Neue Ergebnisse bei Überlebenden mit Stüwe-Wiedemann-Syndrom

Ziele: In den VAE und den Golfstaaten liegt die hochste Inzidenz fur das Stuwe-Wiedemann-Syndrom (SWS) weltweit vor. Das SWS ist meistens letal, Uberlebende nach dem 2. Lebensjahr sind selten. Ziel der multidisziplinaren Studie ist, radiologische Befunde bei SWS-Uberblenden im Verlauf neu aufzuarbeiten. Methode: Von bisher 32 Patienten mit SWS in den VAE uberlebten neun das 2. Lebensjahr; zwei starben mit 3 und 4 Jahren. Die neun SWS-Uberlebenden wurden alle 3 Monate nachuntersucht, oder wurden wegen akuter Infektionen eingewiesen. Bei allen Patienten wurden Skelettaufnahmen angefertigt; alle erhielten ebenfalls Thoraxaufnahmen, zwei Patienten ein kraniales Computertomogramm (CCT). Ergebnis: Alle neun Uberlebenden zeigten progrediente Skelettveranderungen: zunehmende Verbiegungen der Extremitaten, besonders der Unterschenkel und eine progrediente Osteoporose; viermal entwickelten sich metaphysare zystoide Strukturen. Vier Kinder zeigten eine Skoliose, teils mit neurologischen Defiziten. Drei Patienten erlitten im Verlauf Frakturen, meist in den zystoid veranderten Metaphysen, dreimal fanden sich fragmentierte Huftkopfepiphysen. Alle Patienten erhielten wegen rezidivierender pulmonaler Infekte Thoraxaufnahmen, die rekurrente Pneumonien zeigten. Die Patienten, die mit 3 und 4 Jahren verstarben, erlagen unbeherrschbaren pulmonalen Infektionen. Ein Patient kam in die pulmonale Insuffizienz mit konsekutiver Hypoxie und neurologischen Ausfallen; ein weiterer entwickelte ebenfalls neurologische Defizite. Bei beiden zeigten sich in der CCT Ischamien. Schlussfolgerung: Bei SWS-Uberlebenden treten meist progrediente ossare Veranderungen der unteren, weniger der oberen Extremitaten und der Wirbelsaule auf, die die schweren orthopadischen Probleme erklaren. Weiterhin kommt es zu rezidivierende Pneumonien, bis zur respiratorischen Insuffizienz; diese nehmen allerdings bei alteren Kindern ab. Zerebrale Ischamien waren in der Literatur bisher nicht beschrieben und erfordern noch striktere Verlaufskontrollen. Keywords: Stuewe Wiedemann Syndrom, Skelettdysplasie, Progrediente Skelettveraenderungen Korrespondierender Autor: Langer RD FMHS UAEU, Radiology, Po Box 17666, 0000, Al Ain E-Mail: rlanger@uaeu.ac.ae