P439 - L’ataxie télangiectasie : à propos de 9 observations

Introduction L’ataxie telangiectasie (AT) est une affection rare dont l’incidence est de 1 / 300000 naissances. Elle est en rapport avec une anomalie du gene ATM. Cette maladie associe une ataxie cerebelleuse, des telangiectasies oculocutanees et un deficit immunitaire. Objectifs Le but du travail est de determiner les caracteristiques cliniques et therapeutiques de l’AT. Materiels et Methodes C’est une etude retrospective menee sur une periode de 10 ans, Le diagnostic d’AT etait evoque sur des arguments anamnestiques et cliniques et retenu sur l’exploration de l’immunite. Resultats l’etude a permis de colliger 9 cas d’AT ; l’âge moyen du diagnosticetait de 69 mois. Une consanguinite a ete rapportee dans 6 cas. Le tableau clinique associe : des broncho-pneumopathies a repetition, des telangiectasies oculaires. Un seul enfant n’avait pas d’ataxie au moment du diagnostic. L’α foetoproteine etait elevee chez 6 patients. Un deficit de l’immunite humoral a ete note chez 5 malades. Trois enfants avaient un deficit immunitaire mixte. Conclusion L’AT est rare dont la frequence est proportionnelle a la consanguinite familiale. Le pronostic de cette maladie reste severe en raison des infections respiratoires a repetition et la degenerescence maligne.