Pathologies respiratoires de l’enfant associées à des anomalies héréditaires du métabolisme du surfactant

Resume Le surfactant est un compose unique comprenant des phospholipides et des proteines specifiques qui permettent de diminuer la tension de surface a l’interface air-liquide, evitant ainsi le collapsus des alveoles en fin d’expiration. Le deficit constitutif en proteine B du surfactant (SP-B) a ete le premier decrit comme responsable d’une detresse respiratoire neonatale severe chez des nouveau-nes a terme. Plus recemment, des pathologies associees a des mutations codants pour la proteine C (SP-C) ou des proteines necessaire a la synthese du surfactant comme l’ ATP-binding cassette, sub-family A, member 3 (ABCA3) ou NK2 homeobox 1 (NKX2-1) ont ete decrites chez des nourrissons, mais egalement chez des enfants avec une pneumopathie infiltrative diffuse. L’accumulation intra-alveolaire de proteines due au dysfonctionnement du metabolisme du surfactant est alors responsable de symptomes associant toux, hypoxie et d’anomalies radiologique a type de verre depoli ou de lesions kystiques intrapulmonaires. Les caracteristiques cliniques et radiologiques associees a ces pathologies genetiques ainsi que leurs traitements et leurs evolutions sont discutes.