’accumulation de proteines amyloides notamment au niveau du systeme nerveux peripherique. Objectifs Notre objectif etait d’evaluer les connaissances sur l’ATTR chez des neurologues en formation. Patients et methodes 22 questions sur les thematiques suivantes : – orientation diagnostique devant une neuropathie des petites fibres ; – manifestations cliniques et biologiques a rechercher devant une suspicion d’amylose ; – modalites du suivi et des traitements de l’ATTR ont ete adressees par e-mail a 890 membres de l’Association Nationale des Assistants et Internes de Neurologie de France (ANAINF). Resultats 124 membres de l’ANAINF ont complete l’enquete, dont 75 % d’internes. 64 % des jeunes neurologues interroges rencontrent moins de 10 cas mensuels de neuropathie peripherique. Devant un tableau de neuropathie des petites fibres 68 % ont evoque ce diagnostic. 98 % proposaient le test genetique comme outil diagnostic de l’ATTR. 30 % considerent qu’il n’y aura pas d’apparition de deficit moteur ni de handicap a 6 ans. 7 % ne connaissent pas l’existence de traitements efficaces. Discussion Chez les jeunes neurologues, la neuropathie des petites fibres est mal connue. L’ATTR est une des premieres etiologies evoquees malgre sa faible incidence. La gravite du pronostic de l’ATTR est sous-estimee, et les traitements disponibles restent mal connus. Conclusion Une sensibilisation des jeunes neurologues sur l’ATTR, son diagnostic, son pronostic et les traitements disponibles pourrait permettre d’eviter les errances diagnostiques et le retard de prise en charge.