Polyglobulie au cours d’une amylose systémique AL : quelle signification ?

Introduction L’amylose AL est une maladie de depots extracellulaires de chaines legeres libres d’immunoglobulines pouvant, dans sa forme systemique, induire des defaillances d’organes multiples. Nous rapportons le cas d’un patient presentant une polyglobulie (PG) au diagnostic de la maladie, une manifestation peu decrite dans ce contexte. Observation Un patient de 69 ans, sans antecedent particulier, est pris en charge pour une alteration de l’etat general dans le contexte d’une amylose hepatique « AL » caracterisee histologiquement. Il presente une hypotension arterielle (85/48 mmHg) et une hypothermie a 34,8 °C au diagnostic. On precise l’absence d’obesite, de tabagisme et d’insuffisance respiratoire chronique. L’examen clinique trouve des signes de deshydratation globale chez un sujet icterique avec une hepatosplenomegalie. L’echocardiographie transthoracique montre un aspect brillant du muscle cardiaque avec une hypertrophie parietale. La biologie permet de classer l’attente cardiaque en stade 3 de Mayo Clinic (troponine a 758 ng/l et BNP a 788 pg/ml). Il existe un profil glomerulaire de l’atteinte renale. Le bilan hepatique trouve des ASAT 152 U/L, ALAT 110 U/L, GGT a 1492 U/L, PAL 1111 U/L et s’accompagne de troubles de l’hemostase (TP a 66 %, TCA a 57 s, Facteur X a 63 %) sans argument pour une coagulation intravasculaire disseminee. L’hemogramme montre un hematocrite a 51 % (taux d’hemoglobine a 203 g/L) sans anomalie de la formule leucocytaire ou des plaquettes. L’electrophorese et l’immunofixation des proteines seriques et urinaires revelent une bande monoclonale kappa. Le ratio des chaines legeres kappa/lambda est de 43,7 avec un dFLC a 783. Le myelogramme fera le diagnostic de myelome multiple avec 12,5 % de plasmocytes et sera classe en stade III R-IPSS. Une origine secondaire de la PG est suspectee au vu du contexte. De principe, on dose l’erythropoietine (EPO) a 12,3 mU/mL (normal). La recherche de mutation de JAK2 et de CALR est rendue negative–et argumente en defaveur d’un syndrome myeloproliferatif (SMP) chronique associe a l’amylose. L’optimisation de l’hydratation et l’ajustement des diuretiques de l’anse permettront de normaliser l’hematocrite. Le patient decedera quelques jours plus tard de defaillances d’organes multiples. Discussion La signification de la PG n’est pas precisee au cours des amyloses AL systemiques. Sa description dans la litterature semble predire la defaillance multi-organe [1] , [2] , [3] . Plusieurs hypotheses mecanistiques ont ete proposees dont une reduction du volume extracellulaire lie a un hyposplenisme ou a la dysautonomie [1] . L’impact des cytokines et facteurs de croissance (i.e. IL-3, IL-6, EPO) sur les progeniteurs erythroblastiques a aussi ete evoque et attribue aux atteintes renales, hepatiques et spleniques de l’amylose systemique [1] . Plus recemment, l’association de SMP a la pathologie amyloide a ete decrite avec une majorite de cas de polyglobulie de Vaquez [3] . Elle s’accompagne d’un taux de mortalite plus importante et une moindre reponse au traitement. Son taux de prevalence est inferieur a 2,5 % des cas d’amylose AL [3] . Dans le present cas, le mecanisme privilegie est l’association de dysautonomie et de deshydratation. Le frottis sanguin ne trouvait pas de dysmorphie erythrocytaire et il n’existait pas de stigmate de SMP. Il n’y avait pas d’argument pour une thrombose des arteres renales ou autre processus stimulant la secretion d’EPO. Conclusion L’association de PG et d’amylose systemique, quel que soit son mecanisme, est rarement decrite. Elle apparait comme un potentiel facteur pronostique pejoratif qui necessite d’etre mieux evalue.