Une cause rare d’entéropathie exsudative, la maladie de Waldmann : à propos d’un cas

Introduction L’existence d’une hypogammaglobulinemie et d’une lymphopenie chez l’adulte doit faire discuter un deficit immunitaire secondaire. Dans ce cadre, l’association a une hypoalbuminemie evoque des pertes excessives et fait rechercher un syndrome nephrotique, une dermatose etendue mais aussi une enteropathie exsudative. Nous rapportons un cas de maladie de Waldmann, cause rare d’enteropathie exsudative. Observation Un patient de 49 ans nous a ete adresse pour l’exploration d’une hypogammaglobulinemie a 3,9 g/L. Ses antecedents sont marques par un syndrome de Kallmann de Morsier, associant hypogonadisme hypogonadotrope et hyposmie, diagnostique a 13 ans, et substitue par Androtardyl ® . Lors de son suivi endocrinologique, sont decouvertes une hypogammaglobulinemie a 3,9 g/L et une lymphopenie a 690/mm 3 associees a une hypoalbuminemie a 29 g/L. Il n’y a ni composant monoclonal ni cryoglobulinemie. Les dosages ponderaux des immunoglobulines retrouvent des IgG diminuees a 400 mg/dL (665–1253) sans deficit en IgM a 67 mg/dL (54–163) ni en IgA a 164 mg/dL (99–325). Le dosage des sous-classes d’IgG montre un deficit en IgG1 et IgG3, respectivement a 2,25 g/L (4–10) et a 0,14 g/L (0,17–0,8). L’immunophenotypage lymphocytaire montrait une importante lymphopenie T globale touchant autant les cellules CD4+ (259/mm 3 ) et CD8+ (114/mm 3 ) avec une relative conservation des lymphocytes B (112/mm 3 ) et NK (113/mm 3 ). Les examens morphologiques ne montrent pas de syndrome tumoral. La serologie VIH est negative. L’existence d’une hypoalbuminemie oriente vers une cause secondaire a l’hypogammaglobulinemie. Le patient ne presente pas de proteinurie. En l’absence de toute symptomatologie digestive et notamment de diarrhee, nous avons tout de meme evoque l’enteropathie exsudative. Plusieurs dosages montrent une steatorrhee elevee autour de 14 g/24 h ( n Discussion La maladie de Waldmann est une maladie rare dont la prevalence est inconnue. Une revue de la litterature de 2010 estimait le nombre de cas rapportes a 84. Sa physiopathologie reste a eclaircir mais semble interesser la genetique de la lymphogenese. Elle est diagnostiquee le plus souvent chez l’enfant ou le jeune adulte devant un syndrome oedemateux allant des oedemes declives a un tableau d’anasarque, associe a une diarrhee chronique et une malabsorption. Toutefois des tableaux hypomorphes sans trouble du transit ont ete decrits, notamment chez l’adulte. Les lymphangiectasies intestinales engendrent une fuite de lymphe dans la lumiere intestinale, responsable d’une hypoalbuminemie, d’une hypogammaglobulinemie et d’une lymphopenie essentiellement T. Le diagnostic repose sur la visualisation des lymphangiectasies duodenales. Les etiologies secondaires des lymphangiectasies intestinales doivent etre eliminees afin de retenir la maladie de Waldmann. Le traitement repose sur un regime alimentaire pauvre en acides gras a longues chaines, pour limiter la pression dans les lymphatiques intestinaux et eviter leur rupture dans la lumiere digestive. L’alimentation est supplementee en acides gras a chaines moyennes, ceux-ci etant absorbes directement dans la circulation portale. Il n’existe a notre connaissance pas de lien entre la maladie de Waldmann et le syndrome de Kallmann de Morsier. Conclusion Notre observation rappelle qu’un tableau de deficit immunitaire, notamment a l’âge adulte, doit faire discuter une etiologie secondaire. L’enteropathie exsudative en fait partie et doit etre evoquee, a notre sens, meme en l’absence de diarrhee chronique. Les explorations chez ce patient ont permis de porter le diagnostic de maladie de Waldmann, dont le traitement repose sur l’exclusion des acides gras a chaines longues.