Paraplégie spastique héréditaire due à une mutation homozygote du gène RNASEH2B

Introduction Les paraplegies spastiques hereditaires representent est un groupe d’affection neurodegenerative genetiquement heterogene, caracterisees par une hyper-reflexie et une spasticite progressive des membres inferieurs. Observation Il s’agit de 2 sœurs et un frere nes de parents apparentes âges entre 11 et 20 ans sans antecedents pre- et post-nataux. La paraparesie spastique s’est installee vers l âge de 2 ans sauf pour la sœur ainee qui a presente un retard a la marche. L’examen objective une microcephalie entre moins 2–3 ds, une legere deficience intellectuelle et une petite taille chez les 2 sœurs. L’analyse cytochimique du LCR est normale. L’IRM et le scanner cerebral ne montrent ni calcifications ni anomalies de la myeline. Le sequencage de l’exome a permis d’identifier une mutation homozygote c.529G>A p.Ala177Thr du gene RNASEH2B chez les 3 patients. Discussion Le syndrome d’Aicardi-goutieres est une affection du cerveau et de la peau a debut precoce avec des calcifications cerebrales due a une mutation de six genes dont RNASEH2B . La description recente d’une paraparesie spastique en rapport avec des mutations des gene ADAR1 , IFIH1 et RNASEH2B a permis d’elargir le spectre phenotypique clinique du syndrome Aicardi-goutieres. Conclusion la paraparesie spastique hereditaire represente une forme clinique du syndrome Aicardi-goutieres.