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Perspectiva oncológica de la medicina de precisión y su implementación en pacientes pediátricos y adultos con genes de fusión NTRK: una visión para Colombia
- Source :
- Medicina. 44:190-212
- Publication Year :
- 2022
- Publisher :
- Academia Nacional de Medicina (Colombia), 2022.
-
Abstract
- La oncología de precisión, definida como la perfilación molecular de los tumores para identificar alteraciones modulables, se ha desarrollado rápidamente para integrarse en la práctica clínica. Las pruebas genómicas involucran diversas partes interesadas que trabajan coordinada y articuladamente para controlar la logística de las muestras de tejido tumoral y desarrollar las pruebas en laboratorios con altos parámetros de calidad, donde el análisis apropiado conduce a resultados reproducibles. Los médicos deben estar familiarizados con las variantes genómicas informadas y con la tecnología utilizada para determinarlas, incluidas las limitaciones de los informes y las metodologías actuales. La interpretación de los hallazgos genómicos se realiza de manera óptima gracias al aporte multidisciplinario, necesario para reducir la incertidumbre de las recomendaciones relacionadas con las variantes documentadas. Los genes 1/2/3 del receptor neurotrópico de la quinasa para la tropomiosina (NTRK) codifican las quinasas del receptor de tropomiosina (TRK) A/B/C, respectivamente. Los reordenamientos cromosómicos que causan fusiones del gen NTRK pueden dar como resultado la activación constitutiva de las proteínas TRK, que actúan como impulsores oncogénicos a través de la activación de diversas vías de crecimiento celular. Las fusiones del gen NTRK ocurren en ~0,3 % de los tumores sólidos, aunque su incidencia varía según el tipo de cáncer. Su prevalencia es >90 % en algunas neoplasias raras como el carcinoma secretor de mama y el carcinoma secretor análogo de la glándula salivar (MASC). Los inhibidores de TRK (larotrectinib, entrectinib y repotrectinib) son activos en los tumores positivos para la fusión de NTRK, y han permitido cambiar el curso natural de múltiples enfermedades. El artítuculo desarrolla una revisión integral sobre la perspectiva de la medicina de precisión y su implementación en pacientes pediátricos y adultos con genes de fusión NTRK en Colombia.
Details
- ISSN :
- 23898356 and 01205498
- Volume :
- 44
- Database :
- OpenAIRE
- Journal :
- Medicina
- Accession number :
- edsair.doi...........1c09abd0bfeecfaa5f44db3c4c328d38
- Full Text :
- https://doi.org/10.56050/01205498.1679