Iperparatiroidismo nel contesto della MEN2A: dalla genetica alla gestione clinica

SommarioL’iperparatiroidismo primitivo (IPP), condizione caratterizzata da aumentata secrezione di paratormone e conseguente aumento dei valori di calcemia, può presentarsi sia in forma sporadica che familiare. Tra le forme familiari, l’IPP rappresenta una manifestazione caratteristica delle sindromi da neoplasie endocrine multiple (MEN) tipo 1, 2A e 4. Le caratteristiche cliniche dell’IPP differiscono tra diverse forme di MEN e rispetto alla forma sporadica. L’incidenza di IPP nel contesto della MEN2A varia in base al codone di RET coinvolto dalla mutazione. Nella maggioranza dei casi l’IPP è diagnosticato nel corso del follow-up dei pazienti con MEN 2A, di solito successivamente alla comparsa del carcinoma midollare della tiroide (CMT), presentandosi clinicamente in forma lieve o del tutto asintomatica. Il trattamento di scelta è l’asportazione chirurgica delle paratiroidi iperfunzionanti, accompagnata dall’esplorazione cervicale bilaterale in considerazione del potenziale coinvolgimento multighiandolare.