Die aktuelle Versorgungssituation von Patientinnen und Patienten mit seltenen Knochenerkrankungen an Universitätskliniken in Deutschland

Zusammenfassung„Seltene Knochenerkrankungen“ ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen des Knochenstoffwechsels, der Knochen- mineralisierung sowie spezielle dysplastische Erkrankungen. An der Behandlung von betroffenen Patientinnen und Patienten sind häufig eine Vielzahl unterschiedlicher Fachdisziplinen wie Endokrinologie, Nephrologie, Orthopädie/Unfallchirurgie, Rheumatologie, Radiologie, Kardiologie, Neurologie, Innere Medizin, Pädiatrie und klinische Genetik beteiligt. Vor diesem Hintergrund ist die lokale Organisation und Steuerung der Versorgung von zentraler Bedeutung. Ziel der durchgeführten und hier vorgestellten Umfrage war es, die Angebote, Organisation und vorhandene Expertise an Universitätskliniken im Zusammenhang mit seltenen Knochenerkrankungen zu identifizieren und zu charakterisieren. 2018 wurden alle bekannten 32 Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) an deutschen Universitätskliniken angeschrieben. Insgesamt nahmen 15 Zentren an der Umfrage teil, die Rücklaufquote betrug somit 46,88 %. Es zeigen sich große Unterschiede in Bezug auf das Ausrüstungsniveau und die Diagnosemöglichkeiten, die für die Behandlung von seltenen Knochenerkrankungen erforderlich sind. In den meisten Zentren sind Verfahren zur Förderung der Gesundheitskompetenz der Patientinnen und Patienten implementiert. Nur wenige Zentren sind an Forschungsaktivitäten zu seltenen Knochenerkrankungen beteiligt und bieten strukturierte Programme zur Ausbildung und zum Austausch von Fachwissen im Zusammenhang mit seltenen Knochenerkrankungen an.Die Ergebnisse dieser Umfrage können genutzt werden, um konkrete Aktivitäten zur Verbesserung der Gesundheitsversorgung für Patientinnen und Patienten mit seltenen Knochenerkrankungen in Deutschland zu initiieren.