Dépistage au cabinet du pneumologue du déficit sévère en alpha1-antitrypsine : premier bilan

Introduction Malgre l’individualisation depuis une cinquantaine d’annees du deficit severe en alpha1-antitrypsine (A1AT) et de ses consequences hepato-pulmonaires, cette entite genetique reste sous diagnostiquee. Afin de tenter de remedier a cet etat de fait, le LFB a developpe un kit permettant de prelever du sang capillaire et de le deposer sur un papier–filtre a partir duquel il est possible de mesurer la concentration en A1AT et de la phenotyper [1] . Nous nous proposons de rapporter ici le bilan des 5 premiers mois d’utilisation de ce kit. Methodes Ce kit comporte la totalite du materiel necessaire au prelevement, a son depot et a son envoi a l’un des 3 laboratoires correspondant au lieu d’exercice du pneumologue. A la carte de prelevement est associe un papier–filtre sur lequel sont dessines 3 emplacements correspondant chacun a un depot de 30 μL de sang total. Sur cette meme carte un emplacement est reserve aux renseignements cliniques et demographiques. Resultats Cent vingt-cinq prelevements issus de 125 patients dont 56 % d’hommes, 60 % de non-fumeurs (66/111) et d’âge moyen 58,5 ans (14–89 ans) ont ete analyses entre le 1 er mars et le 1 er aout 2016. L’histoire clinique de 114 patients ayant ete documentee, il est apparu que 78 avaient un emphyseme, isole dans 39 cas. Bien que 26 prelevements (21 %) n’aient pas ete conformes aux exigences de la technique (remplissage incomplet du cercle), 120 ont ete doses en A1AT puis phenotypes. Une concentration moyenne de 1,28 ± 0,41 g/L en A1AT a ete observee au sein de cette population caracterisee phenotypiquement par la presence de 97 PIM, 1 PIFM, 10 PIMS, 1PIS, 8 PIMZ et de 3 patients avec un phenotype severement deficitaire, 2 PIZ et 1 PIMmalton. Ces 3 derniers patients presentaient egalement un emphyseme isole avec histoire familiale et representaient 2,5 % de cette population pour une prevalence du deficit en A1AT dans la population generale de 1/5000. Conclusion Meme si un complement d’informations semble necessaire pour ameliorer la qualite du prelevement, ces premiers resultats sont tres prometteurs quant a l’efficacite de cette methode de depistage du deficit en alpha1-antitrypsine a partir d’un prelevement effectue au cabinet du pneumologue.