Varianten der Geschlechtsentwicklung bei Kindern und Jugendlichen

Storungen, Besonderheiten oder Varianten der Geschlechtsentwicklung („differences of sex development“, DSD) bezeichnen eine Gruppe von Menschen mit angeborenen Diskrepanzen zwischen chromosomalem, gonadalem und phanotypischem Geschlecht. Diagnostik und Management haben sich in den letzten Jahren sehr gewandelt. Die klinische Untersuchung erfolgt moglichst nach standardisierter Vorgabe. Neue Empfehlungen propagieren eine parallele genetische und endokrinologische Diagnostik. Dabei sollten die Untersuchungsschritte von einem Zentrum koordiniert und die Ergebnisse dort auch interpretiert werden. Sie werden komplettiert durch bildgebende Verfahren und ggf. invasive Masnahmen, zumeist die Laparoskopie. Menschen mit DSD bedurfen eines komplexen Managements. Daher ist die Einrichtung von Expertenzentren grundsatzlich zu befurworten, um ein leitliniengerechtes Vorgehen zu erreichen. Die Familie sollte wahrend der medizinischen Masnahmen und daruber hinaus psychologisch begleitet werden.